Charcot-Marie-Tooth болест – Наследствен мотор и сензорна невропатия

Charcot-Marie-Tooth болест (Наследствен Motor и сензорни невропатии; HMSN)

Описание на заболяването, Charcot-Marie-Tooth

Шарко Мари зъб заболяване (CMT) – група от генетични заболявания, които влияят на движението и усещане в крайниците. С напредването на болестта бавно и причинява увреждане на периферните нерви. Тези нерви контролират движението на мускулите и предават усещане от крайниците на мозъка.

Причините за заболяването, Charcot-Marie-Tooth

СМТ е причинена от дефекти в специфични гени (генетична мутация).

СМТ могат да бъдат класифицирани в няколко типа:

• Тип I (демиелинизираща) – Този тип заболяване засяга покритието на нервите ( миелиновата обвивка), при което нервните импулси се предават много бавно. Заболяването обикновено се проявява в детството или юношеството. Това е най-често срещаният тип на CMT;
• Тип II (аксонална) – Този вид засяга част на нерв, наречени аксони. Въпреки че процентът на нормалната предаването на нервните импулси, силата си, или сумата е по-малка, от обичайния. Този тип CMT е по-рядко срещан и се появява след юношеството;
• Тип III, наричан също Dejerine-Sottas заболяване – рядък, тежък, ранна форма на CMT, понякога се разглежда като подвид на CMT Type I. Симптомите могат да включват:
  • Забавено способността да ходи поради слабост на мускулите на краката;
  • Тежки проблеми докосват;
  • Загуба на слуха;
• Тип IV (демиелинизиращи автозомно-рецесивно) – подобно на тип I, но често по-леки симптоми. Този тип CMT, Много е вероятно да бъде наследен от синовете на пациента.

Рискови фактори за заболяването, Charcot-Marie-Tooth

Основният рисков фактор за развитие на CMT е като член на семейството с болестта.

Симптомите на Charcot-Marie-Tooth

Обикновено, Първите симптоми се появяват при деца и млади хора. Първият знак за CMT често е високо сводест крак арка, или затруднения при ходене. Други симптоми могат да включват:

• Hammer пръсти;
• Намалено усещане в краката и ходилата;
• Мускулни крампи в краката и предмишниците;
• Бент пръсти;
• Затруднено движение на крака в хоризонтално положение;
• Честото изкълчен глезен и счупен крак;
• Проблеми с баланса;
• Мускулна слабост в долните крайници, който впоследствие може да се разпространи на горните крайници;
• Намалена способност за разграничаване на докосването на топли и студени храни, вибрация;
• Трудността с буквата, изкълчване на бутоните и циповете, фини двигателни умения;
• Забавяне в тренировките ходене (тип III).

Диагноза на болестта Charcot-Marie-Tooth

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, и извършване на физическа проверка. Това може да бъде тестван нервна и мускулна функция. За тези цели,:

• Nerve изследване на проводимостта;
• Електромиограма (DOH).

Също така, лекарят може да предпише биха могли да проучат DNA. Това може да бъде направено чрез анализ на кръвта.

Лечението на болестта на Charcot-Marie-Tooth

CMT Въпреки че няма лечение, използвана техника, Допринася за подобряване на функционирането на, координация и мобилност. Лечението също е от съществено значение, за да се предпази от нараняване поради мускулна слабост и намалена чувствителност. Лечението може да включва:

• Физиотерапия и трудотерапия;
• Умерени упражнения;
• Поддържани устройства в долната част на краката;
• Вмъква в обувките с цел коригиране на крак деформации;
• Грижа за краката и редовни проверки на краката със специалист;
• Ортопедична операция.

Профилактика на болестта на Charcot-Marie-Tooth

Няма начин да се предотврати CMT. Ако имате CMT или CMT, има рискови фактори, можете да се консултирате с генетичен консултант, преди те да имат деца.