Церебрална автозомно-доминантно артериопатия с субкортикалната инфаркти и левкоенцефалопатия – CADASIL синдром

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (КАДАСИЛ)

Какво CADASIL-синдром?

CADASIL е генетично заболяване, което засяга мозъчната функция. Мутация засяга мускулните клетки, околните малките кръвоносни съдове в мозъка. Мускулно увреждане води до увреждане на кръвоносните съдове, който може да доведе до лошо кръвоток, и съответно, мигрена, инсулт и деменция.

Причини CADASIL-синдром

Появата на CADASIL причинена от мутации в гена Notch3. Този ген е разположен на хромозома 19.

Рискови фактори CADASIL-синдром

Основният рисков фактор е наличието на заболяването в един или двамата родители.

Симптомите на CADASIL-синдром

За някои хора, наличието на симптоми CADASIL развиват на възраст около 30 години. Други нямат симптоми всякога, или се появят при пациенти в напреднала възраст.

Симптоми CADASIL синдром могат да включват:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Психични проблеми, като депресия или тревожност;
• Гърчове;
• Проблеми с паметта (деменция).

Диагностика на CADASIL-синдром

Лекар:

• Проучване на историята на заболяването, с особен акцент върху, дали родителите или други членове на семейството CADASIL;
• Попитайте за симптоми на болестта;
• Извършване на физически изпит.

За диагностициране на CADASIL лекар може да предпише някои тестове:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Биопсия кожи, да се локализира аномалии в структурата на малките кръвоносни съдове;
• Генетични тестове, да намерите мутацията Notch3.

Лечение на CADASIL-синдром

Сега изследователите проучват начини за лечение CADASIL.

Понастоящем лечението CADASIL е насочено към облекчаване на симптомите. Това може да включва средства за лечение на заболявания, такива като:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Депресия или тревожност;
• Поведенчески проблеми.

Други лекарства са възложени, за да се намали риска от инсулт или инфаркт. Те могат да включват аспирин дневна доза или лекарства за понижаване на кръвното налягане.

Когато се предписва лекар трябва да бъдат много внимателни. Някои лекарства могат да направят по-лошо състояние чрез по-нататъшно намаляване на притока на кръв в мозъка.

След диагностициране на CADASIL, пациентът може да изпита широка гама от емоции, възбуда и безпокойство. За да ви помогне да се справят с този:

• Потърсете подкрепа от членовете на семейството и приятели. Говорете с тях за диагностика;
• Присъединете се към група за подкрепа за хора с генетични заболявания;
• Научете повече за CADASIL и методи, чрез която можете да сте здрави.

Превенция CADASIL-синдром

Сега там е известен начин да се предотврати това заболяване. Но, ако имате фамилна анамнеза за CADASIL, можете да говорите с генетичен консултант, когато решават да имат деца.