Порфирия - обзор, История Research

Porfirii - Е група от наследена или причинена от наследствено предразположение заболявания, при което тялото се увеличава съдържанието на порфирини яли прекурсори, което прави редица клинични признаци; различен за различните видове Порфирий. Не трябва да се отдаде порфир група придобити заболявания интоксикация, когато се установи, повишени нива на порфирини в урината (porfiriiurija) или на еритроцитите (porfirinemiya).

Обикновено, по-голямото количество на порфирин, синтезирано в костния мозък и черен дроб. Порфирините, синтезира главно в костния мозък, използвани за образуването на хемоглобин, и в черния дроб - за образуването на цитохроми, каталаза, peroksy- оксидази и други ензими, които включват скъпоценност.

Порфирините са синтезирани във всички клетки на тялото, която е необходима за синтеза на цитохроми. Въпреки това, размерът на хем, синтезирано в други органи, много по-малко от, от синтезирано в костния мозък и черен дроб. Нарушаване на синтеза на порфирини може да се появи в erythrokaryocytes костен мозък, и черния дроб. Затова всички порфирии разделени на две групи:

• Еритропоетина;
• Чернодробен.

Чрез еритропоетина порфирия включва:

• Uroporfiriyu;
• Протопорфирия;
• Coproporphyria

За черния дроб:

• Остра интермитентна порфирия;
• Наследствен coproporphyria;
• Пъстра порфирия;
• Urokoproporfirii (Късно всяка Порфирий).

Първото описание е направено в порфирия 1874. Пациентът се наблюдава повишена чувствителност към слънчевата радиация, увеличение на далака, урината в червено. АЗ Н 1889 Г-н описано пациент, в която, след като хапчета за сън се появи червено урината. В бъдеще, пациентът е починал от тежко увреждане на нервната система. Няколко години по-късно е описано и случаи с признаци на полиневрит, психични разстройства, болка в корема, на урината в червено или розово. Един от пациентите с обостряне на заболяването се наблюдава след като хапчета за сън, друга - без връзка с приложението на лекарството.

Пигмент, открити в урината, Първият, наречен urogematoporfirina, и тогава гематопорфирина, тъй като се предполага,, че веществото открит в урината, които успяха да поведат от кръвта изкуствено с обработката на неговото сярна киселина. Затова болестта първоначално наречена gematoporfiriey или gematoporfirinuriey. Впоследствие бе установено,, че в човешкото тяло, никога не се получава хематопорфирин. Веществата, екскретират в урината и изпражненията в различни видове порфирия, Това не се отнася за gematoporfirnnu, и да uroporphyrin, koproporfyrynu, протопорфирин и техните предшественици. Следователно, терминът "хематопорфирин" понастоящем не е приложимо.

Значителен принос в изучаването на Порфирий въведена Гюнтер (1911, 1922). Той описа вродена порфирия, наричан по-нататък порфирия Gunther, или еритропоетина uroporfiriey, установен, че заболяването е свързано с нарушена синтеза на порфирини, Той представи първата порфир класификация.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) Първият посочи,, че урината при пациенти с остра интермитентна порфирия разпределени основно за порфириновото предшественик - порфобилиноген, и че веществото се намира в малки количества в урината на здрави хора. Той установил, че остра интермитентна порфирия се унаследява доминантно, Той подчерта латентна форма на болестта, Той описва най-често срещаната форма на порфирия, проявява при възрастни фоточувствителност, Уязвими кожата, уголемяване на черния дроб, нарушение на нейното функционално състояние.

АЗ Н 1955 ж. описано неизвестен досега вид - наследствена coproporphyria, като много общо с остра интермитентна порфирия.

АЗ Н 1961 ж. описан еритропоетин протопорфирия, в който съдържанието на порфирини в урината не е прекомерно, Въпреки това, установено повишени нива на протопорфирин в еритроцитите и изпражнения.

Защото, че порфирия - група от заболявания с различен патогенеза, Клиника, терапевтичен подход, прогноза, чадър Терминът "порфириновото болест" не се използва в момента.