Синдром на Даун – SD – Trysomyya 21

Синдром На Даун (ДС; Тризомия 21)

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е относително често генетично заболяване. Синдромът на Даун причинява вродени дефекти, медицински проблеми, както и някаква степен на умствена изостаналост.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Хромозомите съдържат генетична информация за структурата на тялото. Техният брой в тялото – 23 пара. Синдромът на Даун е проблем с 21 хромозомна двойка. АЗ Н 21 има една допълнителна хромозома генетичен материал, които могат да причинят заболяване следните форми:

• Появата на една допълнителна хромозома (trysomyya) – Този тип на синдрома на Даун се нарича тризомия 21. Заболяването е резултат от грешка в клетъчното делене в яйцеклетката или сперматозоидите;
• Появата на една допълнителна хромозома в някои клетки – Този вид заболяване, наречено синдром на Даун мозайка;
• Част от хромозомата е счупен и след това се присъедини към друга хромозома – Този вид се нарича Robertsonian транслокация (Семеен Синдром на Даун). Приблизително една трета от хората наследяват от родителите си транслокация.

Рискови фактори за синдром на Даун

Фактори, които могат да повишат риска от синдрома на Даун включва:

• Генетика: ако единият родител е носител на транслокация на Даун синдром, съществува повишен риск от заболяване на дете;
• Възраст: вероятността от раждане на бебе със синдрома на Даун се увеличава при жени след 35 години;
• Paul: със синдрома на Даун се раждат повече момчета, от момичетата;
• Раждането на предишно дете със синдром на Даун.

Симптомите на синдрома на Даун

Бебетата, родени със синдрома на Даун може да има някои или всички от следните физически симптоми:

• Плоски черти на лицето, леко депресиран муцуната и малък нос;
• Полегати очи, малки кожни гънки на вътрешния ъгъл на окото;
• Къс врат с отпусната кожа;
• Ушите са с неправилна форма и / или нисък сет;
• Бели петна върху оцветената част на окото;
• Единственият сгъвката на кожата на дланите;
• Излишният гъвкавост в ставите;
• Проблеми със зрението и слуха;
• Голям и изплезен език;
• Големият разстоянието между големия и втория пръст на крака.

Степента на медицински проблеми и умствени увреждания е различна за всеки човек. Хора със синдрома на Даун могат да бъдат вродени или придобити здравословни проблеми:

• Зрителни нарушения;
• Загуба на слуха;
• Дефекти на сърцето;
• Остра левкемия;
• Инфекции Чести ушни;
• Нестабилността на костта в горната част на врата, Това може да доведе до натиск и нараняване на гръбначния мозък;
• Стомашно-чревна непроходимост;
• Болест на Hirschsprung, целиакия;
• Проблеми със съня, като блокиране на дихателните пътища по време на сън, сънливост през деня, Нарушен сън;
• Повишена честота на деменция при възрастни;
• Дефекти в отделителната система;
• Високо кръвно налягане в белите дробове;
• Гърчове;
• Недостатъчна активност на щитовидната жлеза;
• Бавният растеж;
• Болно дете започва да седне късно, ходи и отиде до тоалетната по своя собствена;
• Проблеми с говора;
• Прекалена пълнота;
• Емоционални проблеми.

Повечето от тези проблеми са лечими . Средната продължителност на лицата на живот, родени със синдрома на Даун за 55 години.

Диагностика на синдрома на Даун

Лекар, обикновено, след раждането може да се определи наличието на неговия синдром на Даун. Ако подозирате, че наличието на синдром на Даун кръвен тест се назначава, за да я потвърдите.

Синдром на Даун може да се диагностицира преди раждане. Има скринингови тестове и диагностични тестове за откриване на хромозомни аномалии преди раждането.

Скринингови изследвания за синдрома на Даун

Тестът за извършване на проверката, за оценка на риска от раждането на дете със синдром на Даун. Лекарят ще използва резултатите от различните кръв и възраст на майката, за оценка на риска. Кръвните тестове могат да включват:

• Triple скрининг – Алфа-фетопротеин, бета-субединица на човешки хорионгонадотропин (бета-HCG), неконюгираната (безплатно) theelol (SE);
• Четири факторен анализ на кръвта на майката;
• Cell-свободен фетална ДНК-тестове;

Скринингът може да се направи още в 11 седмица на бременността. Тя също може да включва ултразвук и скрининг на кръвта.

Малък брой жени пресява може да даде фалшиво положителни резултати. Това означава, теста показва присъствието на синдрома на Даун, но в действителност не е.

Диагностични тестове за синдрома на Даун

Диагностичните тестове показват,, дали плода има синдрома на Даун в действителност. Тези тестове включват:

• Биопсия хориона – Тя обикновено се извършва в периода от 10 към 12 седмици;
• Амниоцентеза – Тя обикновено се извършва в периода от 12 към 20 седмица от бременността;
• Перкутанна пъпна изследвания кръв от пъпна връв (кордоцентеза) – обикновено се извършва след 20 седмица на бременността.

Тези тестове са точни за 98-99%. Всеки тест изисква избора на една малка част от тъканите на плацентата или пъпна връв. Диагностични методи за изпитване представляват малък риск от спонтанен аборт.

Лечение на синдрома на Даун

Синдром на Даун, не може да бъде излекувана, защото това е генетично заболяване.

Някои новородени, може би, нуждаят от операция за отстраняване на сериозни здравословни проблеми, като сърдечни дефекти.

Лечението може да бъде необходима за сериозни здравословни проблеми или забавяне на развитието. Специфични терапии, за да помогне на децата със синдрома на Даун достигнат пълния си потенциал. Повечето хора с условието да участват активно в обществото. Някои хора със синдрома на Даун живеят в семейството, някои живеят с приятели, а някои живеят самостоятелно.

Грижа за бебе със синдрома на Даун

Деца със синдрома на Даун може да се нуждаят от повече време, за да се хранят. Едно дете със синдрома на Даун също ще започне да говори, ходи и говори, по-късно, от нормалните деца.

Преподаване на дете със синдром на Даун

За децата със синдрома на Даун има:

• Училищни програми, предназначена да отговори на специалните нужди на детето;
• Програми обучение на деца в обикновени училища с допълнителна подкрепа, ако е необходимо.

Рехабилитация лечение на пациенти със синдром на Даун

Реч, Физическа и трудова терапия може да подобри шансовете на дете. Терапия може да помогне за подобряване на речта, ходене и ежедневни умения.

Социална подкрепа за пациенти със синдром на Даун

Професионална подкрепа помага на семейство се справят с грижите за дете с вродени малформации и умствена изостаналост. Психиатърът ще ви помогне в управлението на емоционални проблеми.

Предотвратяване на синдрома на Даун

Не са насоки за профилактика на синдром на Даун. Ако сте загрижени за раждането на дете със синдром на Даун, консултира с генетичен консултант, преди забременяване.