Заболявания съхранение

Заболявания съхранение – група от заболявания, характеризиращи се с хиперпластични neleykemicheskih макрофаги елементи пролиферация едновременно с натрупване на липиди в тях неметаболизиран. Хиперплазия елементи на системата на мононуклеарни фагоцити в далака, черен дроб, костен мозък, лимфни възли и други органи, свързани с системния характер на заболявания. При заболявания на натрупването открили наследствен дефицит на ензим, насърчаване на използването на липидите.

За болести съхранение са болест на Гоше, Niemann-Pick-съдови заболявания и други, рядко заболяване.

Болест на Гоше

Заболяването се причинява от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Тя се характеризира с наличието на специфични елементи - клетки на Гоше до 20-80 м. Размери цитоплазмата преобладават значително над размера на ядрото, Тя вакуолизиран, пенесто, стъкловидно, вискозно или фибриларно набраздяване характер в резултат на натрупването на глюкоцереброзида в него. Клетките на панти или между фибриларни снопове са светли зони с метален блясък.

В цитоплазмата на клетките на Гоше понякога са намерени бучки хемосидерин. Наличието на тези включвания показва фагоцитарната активност на клетките на Гоше. Гоше клетъчните ядра удължени, кръгла или овална, grubosetchatoy структура, компактен, Намира се в центъра и, и по периферията на клетките. Броят на ядра в клетка варира от 1-2 до 20 и още. Понякога има синцитиален формация. За младите клетки на Гоше се характеризират с хомогенна базофилен цитоплазмата, без включвания. Обикновено punctates идентифицирани като различни дегенеративни форми на клетките на Гоше.

Диагноза на болестта на Гоше Тя може да бъде не само морфологично определени, и биохимично - откриване от дефицит на глюкоцереброзидаза и натрупване на клетки в глюкоцереброзида.

Болест на Гоше най-често се развива при деца, но е описано случаите на заболяването и при лица на възраст над 80 години. Най-често болен жена.

Заболяването е наследствен семейство. Има случаи, в които той е имал няколко членове на семейството на едно поколение (напр, две сестри). Рязък (подостра) вариант на болестта на Гоше характерен за ранна детска възраст. Хронична вариант Най-често се наблюдава в средния и възраст.

При остър версия на заболяването е трудно. Изразено хеморагична диатеза (кръвотечение от носа, кръвоизливи по кожата) и инфантилност (изоставане в развитието, понякога спиране на растежа, забавяне на менструацията при момичетата). При хронична версия на заболяването също започва в детска възраст, но се развива много бавно. Продължителността на неговата 20 30 години. Далак дебела, гладка или грапава. В хронична форма достига неговата маса 8 кг или повече. Описани редки случаи, далак размер, когато не се е променила или леко се е увеличил. Черният дроб се увеличава, понякога значително. С развитието на цироза може да причини жълтеница и асцит.

Лимфните възли се развиват редки, въпреки че те са почти винаги открива punctates специфични клетки. Радиологично открити белодробни инфилтрира, които клинично проявена рецидивиращ бронхопневмония. Често участват в процеса на костната. Други органи в болестта на Гоше рядко са засегнати. На рентгенографии разкрива значително разширяване на медуларен канала и разреждане на кортикалната кост отвътре; Костният мозък е увеличило обема.

Bone структура-ясна стойност (остеопороза). При тежки случаи, епифизната жлеза е частично абсорбира, хрущял остава непроменена. Череп в болестта на Гоше обикновено не се повлиява.

Кожата на ръцете и лицето става кафеникаво, охра-жълт цвят, който може да бъде петна или дифузна. В по-късен период на заболяването кожата става бронз, тя се развива хемохроматоза и меланоза.

Пациентите могат да се видят на анемия различна тежест, понякога хемоглобин намалява до 3,72-4,34 ммол / л (60-70 G / л), и червени кръвни клетки - до 2,5 T 1 л. Броят на левкоцитите е нормално, увеличава, но по-често се наблюдава левкопения (към 0,8 T в 1л). При никакви аномалии характеристика leukogram. Броят на тромбоцитите е винаги намалява до 80-90, дори до 20-30 T в 1 л. В някои случаи, периферната кръв може да се открие индивидуални клетки на Гоше.

Основният материал за диагностициране, далак точковидни на, където се наблюдава непрекъснато и в големи количества клетки на Гоше. Тези клетки могат да бъдат намерени в пунктата гръдната кост. Според преобладаването на една или друга страна на симптомите се разграничават следните клинични варианти на болестта на Гоше:

• далак, черен дроб;
• костен;
• белодробен;
• хеморагичен.

NPD

Заболяването се характеризира с дефицит на ензим сфингомиелиназа на. В резултат на нарушения на липидния метаболизъм в тялото са оформени в голямо количество сфинголипиди, се отлагат под формата на капчици в макрофаги.

Клетките на Niemann-Pick открива в далак, черен дроб, костен мозък. Тези големи размери, 30-40 микрона в диаметър, многоъгълна или заоблена форма. Тяхната ярка широка цитоплазмата в родния форма на лекарството има клетъчна, тъй като е изпълнен с много лъскави зърна, част от която дава двойно пречупване. Някои клетки имат хомогенен цитоплазма. Ядра клетки са малки.

Много изследователи наричат ​​клетките Niemann-Pick пенесто, тъй като тяхното фиксиране и оцветяване цитоплазмата става перфорирана, плетеница (препарати, третирани с алкохол, липоид вещество, което се разтваря).

Клетките на Niemann-Pick, За разлика от клетките на Гоше, оцветени със Судан III и осмий (специфично оцветяване на мазнини). Всички органи на капилярна ендотела и макрофаги елементи, трансформирани клетки на Niemann-Pick, наситени сфинголипиди, което води до рязко дистрофия tsitolemmy клетки и се изсипва съдържанието му в околната тъкан.

Диагнозата на NPD Това може да се потвърди чрез откриване на биохимична недостатъчност сфингомиелиназа дейност в култивирани фибробласти.

NPD, като болест на Гоше - фамилна конституционна патология. Тя се проявява в ранна детска възраст (дори и в гърдата), Тя е по-често при момичета. Постъпления в две клинични форми:

• Висцерална:
• Кост.

Висцерална болестта на Ниман-Пик Тя се развива в ранна детска възраст и се характеризира с особено злокачествени и бързотечаща. Средна продължителност на живот на деца 1-3 години. Тази форма на заболяването се характеризира с ясно изразена хепато- и спленомегалия, прогресивна анемия, тромбоцитопения, костни лезии и обща дистрофия.

Костна форма на болестта на Ниман-Пик обикновено се развива на възраст от 5-б години между. Характерен кафеникав цвят на кожата, костно заболяване, особено черепната свод (рентгенологично определя костни дефекти). В районите, повредени кости са идентифицирани джобовете на съединителната тъкан пролиферация, в които откриват клетки на Niemann-Pick, съдържаща сфинголипиди.

Когато костна форма далака и лимфните възли леко са се повишили, но те, като костна, идентифицират специфични клетки. Когато NPD липиди в серума се увеличили 3-4 пъти над нормата (5-6 G / л).