Maksafunktsiooniga

Äge vahelduva porfüüria

Äge vahelduva porfüüria - Pärilik haigus, iseloomustab koldeid kesk- ja perifeerse närvisüsteemi, kõhuvalu, vere rõhu ja vabastab roosa uriini kuna suur hulk porfüriinideks tema eelkäija - porfobilinogeeniga.

Etioloogia ja patogenees äge vahelduv porfüüria

Haigus on pärilik autosoomne dominantne muster.

Patogenees vale, kõige tõenäolisemalt, Rikkumise tegevuse käärima sintazы isomeeri ma uroporfirinogena ja povыshenie tegevuse sintazы δ-aminolevulinovoy kislotы. Kliinilised ilmingud haigus on seotud, ilmselt, akumulatsiooni närvirakkude toksiliste ainete - δ-aminolevuliinhape.

Nagu teadus, δ-aminolevuliinhape kontsentreeritakse hüpotalamuses aju ja pärsib Na / K-sõltuv adenozinfosfatazy, mis viib häireid ion transport läbi membraanide, See häirib funktsioonina närvikoe. Võib Olla, et toksilist mõju manustamisega seotud närvirakkude teha mitte ainult δ-aminolevuliinhape, kuid teiste monopirrolov. Selle tulemuseks on demüelisatsiooni närvikiudude, arendada aksonite neuropaatia, kes on vastutav kõikide kliiniliste ilmingute haiguse.

Kliinilised ilmingud äge vahelduv porfüüria

Kõige iseloomulik sümptom äge vahelduv porfüüria on kõhuvalu. Vahel on lokaliseeritud epigastrumi, Meenutades pilt perforeeritud haavand. Valu võib lokaliseeritud õiges kubemepiirkonda, imiteeriv pilt äge apenditsiit; on paremal pool ülakõhus, Meenutades valu sapikivid; nimmepiirkonda, sundides kahtlustatakse neerukoolik, Mõnikord emakaväline rasedus, sest tugevat valu eelneb sageli viivituse menstruatsiooni. Sageli on need patsiendid tegutseda, Kuid operatsiooni ei võimalda leida allikas valu, ja sageli ei vii leevendamiseks patsient.

Ägeda porphyria iseloomustatakse kui häirete perifeerse närvisüsteemi tüübi järgi polyneuritis. Ehk lüüasaamist ja kesknärvisüsteemi, avaldub krambid, epilepsiataolised krambid, sonimine, hallutsinatsioonid. Vahel tekib pimedus.

Märkimisväärne osa patsientidest ilmutab suurenenud vererõhku, Vahel on raske hüpertensioon kasvuga nii süstoolse, ja diastoolse vererõhu.

Iseloomulik äge vahelduv porfüüria – uriini roosa, ja mõnikord punane, eriti perioodi ägeda haiguse.

Voolu porfüüria võib olla erinev.

Enamasti haigus avaldub noorte naiste, Tüdrukud. See tekitab rasedus, tarne, võttes mitmeid ravimeid: ʙarʙituratov, sulfaate ravimid, analginum. Eriti tugev ägenemine tekkida pärast operatsiooni, kui neid kasutatakse rahusti tiopentaalnaatriumi.

Sellistel juhtudel enne operatsiooni patsiendi heidab tugevat valu kõhus, ja pärast operatsiooni ta arendab väljendunud neuroloogilised häired, soovite kontrollida hingamist.

Halvendab haiguse saavad mitmed ravimid, soderzhashtih fenobarbitaal - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Peale, süvenemine kujul porfüüria võib esineda mõju all naissuguhormoonide, antimikoznыh preparatov - grizeofulyvina.

Pärast ägeda haiguse, raskete neuroloogiliste häirete, hukkumine võib toimuda, kuid mõnikord neuroloogilised sümptomid järk-järgult väheneb ja sealt tuleb remissiooni. Seetõttu kutsutakse seda haigust ägeda vahelduva porphyria. Uus ägenemine võib tekkida spontaanselt, samuti mõju all narkootikumid või teatud kemikaalide, eriti chlorophos.

Kliinilised ilmingud haigus on märgitud kõik vedajad ebatavalise geeni. Sageli sugulased patsientidel, eriti meestel, eristab biokeemiliste haigustunnusteni puudumisel kliinilised nähud (varjatud kujul äge vahelduv porfüüria). Kas selliste isikute mõju all ebasoodsad tegurid võivad tekkida tõsised ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria

Ägeda vahelduva porphyria põhineb avastusel uriiniga patsientide eellaste sünteesi porfüüriühikute - porfobilinogeeniga ja δ-aminolevuliinhape. Selleks kvantitatiivse Proovi Mauzerall ja Granick nende ainete määramine uriinis proovi ja kvalitatiivsed, on järgmine. Katseklaasis 1-2 ml värsket uriini patsiendi lisati võrdses koguses Ehrlich reaktiiv (2 % lahendus paradimetil-aminobensaldehüüdi, lahustatud 4% soolhappega). Kui tundub, kirss porfobilinogeeniga- punane värv. Sama värvimist võib täheldada suurtes kogustes uriini urobilin. Et selgitada, milline muutus segu uriinist ja reaktiiv lisatakse sama kogus kloroformi. Pärast lahendades allosas kloroformi on, ja veekihti ülaltpoolt. Kui plekk on seotud urobilin, läheb see alumise kihi kloroformi, kui porphyria Värv jääb ülemises veekiht.

Pärilik koproporfüüria

Pärilik koproporfüüria - pigem harvaesinev porfüüria. Tehti kirjeldatud 1955 g. Vastavalt kliiniliste ilmingute meenutab äge vahelduv porfüüria.

Etioloogia ja patogenees pärilik koproporfüüria

Haigusele on päritud autosoomne dominantne. Sageli esineb latently. Kui rikkumine on leitud koproporfüüria pärilik ensüümi aktiivsuse coproporphyrin- genoksidazy. Maksas suurendab aktiivsust sünteesi δ-aminolevuliinhape.

Lüüasaamine närvisüsteemi seotud pärilike koproporfüüria, ilmselt, Samuti kuhjumisega δ-aminolevuliinhape või mõneks pürrool ühendid.

Kliinilised ilmingud pärilik koproporfüüria

Kõige tavalisem sümptom on valu kõhus, mõnikord märgitud psüühikahäired, parees, kuid need muutuvad haruldased ja mitte niivõrd väljendatuna, kui äge vahelduv porfüüria. Võib tõsta vererõhku, on tahhükardia. Mõnedel patsientidel, on märke villiline fotodermatiit.

Enamik päriliku koproporfüüria täheldatud kõhuvalu, Mõnedel patsientidel näitas suurenenud tundlikkus päikesekiirguse. Ehk arengut parees, Psüühikahäiretega, juuresolekul epilepsiahood. Mõnedel patsientidel, on väike kehatemperatuuri tõus, hüpertensioon, tahhükardia, oksendamine, kõhukinnisus.

Laboratoorsed katsed pärilik koproporfüüria

In uriinist päriliku koproporfüüria leitud ägeda tõusu mitmeid δ-aminolevuliinhape ja porfobilinogeeniga, kuigi vähemal määral, kui äge vahelduv porfüüria.

Uriinis ja roojas on järsult suurenenud arv coproporphyrin. Sisu uroporphyrin protoporfüriin uriinis ja roojas normi piiridesse. Mitu punaste vereliblede ei suurendata porfüriinideks. Remissioon hooldus porfobilinogeeniga ja δ-aminolevuliinhape võib olla normaalne, aga coproporphyrin tase uriinis ja roojas ja jääb kõrgeks remissiooni.

Varyehatnaya porfyryya

Kirev porphyria iseloomustab sümptomite ägeda vahelduva porfüüria, ja sümptomite nahakahjustused.

Etioloogia ja patogenees porfüüria kirev

Haigusele on päritud autosoomne dominantne. Keskmes oma patogeenes, ilmselt, rikkumise ensüümi protopor, otvechayuschey sünteesi protoporfyryna IZ protoporfyrynohena. See on suurenenud sünteesi δ-aminolevuliinhape aktiivsuse suurendamises lämmastikhappe δ-aminolevuliinhape.

Kliinilised ilmingud kirev porfüüria

Haigus esineb mõlemal sugupoolel, kuid ilminguid nahakahjustused Kõige sagedamini täheldatud meeste, ja ägeda porfüüria - naised. Kõhuvalu, neuroloogilised sümptomid, samuti ägeda vahelduva porphyria, esineda mõjul barbituraadid, sulfaate ravimid, analginum, Griseofulviini.

Kui varyehatnoy porfyryy, Erinevalt äge vahelduv kujul, mõnikord arendada neerupuudulikkus. Neuroloogilised sümptomid võivad olla väga tõsised.

Laboratoorsed leiud kirev porfüüria

Tüüpiline olulist püsivat tõusu protoporfüriin väljaheites patsientide. Ajavahemikul ägenemise summa δ-aminolevuliinhape ja porfobilinogeeniga kasvanud, kuid pärast paranemist patsiendi, vähendades kõhuvalu, neuroloogilised sümptomid oluliselt vähenenud, ja mõnikord on üsna tavaline.

Urokoproporfirii – Hiline iga porfüüria

Urokoproporfirii (Hiline iga porfüüria) - Kõige levinum porfüüria. Seda iseloomustab nahakahjustused sümptomaatilise, ilmumist kõige sagedamini vanemas eas 40 aastat.

Etioloogia ja patogenees urokoproporfirii

Seni, põhjuse ja mehhanism urokoproporfirii lõpuks paigaldatud. Known, et haigus sageli näha isikute, kuritarvitab alkoholi, See on kunagi esinenud hepatiidi, kokku puutunud hepatotoksilised mürgid, ja üksikisikute, töökeskkonnas kokku puutuda bensiini, näiteks juhi.

Enamik inimesi porfüüriaga on rikutud funktsionaalse seisundi maksa. Kõik see annab alust arvata,, mida urokoproporfirii - ei ole pärilik, ja omandatud kujul porfüüria. Siiski on teada, et ainult väike osa isikute, kuritarvitab alkoholi, haige porfüüria. Peale, raskete vormide hepatiidi uriiniga suurendab sisu coproporphyrin, asemel uroporphyrin, arvestades urokoproporfirii uriinis suurenenud peamiselt sisu uroporphyrin, ja arv kasvab veidi coproporphyrin. Enamik sugulasi patsientide urokoproporfirii uroporphyrin leitud suurendatud sisaldus uriinis ja roojas on coproporphyrin.

Kliinilised nähud urokoproporfirii

Kõige iseloomulikud urokoproporfirii hulka suurenenud valgustundlikkus mehaaniline trauma, Päikesekiirguse, hypotryhoz, pigmentatsiooni muutused (vähenemisega, ja suurendada oma), hajus hõrenemine või naha paksenemine, niinimetatud psevdosklerodermiya.

Suurenenud mehaaniline tundlikkus trauma avaldub nahal sõrmede, inimene, Kael. On käeseljal pärast vigastuse või pärast mull, tulenevad päikese käes, värvitud väikesed armid jäävad. Suhe urokoproporfirii prosopodobnye säilitamise tsüstid iseloomuliku ümar kuju, mille läbimõõt on mitte üle 1-5 mm nahal sõrmede, mõnikord nägu.

Võib-olla ebatüüpilised jaoks sklerodermopodobnoy urokoproporfirii kujul, kus on vaheldumisi valdkondades hüperpigmentatsioon ning pigmentatsioonimuutuste naha ja pitsat järgnevate atroofia, samuti tüüpiline skleroderma vahajas läike naha ja valkjas-kollane värv.

Kui melanodermicheskoy kujul porfüüria on oluline naha tumenemine ilma selgelt näidanud photodermatosis.

Seda iseloomustab maksa suurenemist kuni urokoproporfirii, mis kaasneb sageli rikutakse tema funktsionaalse seisundi.

Üsna sageli segatud kujul porfüüria diagnoositud ilma põhjuseta, kui patsiendid urokoproporfirii kõhuvalu või kerge neuroloogilised sümptomid. Kuid patsiente urokoproporfirii sageli kuritarvitavad alkoholi, mis võivad põhjustada neid sümptomeid. Seega diagnoosi porfüüria ja pärilik kirev koproporfüüria vaja spetsiaalseid uuringuid.

Laboratoorsed katsed urokoproporfirii

Kui urokoproporfirii uroporphyrin sisu uriinis tõusnud 2000-10000 UG 1 g kreatiniini kiirusega kuni 20 ug 1 g. Sisu suurenenud ka coproporphyrin, kuid oluliselt vähemal määral - kuni 300-800 ug 1 g kreatiniini kiirusega 20-80 ug 1 g. Seetõttu ei piisa avastada sisu coproporphyrin, nagu on tavaks paljudes laborites, Kui vastus on antud punktid. See uuring on sageli valesti arsti, alates Porfirio enamasti sisu suureneb uroporphyrin, korproporfirina suureneb ja number pliimürgistuste ja hepatiit.

Sisu porfobilinogeeniga ja δ-aminolevuliinhape uriiniga ning mitmeid punaste vereliblede patsientidel porfüriinideks urokoproporfnriey normaalsetes piirides. Sisu porfüriinid väljaheites võib olla normaalne, eriti ajaperioodil ägenemise. Kuigi parandada patsientide olukorda arvu porfüriinid väljaheites (koproporfyryna ja protoporfyryna) võib suureneda.