Х-свързана адренолевкодистрофия – Ald – Sudanofilnaya левкодистрофия – Болест на Schilder

Описание X-свързана адренолевкодистрофия

Х-свързана адренолевкодистрофия (Ald) Това е рядко наследствено генетично заболяване. Общо описано 34 Тип ALD. Х-свързана ALD е най- Общата форма. ALD резултати в дегенерация:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Надбъбречните жлези и околната надбъбречната кора, които произвеждат жизненоважни хормони.

Причини адренолевкодистрофия

ALD Call наследил дефектен ген.

При хората с ALD тяло произвежда мастни киселини в грешни пропорции. Това води до изобилие на наситени мастни киселини в мозъка и надбъбречната кора. В резултат на увреждане на миелиновата обвивка на мозъка и надбъбречните жлези.

Рискови фактори

Фактори, които увеличават риска от левкодистрофия sudanofilnoy, включва:

• Присъствието на майката на дефектния ген с Х-свързана адренолевкодистрофия;
• Възраст: детство, възраст до зряла възраст;
• Paul: мъжки, ALD рядко се разболяват.

Симптомите на X-свързана адренолевкодистрофия

Симптомите могат да варират в зависимост от вида на ALD.

X-stsyeplyennaya удар (детска церебрална ALD)

Тази форма е най-тежката. То се намира само на момчета. Симптомите обикновено започват между 2-10 години. Около 35% пациентите могат да имат тежки симптоми на ранен етап. Среден, смъртта настъпва в рамките на две години. Някои пациенти могат да живеят в продължение на десетилетия.

Първоначалните симптоми включват:

• Промени в поведението;
• Увреждането на паметта.

С напредването на болестта, разработване на по-тежки симптоми. Те включват:

• Загуба на зрението;
• Припадъци;
• Загуба на слуха;
• Затруднено преглъщане и говорене;
• Трудности при ходене и координация;
• Повръщане;
• Умора;
• Повишената пигментация (“загара”) кожа, поради надбъбречна недостатъчност хормон (Болест на Адисон);
• Progressive деменция;
• Вегетативно състояние или смърт.

X-stsyeplyennaya удар (юношеска церебрална ALD)

Този вид е подобен на детския tserebralnuya ALD. Тя започва в 11 - 21 GG. и прогресира, обикновено, бавно.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Това е най-често срещаната форма. Симптомите на AMS могат да се появят след 20 години. Болестта прогресира бавно и може да включва:

• Слабост, неловкост, отслабване, гадене;
• Емоционални разстройства и депресия;
• Проблеми с мускули (напр, затруднено ходене);
• Сексуални проблеми или импотентност;
• Надбъбречна дисфункция;

X-stsyeplyennaya удар (възрастен церебрална ALD)

При този вид, симптоми обикновено рядко се вижда в младия (към 20 години) или средна възраст (към 50 години). Тази форма на ALD причинява симптоми, подобно на шизофрения и деменция. Заболяването обикновено прогресира бързо. Смърт или вегетативно състояние може да се случи през 3-4 година.

Gyetyerozigotnaya проформа удар

Тази форма се среща само при жени. Симптомите могат да бъдат леки или тежки. За функционирането на надбъбречната хетерозиготна форма на ALD обикновено не се повлиява.

Диагностично X-свързана адренолевкодистрофия

Ако подозирате, ALD, постигнат след тестове:

• Кръвни изследвания, за да се определи нивото на мастни киселини;
• ЯМР на мозъка, да се прецени състоянието му и функционалност.

Лечение на Х-свързана адренолевкодистрофия

Не е метод за лечение на X-свързана адренолевкодистрофия. Но, надбъбречна недостатъчност може да се лекува с кортизон. ALD обикновено е с летален изход 10 години след началото на симптомите.

Някои видове терапия може да намали симптомите на ALD. Понякога тя провежда експериментално лечение.

Терапия за намаляване на симптомите на ALD включва:

• Физиотерапия;
• Психологически терапия;
• Специално образование (за деца).

Някои лечения включват:

• Bone трансплантация мозък. Тази операция може да бъде най-полезен в ALD детска церебрална;
• Диетическая терапия, което включва прием:
• Продукти с много ниско съдържание на мазнини диета;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) и glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Предотвратяване на Х-свързана адренолевкодистрофия

Няма начин да се предотврати появата на ALD. Когато генетичен фон на заболяването трябва да се вземе решение за раждане на деца.

Ранна диагностика и лечение може да предотврати развитието на клиничните симптоми. Той е особено подходящ за момчета, които се третират с масло Lorenzo. Новите технологии може скоро да позволяват ранно идентифициране на болестта чрез скрининг.