Поликистозна бъбречно заболяване – PKP – Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците – Поликистоза на бъбреците втори тип

Описание на поликистоза на бъбреците

Думата поликистоза означава много кисти. Поликистозна бъбречно заболяване (PKP) Това е наследствено заболяване, където бъбрек форма множество кисти.

Кисти са торбички, пълен с течност,, които растат в бъбреците, карайки ги да стават по-големи. Броят на кисти може да варира от няколко десетки. Размерът може да варира от малък, което е трудно да се диагностицира, до размер, по-голяма от бъбреците.

Поликистоза на бъбреците може да причини болка, и пречи на нормалното функциониране на бъбреците. Последствията могат да бъдат инфекция, камъни в бъбреците, високо кръвно налягане, и, в края, бъбречна недостатъчност.

Причини за поликистоза на бъбреците

Поликистоза на бъбреците е причинена от наследствено ген. Это – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Децата имат 50% шанс на контролния панел, Ако единият родител има гена. Ако човек е ген панел, той ще има някаква форма на болестта през целия живот. Заболяването може да причини различни симптоми при членове на семейството.

Има и рядка форма на поликистоза на бъбреците, нарича автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците, което засяга новородени, бебета, и деца. Тази форма на контролния панел може да причини смърт през първия месец от живота.

Рискови фактори на поликистоза на бъбреците

Основният рисков фактор, влошават външния вид на поликистоза на бъбреците е наличието на родители с болестта. Заболяването се развива в 50 % деца, роден на родители с ген панел. Около 10% от случаите заболяването не се предава по наследство ген, но мутира. Поликистоза на бъбреците засяга еднакво мъжете и жените.

Симптомите на поликистоза на бъбреците

По време на ранните етапи на панела често няма явни симптоми. Повечето симптоми се появяват в средна възраст.

Често, первый симптом – боль в области спины или сбоку. Други характеристики включват поликистоза на бъбреците:

• Високо кръвно налягане;
• Кръв в урината;
• Инфекция на пикочните пътища;
• Камъни в бъбреците;

Допълнителен, по-малко видими симптоми могат да включват:

• Заболявания на ноктите;
• Болезнена менструация;
• Болки в ставите;
• Сънливост.

Горните симптоми могат да бъдат причинени от други заболявания. За точна диагноза, потърсете медицинска помощ.

Диагностика на поликистоза на бъбреците

Диагностицирането панел, лекарят може да започне да търси за симптоми, включително наличието на високо кръвно налягане, увеличаване на размера на бъбреците, увеличен черен дроб или кръв в урината.

УЗИ брюшной полости – обычно первый анализ для поиска кист на почках. Ако кисти са твърде малки, да бъде открита чрез ултразвук, и все още има съмнение за поликистоза на бъбреците, извършена коремна КТ или ЯМР.

Ако диагнозата все още остава непотвърдена, Те могат да бъдат възложени допълнителни тестове, включително:

• Генное исследование – анализ крови, който тества ДНК на пациента и неговото семейство в присъствието на ген панел;
• Прямое анализ ДНК – ДНК пациента проверяется на наличие гена ПКП.

У десяти – сорока процентов пациентов с поликистозом почек также есть аневризма (разхлабване в стената на кръвоносен съд) мозък.

Лечение на поликистоза на бъбреците

Повечето лечения на контролния панел третира симптомите на заболяването или предотвратяване на усложнения. Някои от възможностите за лечение може да включва:

• Лечение высокого кровяного давления – чтобы понизить кровяное давление, често се предписва антихипертензивни медикаменти.
• Обезболивающие – должны использоваться осторожно, като някои от тях може да доведе до по-нататъшно увреждане на бъбреците;
• Антибиотики – в случае инфекции мочевых путей, агресивно лечение с антибиотици помага да се предотврати по-нататъшно увреждане на бъбреците;
• Хирургическое вмешательство – кисты могут дренироваться через хирургию, за облекчаване на болката, премахване на инфекция или кървене. Отводняване на кистата може също временно да понижават кръвното налягане;
• Понякога, ако болестта е взела тежка форма, един или двата бъбрека могат да бъдат отстранени. Тази процедура се нарича нефректомия;
• Диета – низкобелковая диета может уменьшить нагрузку на почку. Лимит прием на сол може да спомогне за поддържането на нормално кръвно налягане, и използването на големи количества вода може да намали риска от камъни в бъбреците;
• Диализ и трансплантация – больше чем половина пациентов ПКП заболевает почечной недостаточностью и требует процедуры диализа. Диализата ispolizuyetsya, за пречистване на кръвта, тъй като бъбреците не могат да изпълняват тази функция. Ако не може да бъде извършена трансплантация на бъбрек от донор, той ще трябва да се направи на диализа за живота.

Последните изследвания са довели до няколко лекарства, които могат да възпрепятстват развитието на кисти. например, соматостатин, който е в крайния изследването, и скоро може да бъде на разположение на пациенти с поликистоза на бъбреците.

Предотвратяване на поликистоза на бъбреците

Предотвратяване на поликистоза бъбречно заболяване не е на разположение. Въз основа на генетични тестове могат да се определят предразположение към болестта.