Вродена дисфункция (хиперплазия) адренокортикална

Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)

Описание на вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия (VHKN) Тя представлява група от наследствени заболявания, които влияят на надбъбречните жлези. Надбъбречните жлези контрол на растежа и развитието на организма. Има много видове CAH. Двата най-често срещаните форми:

• Класическа CAH – по-тежка форма;
• Некласически CAH – лека форма

За някои пациенти, заболяването може да бъде опасна за живота. За щастие, правилното лечение може да помогне на хората с CAH водят нормални, здравословен живот.

Причини за възникване на вродена надбъбречна хиперплазия

CAH е генетично заболяване и се предава от родител на дете.

СаН симптоми, свързани с проблеми в надбъбречните жлези. Основната работа на тези жлези е, да произвеждат жизненоважни хормони. Когато CAH, има проблеми в развитието на тези хормони:

• Кортизол – Тя помага на организма да отговори адекватно на стрес и инфекция;
• Алдостерон – Тя помага на организма да поддържа нормални нива на натрий и калий.

Надбъбречните жлези започват да произвеждат повече хормони. Това може да доведе до свръхпроизводство на друг хормон – androgena. Този хормон е, момчета и момичета, но тя е отговорна за развитието на мъжки характеристики.

Класическата форма на CAH включват ниски нива на кортизол, може би, ниски нива на алдостерон, и високи нива на андроген. Когато не-класическа форма на СаН надбъбречни жлези да произвеждат нормални нива на кортизол и алдостерон, но също така и в крайна сметка произвеждат прекомерно андроген.

Рискови фактори за вродена надбъбречна хиперплазия

Фамилна анамнеза за CAH ще увеличи шансовете на детето за наличие на заболяването. Хората могат да бъдат носители на гена СаН, но не разполага с болестта. В този случай, ако и двамата родители имат ген СаН, детето има 25% вероятно да развият CAH.

Симптомите на вродена надбъбречна хиперплазия

Симптомите могат да варират в зависимост от вида на детска пола и CAH. Най-честите симптоми включват:

• Променени или неочаквани характеристики на новородено момиченце, като:
  • Необичайният вид на гениталиите при момиченца;
  • Част от външните гениталии може да прилича на пениса;
• Ранните признаци на пубертета при момчета на възраст две до три години, като:
  • Много мускулеста структура на тялото;
  • Ускореното нарастване на пениса;
  • Ръст на пубиса;
  • Задълбочаване на гласа;
• Прекомерно окосмяване по лицето и / или тялото;
• Бързият растеж в сравнение с другите деца на сравнима възраст (Повечето ще спре да расте по-рано, отколкото техните връстници);
• Сложността на борбата с респираторни инфекции и заболявания;
• Високо кръвно налягане;
• Дехидрация;
• Лошото хранене и повръщане;
• Липса на наддаване на тегло;
• Нисък растеж;
• Тежко акне.

Диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия

Изпитването може да се извърши по време на бременност, веднага след раждането или след появата на симптомите.

Изпитването се извършва по време на бременност, Ако съпрузите имат фамилна анамнеза за CAH. По-специално, ако болестта има брат. За тест може да бъде избран от една малка извадка от околоплодната течност или тъкан. Пробите се вземат по следните начини:

• Биопсия хориона;
• Амниоцентеза.

За диагностициране на CAH по-големи деца или в тези,, които не са преминали скрининг след раждането, лекарят ще попитам за симптомите на детето и историята на заболяването му, извършва физически преглед. Лекарят може да отнеме малко количество кръв и урина, за да се провери нивото на хормоните. Често това е достатъчно, за диагностициране.

Ако резултатите от изпитванията не са ясни, Вашият лекар може да Ви предпише генетични тестове, която се извършва от кръвен тест.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

Вие и Вашето дете може да бъде изпратена към специалист. След лечение, детето може да живее нормален живот. Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия включва:

Пренатална лечение

Ако CAH е намерена преди раждането, за лечение може да се използва дексаметазон. Това лекарство може да помогне за намаляване на нивото на андрогените и нормализиране на развитието на женските полови органи. Но той не спира развитието на CAH.

Лекарства могат да се прилагат под формата на таблетки или в течна форма и взети майка.

Медикаменти в CAH

Повечето деца, родени с CAH трябва да се вземат хормоно-заместителна терапия лекарства. Тези стероидни лекарства заместват липсващите хормони. Тип на стероиди ще зависи от състоянието на детето. Лекарството също така помага да се намали производството на андрогени, което ще намали развитието на мъжки характеристики момичета.

Тези лекарства могат да имат странични ефекти, като забавянето или спад на костната маса. В момичета, хормонална терапия може да доведе до чувство на неудовлетвореност, Той нарича синдром на Къшинг. Лекарят ще следи за състоянието на детето и да коригира, колкото е необходимо, дозата на лекарствата.

Необходима е кортизол по време на стресови ситуации и заболявания. Ако приемате лекарства, да се замени кортизол, Може да се наложи допълнителни дози от него по време на стресови събития, например по време на операция или заболяване.

Хората с класически CAH ще трябва да се вземат лекарства през целия си живот. Някои деца с не-класическа форма на CAH лекарство може да се преустанови по време на зрелостта.

Промени в диетата

Липса на алдостерон може да предизвика състояние, нарича загуба на соли. Този проблем за поддържане на желания размер на сол в кръвта. Разстройството може да доведе до понижаване на кръвното налягане и високи нива на калий в кръвта. Ако имате загуба на сол, можете да увеличите количеството на солта в диетата.

Хирургия

Операцията ще спомогне за преодоляване на неестествена форма на гениталиите. Тя често се проведе, когато детето е навършило възрастта 1-3 години.

Профилактика на вродена надбъбречна хиперплазия

CAH наследствено заболяване, и за това, няма превантивни мерки.

Ако някой от близките Ви в семейството е болен CAH, Консултирайте се с вашия лекар за генетично изследване. Важно е, ако очакваме или планирате да имате бебе.