Ehlers-Danlos синдром

Синдром на феохромоцитом (EDS)

Ehlers-Danlos синдром описание

Ehlers-Danlos синдром (СЕД) – Група наследствени болести, които засягат съединителната тъкан, от giperplastičnost′. Има най-малко 6 различни видове от СЕД. Те са класифицирани по вид плат, в която те засягат, и засегнати гени.

Причина за синдром на Ehlers-Danlos синдром,

Причината за синдром, синдром на Ehlers-Danlos синдром е мутация в гените, отговорни за производството на съединителна тъкан.

Повечето видове SED влияе на синтеза на колаген. Колагенът е важна част от съединителната тъкан, отдаване го опъвам.

Рискови фактори за появата на синдром на Ehlers-Danlos синдром

Присъствието на членовете на семейството, пациенти със СЕД, увеличава вероятността от тази болест.

Симптомите на Ehlers-Danlos синдром

Симптомите на SED в различните хора могат да бъдат различни. Някои пациенти могат да имат незначителни симптоми. Други могат да имат тежки симптоми, застрашаващи живота си.

Най-честите симптоми на SED включват проблеми със ставите и кожата. Стави се хлабав, много много gnuŝimisâ, което може да доведе:

• Подуване;
• Навяхване;
• Изкълчване на стави (навяхвания, загуба на съвместни чанти);
• Болки в ставите;
• Плоско стъпало.

Кожата става прекалено мек, чупливи, и лесно може да опъвам. Това може да причини следните проблеми:

• Синини, в резултат на увреждане на съдове;
• Светлината съкращения могат да прераснат в сериозни рани;
• Бавно и недобро заздравяване на рани;
• Трудност с кожата подшиване, тъй като кожата е склонна да сълзотворен;
• Белези от рани или навяхвания;
• Груб израстъци по-горе белези;
• KAL′cificirovannye възли под кожата;
• Повишен риск от хирургични усложнения.

Други симптоми зависят от типа на SED при пациент. Те могат да включват проблеми с различни органи:

• Очи:
  • Късогледство;
  • Epicanthal гънки – кожа кошара от двете страни на носа може да покрие вътрешната ъгъл на окото, често се наблюдава при деца със СЕД;
  • Крехка склерата, бял външния слой на очната ябълка;
  • Дупката в очната ябълка (рядко);
• Бели дробове – загуба на нормалната тъкан еластичност;
• Хронична болка в костите и мускулите;
• Кръвоносни съдове – слаб плат може да доведе до anevrizme на аортата и разкъсване на кръвоносните съдове;
• Съсирване на кръвта – може да причини нараняване и кървене;
• Сърдечни клапи – пролапс на митралната клапа;
• Венците – кървенето и заболяванията;
• Стомашно-чревен тракт:
  • Херния;
  • Дивертикулоза;
  • Перфорация или кървене от стомашночревния тракт;
• Бременност:
  • Спонтанен аборт;
  • Разкъсване на мембраните;
  • Кървене по време на бременност и прекомерно кървене по време или след раждане;
  • Матката разкъсване;
• Усложнения от операции.
• Мускулна – нисък мускулен тонус и моторни дейност.

{етикет 2}

Диагностициране на синдром на Ehlers-Danlos синдром

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, и да извършват физически изпит. Това, обикновено, достатъчно, за диагностициране на синдром на Ehlers-Danlos синдром при повечето пациенти заболяването. Когато диагнозата остава несигурно, допълнителни тестове могат да включват:

• Биопсия кожи – за откриване на аномалии в съединителната тъкан;
• Дефиниция на специфичен биохимичен дефект – за някои типове СЕД

Ehlers-Danlos синдром лечение

В момента няма ефективни лечения за Ehlers-Danlos синдром. Лечението може да бъде необходима за контрол на симптомите, или в ред, за да се предотврати усложнения.

Лечение на симптомите на Ehlers-Danlos синдром

Лечението ще зависи от вида на заболяването и тежестта на усложнения.

Лечение на усложнения на кожата:

• При някои подвидове SED може да бъде полезен прием на витамин С. Това може да помогне за намаляване синини и подобряване на зарастването на рани;
• Особено внимание трябва да се обърне за лечение на кожни рани. Това може да помогне за предотвратяване или намаляване на белези.

Лечение на усложнения на опорно-двигателния апарат:

• Лекарства може да помогне за намаляване на болката;
• За лечение на увреждане на ставите, хирургическа намеса може да е необходимо.

Беше необходимо да наблюдава възможно появата на други опасни усложнения, например появата на усложнения на кръвоносните съдове. Вашият лекар може да предпише редовно изследване на големите кръвоносни съдове.

Ако силно кървене преливане на кръв може да се наложи.

Намаляване на риска от причиняване на вреда на тялото

Някои стъпки може да помогне за намаляване на вероятността от усложнения:

• За укрепване на ставите Използвайте еластична превръзка;
• За укрепване на мускулите, спортуват;
• Да допринесат за укрепване мускулите и ставите, Е необходимо да преминат курс на физиотерапия;
• Ежедневно прилагат слънцезащитните на кожата;
• Избягвайте действия, Това може да доведе до наранявания, синини или разтягане на стави;
• Консултирайте се с вашия лекар за възможните усложнения на бременността.

Ehlers-Danlos синдром превенция

В момента няма начин да се предотврати синдром на Ehlers-Danlos синдром. Ако имате СЕД, или някой в семейството е болен от тази болест, Можете да се обърнете с генетичен консултант, когато решат да имат деца. Консултант може да ви кажа за рисковете за появата на SED в дете.

{/разделите}