Недефинирани гениталии: какво е това, каузи, симптоми, Диагностика, лечение, предотвратяване

Двусмислени гениталии; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, когато гениталиите (полови органи) човекът не може да бъде класифициран като мъж или жена. Може да се дължи на наследствени фактори, като генетични заболявания, или фактори на околната среда, като излагане на хормонални разрушители по време на бременност. Това състояние изисква специализиран медицински преглед., включително хормонални и генетични изследвания, за определяне на причината и планиране на лечението. Това може да включва операция или хормонална терапия.

Генетичният пол на детето се определя при зачеването. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , и спермата на бащата съдържа или X-, или Y-хромозома. Тези X- и Y хромозомите определят генетичния пол на детето.

Обикновено едно дете наследява 1 двойка полови хромозоми, 1 X от матери и 1 X или едно Y от баща. Бащата "определя" генетичния пол на детето. Дете, който наследява Х хромозомата от баща си, е генетична жена и има 2 Х хромозоми. Дете, който наследява Y хромозомата от баща си, е генетичен мъж и има 1 х- и 1 Y-хромозома.

Мъжките и женските репродуктивни органи и репродуктивните органи идват от една и съща фетална тъкан. Може да се развият неопределени гениталии, ако процесът е нарушен, което кара тази фетална тъкан да стане "мъжка" или "женска". Това затруднява лесното идентифициране на едно бебе като мъжко или женско.. Степента на неяснота варира. Много рядко физическият външен вид може да бъде напълно развит като противоположност на генетичния пол.. например, генетичният мъж може да изглежда като нормална жена.

В повечето случаи неопределени гениталии при генетични жени (деца с 2 Х-хромозоми) имат следните характеристики:

• увеличен клитор, като малък пенис.
• уретрален отвор (откъде идва урината) могат да бъдат разположени навсякъде, над или под повърхността на клитора.
• Срамните устни могат да растат заедно и да изглеждат като скротум.
• Бебето може да бъде сбъркано с мъж с неспуснати тестиси.
• Понякога се напипва бучка тъкан в срасналите срамни устни, което ги кара да изглеждат като скротум с тестиси.

В генетичен мъж (1 X и 1 Y хромозоми) двусмислените гениталии най-често включват следните характеристики:

• малък пенис (по-малко от 2-3 сантиметра), който изглежда като увеличен клитор (Клиторът на новороденото момиченце обикновено е малко увеличен при раждането.).
• Уретралния отвор може да бъде разположен навсякъде по дължината на, над или под пениса. Той може да бъде толкова нисък, като чатала, какво кара бебето да прилича повече на жена.
• Може да е малък скротум, която е отделена и прилича на срамни устни.
• Неспуснатите тестиси обикновено се срещат с двойни гениталии.

Недефинирани гениталии, с малки изключения, най-често не са животозастрашаващи. Това обаче може да създаде социални проблеми за детето и семейството.. Поради тази причина в грижата за детето ще бъде ангажиран екип от опитни професионалисти., включително неонатолози, генетици, ендокринолози, психиатри или социални работници.

Причини за развитието на неопределени гениталии

Причините за неопределени гениталии включват:

• Псевдохермафродитизъм. Еднополови полови органи, но някои физически характеристики на другия пол са налице.
• Истински хермафродитизъм. Това е много рядко състояние., в която има тъкан като яйчниците, и тестисите. Бебето може да има части като мъжете, и женски полови органи.
• Смесена гонадна дисгенезия (MGD). Това е интерсексуално състояние, в които присъстват някои мъжки структури (полови жлези, тестиси), както и матката, вагината и фалопиевите тръби.
• Вродена надбъбречна хиперплазия . Това състояние има няколко форми., но най-честата форма прави генетичната женска да изглежда мъжка. Много клиники правят тестове за това потенциално животозастрашаващо състояние по време на прегледи на новородени..
• Хромозомни аномалии, включително синдром на Клайнфелтер (XX) и синдром на Търнър (XO).
• Ако майката приема определени лекарства (напр, андрогенни стероиди), една генетична жена може да прилича повече на мъж.
• Липсата на производство на определени хормони може да доведе до, че ембрионът ще се развие с женски тип тяло, независимо от генетичния пол.
• Липса на тестостеронови клетъчни рецептори . Дори ако тялото произвежда хормони, необходими за физическото развитие на мъжете, тялото не може да реагира на тези хормони. Това води до женски тип тяло, дори ако генетичният пол е мъжки.

Домашни грижи за неопределени гениталии

Поради потенциалните социални и психологически последици от това състояние, родителите трябва да вземат решение дали, дали да отгледаме дете като момче или като момиче, възможно най-скоро след диагностицирането. Най-доброто нещо, ако това решение се вземе през първите няколко дни от живота. Това обаче е важно решение., така че родителите не трябва да бързат с това.

Кога да се свържете с доставчик на здравни услуги, ако детето има неопределени гениталии

Свържете се с Вашия лекар, ако сте загрижени за външния вид на външните полови органи на детето или ако изпитвате някое от следните:

• Трябва повече 2 седмици, за да възстановите теглото си при раждане
• Повръщане
• Детето изглежда дехидратирано (сухота в устата, липса на сълзи при плач, по-малко 4 мокри пелени на ден, очите изглеждат хлътнали)
• Има намален апетит
• Има пристъпи на задържане на дъха (кратки периоди, когато в белите дробове навлиза намалено количество кръв)
• Проблеми с дишането

Всичко това може да е признак на вродена надбъбречна хиперплазия. .

При първия преглед на детето могат да бъдат открити неопределени гениталии .

Какво да очаквате при посещение на лекар

Здравният работник ще извърши медицински преглед, които могат да разкрият гениталиите, които не са "типичен мъж" или "типична жена", но са някъде по средата.

Лекарят ще задава въпроси относно медицинската история, за откриване на всякакви хромозомни аномалии. Въпросите могат да включват:

• Има ли фамилна анамнеза за спонтанен аборт?
• Има ли случаи на мъртво раждане в семейството?
• Има ли случаи на ранна смърт в семейството?
• Някой от членовете на семейството имал ли е бебета, които са починали през първите няколко седмици от живота си или са имали неопределени гениталии?
• Има ли фамилна анамнеза за някакви разстройства, причинявайки неопределени гениталии?
• Какви лекарства е приемала майката преди или по време на бременността? (особено стероиди)?
• Какви други симптоми са налице?

Генетичният тест може да определи, дали детето е генетично мъжко или женско. Често за този тест може да се вземе малка проба от клетки от бузата на дете.. Изследването на тези клетки често е достатъчно за определяне на генетичния пол на бебето.. Хромозомният анализ е по-обширен тест, което може да се наложи в по-съмнителни случаи.

За да се определи наличието или отсъствието на вътрешни полови органи (напр, неспуснати тестиси) може да изисква ендоскопия, Рентгенови лъчи на коремната кухина, Ултразвук на корема или таза и подобни изследвания.

Лабораторните тестове могат да помогнат да се определи, колко добре функционират репродуктивните органи. Това може да включва тестове за надбъбречни и гонадни стероиди..

В някои случаи лапароскопия, може да се наложи проучвателна лапаротомия или гонадна биопсия за потвърждаване на аномалии, което може да причини неясни гениталии.

В зависимост от причината, използва се операция, приемане на хормони или други лечения за лечение на състояния, което може да причини неопределени гениталии.

Понякога родителите трябва да избират, отгледайте дете като мъж или жена (независимо от хромозомите на детето). Този избор може да има голямо социално и психологическо въздействие върху детето., затова най-често се препоръчва консултиране.

Често е технически по-лесно да се справите с дете (и, Следователно, образовайте го) като момиче. Това е, че е по-лесно за хирурга да направи женски полови органи, отколкото мъжките. Така че понякога се препоръчва, дори ако детето е генетично мъжко. Това обаче е трудно решение.. Трябва да обсъдите това със семейството си, лекар, хирург, детски ендокринолог и други медицински специалисти.

Използвани източници и литература

Рей РА, josso n. Диагностика и лечение на нарушения на половото развитие. В: Джеймсън Дж.Л, Великият LJ, кръговете DM, et al, изд. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7изд. Филаделфия, PA: Елзевиер Сондърс; 2016:гл 119.

Бял компютър. Вродена надбъбречна хиперплазия и свързани с нея нарушения. В: Kliegman RM, Св. Geme JW, Блум Ню Джърси, Шах СС, Tasker RC, Уилсън КМ, изд. Нелсън Учебник по педиатрия. 21ст. изд. Филаделфия, PA: Elsevier; 2020:гл 594.

Бял компютър. Сексуално развитие и идентичност. В: Голдман Л, Шафер AI, изд. Медицина на Голдман-Сесил. 26изд. Филаделфия, PA: Elsevier; 2020:гл 220.

Вашият RN, Diamond DA. Нарушения на половото развитие: етиология, оценка, и медицински мениджмънт. В: Парти AW, Дмоховски RR, Кавуси Л.Р, Питърс Калифорния, изд. Урология на Campbell-Walsh-Wein. 12изд. Филаделфия, PA: Elsevier; 2021:гл 48.