Наследствен анемия dizeritropoeticheskie, свързани с нарушаването на erythrokaryocytes на процеса на делене

Наследствен анемия dizeritropoeticheskie - А група от редки форми на анемия, характеризира с признаци на нарушение на erythrokaryocytes дивизия, интрамедуларно унищожаване на тяхната, много двуядрен или многоядрени erythrokaryocytes в костния мозък, рязък стимулиране на червения костен мозък на кълновете при относително малка ретикулоцитоза. Има три вида на наследствен анемия dizeritropoeticheskoy:

Тип I се характеризира с мегалобластна костен мозък, двойна еритроцити, internuclear хроматинови мостове между участъци от клетки.

Когато видове II и III на анемия dizeritropoeticheskoy megaloblasts в костния мозък са изчезнали. Ако се открие тип II двуядрени и триядрени erythrokaryocytes, Намерени karyorrhexis.

Тип III се характеризира с изразена макроцитоза, наличието на гигантски erythrokaryocytes, съдържащ от 5 към 12 ядра. Най-често срещаният тип II анемия. Понастоящем литературата описва 75 пациенти с тази форма на анемия.

Dizeritropoeticheskaya тип анемия I и II наследствено автозомно-рецесивно, и тип III - вероятно автозомно доминантен, сега тя е описана само в няколко семейства.

Етиология и патогенеза на анемия още не dizeritropoeticheskoy поясни. Очакван, че причината за нарушения на ядрения разпад е механизъм за дефект, стои в основата на прекратяването на ядрения разпад под влияние нито gemoglobinizatsii- motsitov.

Клиничните прояви на анемия dizeritropoeticheskoy

Пациентите dizeritropoeticheskoy анемия често изпратен в болница с диагноза "хроничен хепатит" или "наследствен хемолитична анемия". Има пожълтяване на различна тежест. Има промени в скелета - високо горе небе, кула череп, кратък кутрето.

При повечето пациенти, повишена далак, понякога значително.

Лабораторни изследвания при dizeritropoeticheskoy анемия

Когато dizeritropoeticheskoy тип анемия съдържание I хемоглобин 4,96-7,45 ммол / л (80- 120 г / л), повечето пациенти анемия тип II 4,96-6,21 ммол / л (80- 100 г / л), Въпреки това може да има случаи да откажат 3,1 ммол / л (50 г / л). Когато сте написали III dizeritropoeticheskoy ниво на хемоглобина над анемия 5,59 ммол / л (90 г / л).

Анемия, обикновено, normohromnaja. Съдържанието на еритроцити в 2-3.5 G 1 л. Броят на ретикулоцитите се е увеличил слабо (до 2.5-3.5%) или в рамките на горната граница на нормата (1,2-1,8 %). Когато I и III видове анемия dizeritropoeticheskoy отбелязани макроцитоза, изразена анизоцитоза, фрагментирани еритроцити.

При тип II заболяване често анизоцитоза, понякога умерена hypochromia, базофилен еритроцитите punktatsiya, от време на време microspherocytosis. Съдържанието на нормални левкоцити и тромбоцити. Leukogram не аномалии.

В костния мозък има остър еритроидна хиперплазия. Съотношение Leykoeritroidnoe често под един. Когато всички три вида на заболяването при повечето пациенти еритробласти морфологично различни от нормалните. Промените започват в базофилни normocytes. Когато различни видове анемия dizeritropoeticheskoy те са разнообразна.

В I написали за анемия 10 % многоцветни и oxyphilic normocytes имат двуядрен. Има и мулти-normocytes. Някои фрагментирани ядра, част с признаци karyorrhexis. Характерен за хроматинови мостове между норма на раздел ядра- tsytamy. За тип I анемия характерен морфологичен приликата с erythrokaryocytes megaloblasts. При боядисване на желязо разкри голямо количество от него в макрофаги, normocytes в съдържание на желязо също са се увеличили, но разположението на пръстен около сърцевината не е типично за тази болест.

За dizeritropoeticheskoy анемия тип II не са типични megaloblasts. Част от многоцветни и oxyphilic normocytes съдържа две ядра, някои от тях 3-4 ядрото.

Сред базофилни normocytes също може да бъде двуядрен. Dual еритробласти не са намерени. В oxyphilic normocytes намерена karyorrhexis и lobed структура на ядрото, има клетки с ядра, напомня на черница. В някои случаи dizeritropoeticheskoy анемия тип II показва рязък стимулиране на зародишните червен костен мозък с малък брой на ретикулоцитите. Тази двойна erythrokaryocytes са не повече от 2-3 %.

Характерна особеност на dizeritropoeticheskoy анемия тип III е наличието на гигантски erythrokaryocytes, съдържаща до 5-12 ядра.

Електронна микроскопия на костния мозък тип анемия I и II разкри различни аномалии ядра erythrokaryocytes, изрезки от леки до дълбоки пукнатини. В някои клетки ядрената обвивка губи своята алкалност и цитоплазмата в ядрото между хроматин маси. Характерна особеност на dizeritropoeticheskoy анемия тип II е наличието на двойна мембрана в клетката. В някои случаи допълнителна мембрана образува един вид овални включвания, разположена в района на 40-60 пМ от вътрешната повърхност.

На повърхността на червените кръвни клетки на пациенти с тип анемия II dizeritropoeticheskoy намираше необичайно антиген, срещу които серумния много здрави индивиди имат антитела. Наличието на такъв антиген може да се обясни с промени в структурата на мембранни протеини, ги идентифицират чрез електрофореза гел polnakrilamidnom, особено при използване на двумерен електрофореза. В серума на здрави индивиди съдържа определен природен антитела тип хемолизна, насочено срещу антигена, открити при пациенти с анемия тип II dizeritropoeticheskoy.

Под влияние на червените кръвни клетки на пациенти с анемия комплемента dizeritropoeticheskoy тип II са унищожени, както и, както и червени кръвни клетки от пациенти с пароксизмална нощна хемоглобинурия, но всички APG odnogruppnoy пресни серумните донори, като ги допълват унищожаване на червените кръвни клетки, и ако болестта имаше опустошителни последици за червените кръвни клетки имат само серума, които съдържат антитела срещу еритроцитите на пациенти с анемия, dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya анемия тип II често се срещат в литературата като HEMPAS.

Характерна особеност на dizeritropoeticheskih анемия е излишък на желязо в организма. Увеличенията на съдържание на желязо понякога нагоре 54 ммол / л (300 ж%). Някои пациенти са намерени умерено чернодробно сидероза.

Радиоактивно желязо, прилагане на пациент, бързо оставя плазмата, Все пак, включването на желязо в червените клетки с намалена (25-50 %). Има натрупване радиоактивно желязо в костния мозък, което показва, че така наречената неефективно еритропоезата, T. е. подчертано медуларен унищожаване erythrokaryocytes. Това също е показан изразено дразнене червено растеж мозък с леко повишение на нивото на ретикулоцитите.

Увеличен билирубин се дължи основно на непряка, а също и поради normocytes костен мозък недостатъчност. Това също така е видно от увеличаване на нивото на въглероден окис в издишания въздух. Стойността на този параметър съответства на степента на унищожаване на хемоглобин.