Болестта на Фабри – Alpha-галактозидаза дефицит

Описание на болестта на Фабри

Болестта на Фабри е наследствено генетично заболяване, причинени от дефекти в гена. Болестта причинява мастни отлагания в няколко органи на тялото.

Хора, са наследили дефектен ген ще бъде изразена от признаците на заболяването. Жените, които имат един ген копие, наречена "носители", и повечето от тях нямат симптоми. Но, Някои жени имат симптоми, и тежестта на тези симптоми, може да варира широко. В някои случаи, жените имат болестта може да се случи един твърд, като мъжете.

Предизвиква болестта на Фабри

Заболяването се причинява от дефицит на ензим алфа-галактозидаза (melibiazy). Той работи, за получаване на мастно вещество, наречени гликосфинголипиди от тялото. Но, Болестта на Фабри, melibiazy отсъствие причинява мастно вещество да се натрупват в стените на кръвоносните и кръвоносните съдове. Това води до стесняване на кръвоносните съдове. Накрая, Ниска кръвен поток води до проблеми на кожата, бъбрек, сърцето и нервната система.

Рискови фактори

Основният рисков фактор за болестта на Фабри е наличието в семейството генни носители на заболяване или пациенти ИТ.

Симптомите на болестта на Фабри

Симптомите на болестта на Фабри могат да започнат в детството или юношеството. Симптомите обикновено включват:

• Болка и парене в ръцете и краката, често провокирани от упражнения, умора, или треска;
• Петнист, тъмно червени кожни лезии (angiokeratoma), които обикновено са разположени в зоната между пъпа и колената (Те могат да бъдат намерени в други места);
• Неспособност да се поти;
• Промени в очите (Aglia, катаракта).

При възрастни,, Мъжете могат да се появят следните симптоми, поради запушване на притока на кръв:

• Проблеми с бъбреците, често налага диализа или трансплантация;
• Риск от началото на инсулт или инфаркт;
• Болки в гърдите;
• Хипертония;
• Сърдечна недостатъчност, левокамерна хипертрофия;
• Пролапс на митралната клапа;
• Честите движения на червата след хранене;
• Диария;
• Болка в гърба;
• Шум в ушите и световъртеж;
• Хроничен бронхит или задух;
• Остеопорозата;
• Закъснял пубертет или забавяне на растежа.

Диагностика на болестта на Фабри

Диагнозата обикновено се базира на симптоми, vyshe.Test насрочено за измерване на ензима алфа-галактозидаза или ДНК анализ може да потвърди болестта на Фабри.

Лечение на болестта на Фабри

Не съществува лечение за болестта на Фабри. Но 2003 година са били тествани и одобрени за използване на лекарството “Faʙrazim” (Agalsidaza бета), за лечение на болестта на Фабри. Въпреки че дългосрочните ефекти и рисковете от това лечение все още не са известни, третиране сега се препоръчва за всички възрастни с болестта на Фабри и за всички възрастни жени, които са си nostelyami. В момента активни научни изследвания за лечение на болестта на Фабри.

Понастоящем за лечение на симптоми на болест на Фабри, следните лекарства и процедури:

За лечение на болка

• Карбамазепин (Тегретол). внимание!!! Според изследване, Пациентите от азиатски произход, които имат определен ген, названный HLA-B * 1502, и да вземат карбамазепин, риск от опасни или дори фатални кожни реакции. Препоръчително е да се изследват за този ген, преди да приемате карбамазепин.
• Фенитоин (Dilantin);
• Габапентин (Neurontin).

Стомашен хиперактивност Лечение

• Липисорб;
• Метоклопрамид (Reglan);
• Препарати с панкреатин.

За лечение на някои сърдечни нарушения

• Antykoahulyantы

Лечение на бъбречно заболяване

• Хемодиализа;
• Бъбречна трансплантация.

Превенция на болестта на Фабри

Не е методи за предотвратяване на болестта на Фабри. В присъствието на болестотворни гени в организма, или присъствието на семейството на пациента, Ние трябва да разгледаме всички рискове, решава да имат деца.