Ηπατική πορφυρία

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία -κληρονομική ασθένεια, χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, κοιλιακό άλγος, αυξημένη αρτηριακή πίεση και την κατανομή των ροζ ούρα λόγω του μεγάλου αριθμού του προκατόχου του, πορφυρίνες — porfobilinogena.

Αιτιολογία και παθογένεια της οξεία διαλείπουσα porfirii

Η ασθένεια είναι κληρονομική σε ένα αυτοσωμικό αθηρώματος.

Η βάση της παθογένειας του ψέματος, πιθανότατα, παραβίαση του ενζύμου συνθάση του ισομερούς μου uroporfirinogena και αυξημένη δραστηριότητα της δ-αμινολεβουλινικό οξύ συνθάσης. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι συνδεδεμένοι, προφανώς, στοιβάζονται σε των νευρικών κυττάρων, την τοξική ουσία-δ-αμινολεβουλινικό οξύ.

Μελέτες έχουν δείξει, Δ-αμινολεβουλινικό οξύ συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει την δραστηριότητα του εγκεφάλου Na/K-εξαρτώμενη adenozinfosfatazy, που οδηγεί σε διαταραχή της μεταφοράς ιόντων μέσα από τις μεμβράνες, διαταράσσει τη λειτουργία του νευρικού ιστού. Ίσως, η τοξική επίδραση που συνδέεται με την έκθεση σε νευρικό κύτταρο όχι μόνο δ-αμινολεβουλινικό οξύ, αλλά άλλοι monopirrolov. Το αποτέλεσμα είναι απομυελίνωση των νευρικών ινών, αναπτύσσει axonal νευροπάθειας, που κάνει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της οξείας διαλείπουσα porfirii

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οξείας διαλείπουσα porfirii είναι το κοιλιακό άλγος. Μερικές φορές είναι μεταφρασμένη στην κοιλιακή χώρα, Υπενθυμίζοντας την εικόνα για τα έλκη του στομάχου. Ο πόνος μπορεί να είναι μεταφρασμένοι στη δεξιά βουβωνική χώρα, προσομοιώνοντας μια εικόνα της οξείας σκωληκοειδίτιδας; στο δεξιό υποχόνδριο, Υπενθυμίζοντας τον πόνο με χολολιθίαση; στην οσφυϊκή περιοχή, αναγκάζοντας ύποπτη νεφρική κολικός, Περιστασιακά, έκτοπη κύηση, λόγω έντονο πόνο συχνά προηγείται της καθυστέρησης της εμμήνου ρύσεως. Συχνά οι ασθενείς αυτοί λειτουργούν, Ωστόσο, η λειτουργία δεν δίνει τη δυνατότητα να ανακαλύψουν την πηγή του πόνου, και τις περισσότερες φορές δεν οδηγεί στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Για την οξεία porfirii επίσης νίκησε περιφερικό νευρικό σύστημα της beri τύπου. Πιθανή ήττα και κεντρικό νευρικό σύστημα, εκδηλώνεται με σπασμούς, èpileptiformnymi διαταραχή, Παραλήρημα, παραισθήσεις. Αναπτύσσεται μερικές φορές τύφλωση.

Ένα μεγάλο μέρος των ασθενών που ανιχνεύεται αυξημένη αρτηριακή πίεση, Μερικές φορές τις αρτηριακή υπέρταση σημειώσεις εκφράζεται με αυξημένη συστολική, και διαστολικής πίεσης.

Ένα χαρακτηριστικό σημάδι της οξείας διαλείπουσα porfirii – Ροζ ούρα, και μερικές φορές κόκκινο, ειδικά κατά τη διάρκεια εξάρσεων της νόσου.

Για porfirii μπορεί να είναι διαφορετική.

Η νόσος εκδηλώνεται συχνά σε νεαρές γυναίκες, κορίτσια. Αυτό προκάλεσε από την εγκυμοσύνη, διανομή, λαμβάνοντας ορισμένα φάρμακα: ʙarʙituratov, φάρμακα σουλφωνίου, dipyrone. Ιδιαίτερα έντονη έξαρση προκύψει μετά από εργασίες, Όταν στη συνέχεια χρησιμοποιούνται θειοπεντάλη νατριούχος.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, πριν από την επέμβαση ο ασθενής μόνο διαμαρτύρεται για έντονο πόνο στην κοιλιά, αλλά μετά τη λειτουργία αυτός εμφανίζεται εκφράζεται από νευρολογικές διαταραχές, που απαιτούν διαχειριζόμενη αναπνοή.

Να επιδεινώσει την ασθένεια φυσικά μπορεί να καλωσορίσω μια σειρά από φάρμακα, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη — valokordina, bellaspona belloida, teofedrina. Εκτός, την επιδείνωση αυτής της μορφής porfirii μπορεί να προκύψει υπό την επίδραση των γυναικείων ορμονών, antimikoznyh φαρμακευτική αγωγή είναι griseofulvin.

Μετά την επιδείνωση της νόσου, ανάπτυξη των σοβαρές νευρολογικές διαταραχές μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο, Ωστόσο, μερικές φορές νευρολογικά συμπτώματα που μειώνεται σταδιακά και διαγραφής. Ως εκ τούτου, η νόσος ονομάζεται οξεία διαλείπουσα porfirii. Μια νέα επιδείνωση μπορεί να προκύψει αυθόρμητα, καθώς και ως υπό την επήρεια ναρκωτικών ή ορισμένων χημικών ουσιών, ειδικά hlorofosa.

Σημειώνονται οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου δεν όλους τους μεταφορείς από το παθολογικό γονίδιο. Συχνά οι συγγενείς των ασθενών, κυρίως στους άνδρες, προσδιορίζει τις βιοχημικές σημάδια της ασθένειας στην απουσία κλινικών συμπτωμάτων (λανθάνουσα μορφή διαλείπουσας οξείας porfirii). Τα πρόσωπα αυτά τον αντίκτυπο των δυσμενών παραγόντων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή παρόξυνση.

Η διάγνωση της οξείας διαλείπουσα porfirii

Η διάγνωση της οξείας διαλείπουσα porfirii βασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα σε ασθενείς της πορφυρίνης σύνθεση προκατόχους — porfobilinogena και το δ-αμινολεβουλινικό οξύ. Για να γίνει αυτό, εφαρμόστε την ποσοτική δείγμα Mauzerall και Granick Οι ορισμοί αυτών των ουσιών στο δείγμα ούρων και υψηλής ποιότητας, που έχει ως εξής. Σε δοκιμαστικό σωλήνα με τα 1-2 ml φρέσκο ούρα του ασθενούς προσθέτει ένα ίσο ποσό αντιδραστήριο Ehrlich του (2 % λύση paradimetil-aminobenzal′degida, διαλύεται σε 4% υδροχλωρικό οξύ). Εάν φαίνεται να υπάρχει porfobilinogena κεράσι- Κόκκινη χρώση. Το ίδιο λέκιασμα μπορεί να εμφανιστεί σε μεγάλες ποσότητες στα ούρα urobilin. Να διευκρινίσω τη φύση της αλλαγής σε ένα μίγμα των ούρων και αντιδραστήριο προστίθεται μια ίση ποσότητα του χλωροφορμίου. Μετά την υπεράσπιση του χλωροφορμίου γυρίζει στο κάτω μέρος, και το στρώμα του νερού στην κορυφή. Εάν χρωματίζοντας σχετίζεται με urobilinom, Μπαίνει το κατώτερο στρώμα του hloroformennyj, porfirii χρωστικές παραμένει στο στρώμα πάνω νερό.

Κληρονομική koproporfiriâ

Κληρονομική koproporfiriâ βρίσκεται σχετικά σπάνια μορφή porfirii. Έχει περιγραφεί σε 1955 ζ. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι θυμίζει peremežaûŝuûsâ οξεία πορφυρία.

Αιτιολογία και παθογένεια των κληρονομικών koproporfirii

Η ασθένεια είναι κληρονομική σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Συχνά κυλάει η λανθάνουσα. Όταν η κληρονομική koproporfirii εντοπιστεί παραβίαση της ενζυμικής δραστηριότητας koproporfirino- genoksidazy. Ενώ στην ηπατική σύνθεση πιο ενεργό δ-αμινολεβουλινικό οξύ.

Βλάβη στο νευρικό σύστημα, όταν συνδεθεί το κληρονομική koproporfirii, προφανώς, επίσης με τη συσσώρευση του δ-αμινολεβουλινικό οξύ ή οποιαδήποτε σύνδεση πυρρόλιο υπομονάδες συνοψίζονται.

Κλινικά χαρακτηριστικά της κληρονομικής koproporfirii

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι πόνος στην κοιλιά, μερικές φορές χαρακτηρίζεται από ψυχικές διαταραχές, μερική παράλυση, αλλά είναι πιο σπάνιες και δεν εκφράζεται, όσο για οξεία διαλείπουσα porfirii. Μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση, μερικές φορές η ταχυκαρδία. Μερικοί ασθενείς έχουν τα συμπτώματα της bulleznogo fotodermatita.

Η πλειοψηφία των ασθενών με κληρονομική koproporfiriej εκεί είναι το κοιλιακό άλγος, Μερικοί ασθενείς ανιχνεύσιμη υπερευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία. Η ανάπτυξη της πάρεση, ψυχικές διαταραχές, η παρουσία των επιληπτικών κρίσεων. Μερικοί ασθενείς παρατηρείται μια μικρή αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, υπέρταση, ταχυκαρδία, έμετος, δυσκοιλιότητα.

Εργαστηριακές παράμετροι στην κληρονομική koproporfirii

Στα ούρα των ασθενών με κληρονομική koproporfiriej σε εποχές αυξημένης εντοπίστηκε αύξηση δ-αμινολεβουλινικό οξύ και porfobilinogena, έστω και σε μικρότερο βαθμό, από ό, τι στην οξεία διαλείπουσα porfirii.

Στα ούρα και κόπρανα έχει αυξηθεί δραματικά ο αριθμός των koproporfirina. Uroporphyrin περιεχόμενο στα ούρα και protoporphyrin στο Καλαί μέσα σε φυσιολογικά όρια. Αριθμό ερυθρών πορφυρίνης δεν αυξάνεται. Κατά τη διάρκεια της διαγραφής των περιεχομένων του porfobilinogena και το δ-αμινολεβουλινικό οξύ μπορεί να είναι φυσιολογική, Ωστόσο, το επίπεδο των koproporfirina στα ούρα και κόπρανα και παρέμειναν αυξημένα κατά τη διάρκεια της ύφεσης.

Variegatnaâ πορφυρία

Οξεία porfirii διαλείπουσα πορφυρία Variegatnaâ έχει χαρακτηριστικά και συμπτώματα των δερματικών αλλοιώσεων.

Αιτιολογία και παθογένεια της variegatnoj porfirii

Η ασθένεια είναι κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη. Η παθογένεση είναι ψέματα, προφανώς, παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου protoporfirinogenoksidazy, υπεύθυνη για τη σύνθεση του protoporphyrin από protoporfirinogena. Την αυξημένη σύνθεση της δ-αμινολεβουλινικό οξύ συνθάση δραστηριότητα αυξάνοντας το δ-αμινολεβουλινικό οξύ.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της variegatnoj porfirii

Η νόσος παρουσιάζεται σε αμφότερα τα φύλα, αλλά οι εκδηλώσεις των βλαβών του δέρματος πιο συχνά παρατηρείται σε άνδρες, αλλά τα σημάδια της οξείας porfirii-γυναίκες. Κοιλιακό άλγος, Νευρολογική συμπτωματολογία, όπως και με οξεία διαλείπουσα porfirii, προκύπτουν υπό την επίδραση των βαρβιτουρικών, φάρμακα σουλφωνίου, dipyrone, γριζεοφουλβίνη.

Όταν variegatnoj porfirii, Σε αντίθεση με οξεία διαλείπουσα μορφές, ορισμένες φορές αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια. Νευρολογικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι πολύ έντονες..

Εργαστηριακές παράμετροι σε porfirii variegatnoj

Χαρακτηρίζεται από μια σημαντική αύξηση στο μόνιμο περιεχόμενο του protoporphyrin στο Καλαί σε ασθενείς. Σε καιρούς αυξανόμενο αριθμό νόσου δ-αμινολεβουλινικό οξύ και porfobilinogena αυξάνει, Ωστόσο, μετά από τη βελτίωση του ασθενούς, μείωση κοιλιακό άλγος, νευρολογικά συμπτώματα μειώνονται σημαντικά και μερικές φορές γίνεται αρκετά φυσιολογικό.

Urokoproporfiriâ – Καθυστερημένη δερματική πορφυρία

Urokoproporfiriâ (καθυστερημένη δερματική πορφυρία) είναι η πιο κοινή μορφή της porfirii. Χαρακτηρίζεται από έντονη συμπτώματα από βλάβες του δέρματος, εμφανίζονται πιο συχνά στην ηλικία 40 χρόνια.

Αιτιολογία και παθογένεση της urokoproporfirii

Μέχρι στιγμής τα αίτια και ο μηχανισμός ανάπτυξης της urokoproporfirii δεν έχει εγκατασταθεί. Γνωστός, ότι η ασθένεια συνήθως εμφανίζεται σε άτομα, καταχραστές οινοπνεύματος, στο παρελθόν, οι ασθενείς έχουν ηπατίτιδα, δεν είχε επαφή με gepatotoksicskimi δηλητήρια, και σε άτομα, Βάσει των εργασιών των στρατιωτών με βενζίνη, για παράδειγμα, οδηγοί.

Η πλειοψηφία των ανθρώπων με πορφυρία υποδεικνύεται η παραβίαση της λειτουργικής κατάστασης του ήπατος. Όλα αυτά δείχνουν, τι urokoproporfiriâ δεν είναι κληρονομική, και κεκτημένα μορφή porfirii. Ωστόσο, είναι γνωστό, ότι μόνο ένα μικρό ποσοστό των ατόμων, καταχραστές οινοπνεύματος, άρρωστος πορφυρία. Εκτός, σε σοβαρές μορφές ηπατίτιδας στα ούρα, αυξάνει την περιεκτικότητα των koproporfirina, αντί uroporphyrin, Ενώ urokoproporfirii στα ούρα αυξημένη περιεκτικότητα σε μεγάλο βαθμό uroporphyrin, και ο αριθμός των koproporfirina αυξάνει ελαφρώς. Οι περισσότεροι έχουν συγγενείς άρρωστος urokoproporfiriej αυξημένη uroporphyrin ανιχνεύεται στα ούρα και koproporfirina στο Καλαί.

Κλινική εκδήλωση της urokoproporfirii

Τα πιο χαρακτηριστικά γνωρίσματα urokoproporfirii περιλαμβάνουν υπερευαισθησία στο φως μηχανική βλάβη, η ηλιακή ακτινοβολία, gipotrihoz, Αλλαγές χρώσης (Πώς να μειώσετε, και την αύξηση της), διάχυτη λέπτυνση ή πάχυνση του δέρματος, λεγόμενη psevdosklerodermiâ.

Αυξημένη ευαισθησία σε μηχανικό τραυματισμό εκδηλώνεται στο δέρμα των δακτύλων, πρόσωπο, Λαιμός. Το πινέλο υπόβαθρο μετά από έναν τραυματισμό ή μετά την φούσκα, που προκύπτουν από την έκθεση στον ήλιο, παραμένουν χρωματισμένες μικρές ουλές. Για urokoproporfirii χαρακτηριστικό prosopodobnye retentional κύστεις στρογγυλό σχήμα με διάμετρο μικρότερη από 1 mm 5-χέρι τα δάχτυλα στο δέρμα, μερικές φορές στο πρόσωπο.

Ίσως άτυπα για urokoproporfirii ως μια μορφή sklerodermopodobnoj, όπου υπάρχει εναλλαγή μεταξύ χρώση και αποχρωματισμός με σφραγίδα ατροφία δέρματος και μετέπειτα, καθώς και το τυπικό σκληρόδερμα voskovidnym λάμψη δέρματος και υπόλευκο-κίτρινο χρωματισμό.

Όταν melanodermičeskoj μορφή porfirii σημαντική σκούρο χρώμα του δέρματος χωρίς να εκφράζονται σημάδια της fotodermatoza.

Πολύ χαρακτηριστική για τη διεύρυνση του ήπατος urokoproporfirii, οποία συνοδεύεται συχνά από μια παραβίαση της λειτουργικής κατάστασης.

Αρκετά συχνά μικτή μορφή porfirii διαγνωστεί χωρίς λόγο, όταν οι ασθενείς urokoproporfiriej κοιλιακός πόνος ή νευρολογικά συμπτώματα. Ωστόσο, οι ασθενείς συχνά κάνουν κατάχρηση αλκοόλ urokoproporfiriej, που μπορεί να κάνει αυτές τις εκδηλώσεις. Ως εκ τούτου, η variegatnoj διάγνωση θα πρέπει να koproporfirii και κληρονομική porfirii ειδικών μελετών.

Εργαστηριακές παράμετροι σε urokoproporfirii

Όταν urokoproporfirii περιεχόμενο του uroporphyrin στα ούρα αυξήθηκε σε 2000-10000 g 1 g κρεατινίνη κανόνας 20 mcg για 1 ζ. Επίσης προωθείται δυναμικά το περιεχόμενο των koproporfirina, αλλά σε πολύ μικρότερο βαθμό-300-800 g 1 g κρεατινίνη κανόνας 20-80 g 1 ζ. Δεν είναι επομένως αρκετό για να διερευνήσει το περιεχόμενο της koproporfirina, που ασκείται σε πολλά εργαστήρια, Όταν δίνεται η απάντηση στα σημεία. Αυτή η έρευνα συχνά παραπληροφόρησε γιατρός, επειδή porfiriâh ουσιαστικά αυξάνει την περιεκτικότητα των uroporphyrin, και ο αριθμός των korproporfirina αυξάνει με δηλητηρίαση από μόλυβδο και ηπατίτιδα.

Το περιεχόμενο του porfobilinogena και το δ-αμινολεβουλινικό οξύ στα ούρα και το ποσό της πορφυρίνης ερυθροκυττάρων σε ασθενείς με urokoproporfnriej εντός των φυσιολογικών ορίων. Περιεχόμενο των πορφυρινών στα κόπρανα μπορεί να είναι φυσιολογική, ιδιαίτερα κατά την περίοδο έξαρσης. Με τη βελτίωση του αριθμού ασθενών των πορφυρινών στο Καλαί (koproporfirina και protoporphyrin) μπορεί να αυξήσει.