Описание на болестта на Батен

Болестта на Батен е най-честата форма на група редки заболявания, известни като неврални восъчни липофусцинози. (NV). Batten болест – наследствени генетични болест, което причинява натрупване на липопигменти в телесните тъкани. Болестта на Батен е начална форма на NVL., но други форми на NVL също могат да бъдат диагностицирани като болест на Batten. Около 2-4 от всеки 100000 родените страдат от тези заболявания. Формулярите включват:

• Липофусциноза на новородени;
• Късна инфантилна форма на NIV;
• Детска форма на NIV;
• Форма за възрастни на NIV.

Причини за болестта на Батен

Болестта на Батен се причинява от аномалии в гените, които са свързани с производството и използването на определени протеини в тялото. Заболяването води до натрупване на мазнини и протеини, наречени липопигменти в мозъчните клетки, око, кожа и други тъкани.

Изследователите са постигнали напредък в идентифицирането на дефектни ензими и мутирали гени, в основата на тези нарушения, но все още не е известно, какъв точно мутирал ген причинява растежа на липопигментите.

Рискови фактори за болестта на Батен

Фактори, увеличаване на вероятността от развитие на болестта на Батен:

• Наличие на болест на Батен при родителите;
• Децата на родители, които нямат болест на Бутон, но носят дефектен ген.

Симптоми на болестта на Батен

Симптомите на болестта на Батен включват следното:

• Загуба на зрението (ранен знак) и слепота;
• Мускулна некоординация;
• Психическа недостатъчност или отслабена умствена функция;
• Емоционални смущения;
• Гърчове;
• Мускулни спазми;
• Влошаване на мускулния тонус;
• Проблеми с движението.

Симптомите на болестта на Батен са подобни за всеки тип заболяване. Въпреки това, време на поява, Тежестта и скоростта на прогресиране на симптомите може да варира в зависимост от вида на заболяването:

• Липофусциноза на новородени (Синдром на Сантавуори-Халтия) – симптомите започват да се появяват между шест месеца и две години, и напредвайте бързо. Децата с този вид заболяване обикновено живеят до средата на детството (около пет години), въпреки че някои оцеляват във вегетативно състояние няколко години по-дълго.
• Късна инфантилна форма на NIV (Болест на Биелшовски-Янски) – симптомите се появяват на възраст 2-4 години и се развива бързо. Децата с този тип обикновено живеят до години 8-12 години.
• Детска форма на NIV (Болест на Spielmeyer-Vogt-Batten) – симптомите започват да се появяват на възраст 5-8 години и напредват не толкова бързо. Пациентите обикновено, живеят в края на тийнейджърството или началото на 20-те години, и в някои случаи, през 30-те години.
• Форма за възрастни на NIV (Болест на Куфс) – симптомите обикновено се появяват преди навършване на години 40 години. Симптомите прогресират бавно и, обикновено, Мек. Въпреки това, тази форма на заболяването съкращава продължителността на живота на човека.

Диагностика на болестта на Батен

Болестта на Батен често е трудна за диагностициране, защото е доста рядко. Проблемите със зрението са често срещани – първи симптоми. Следователно първоначалната диагноза може да се постави чрез очен преглед. За потвърждаване на диагнозата извършват се тестове:

• Тестване, за да търси признаци на натрупване липопигменти:
  • Кръвни изследвания;
  • Урина;
  • Тъканна биопсия (кожата и ректума) за изследване под електронен микроскоп;

• Фотографиране, за търсене на определени мозъчни аномалии:
  • MRI сканиране – тест, който използва магнитни вълни, да снимат вътре в тялото;
  • КТ – вид рентгеново изследване, при което компютърът се използва, да снимат вътре в тялото;
  • Електроенцефалограма (EEG) – тест, ви позволява да записвате мозъчната активност чрез измерване на електрически ток, минаваща през мозъка;

• Електрофизиологични методи за изследване на очите – да търсят проблеми със зрението, свързани с болестта;
• ДНК анализ – за намиране на отклонения, които могат да причинят заболяване.

Лечение на болестта на Батен

Не съществува лечение, които са в състояние да спрат прогресията или появата на усложнения на болестта на Батен. Следователно лечението е насочено към намаляване на симптомите.

Пациент, които са склонни към гърчове, Могат да се предписват антиконвулсанти, за контрол на гърчове. Освен това, физическата и/или трудовата терапия може да помогне на пациентите да продължат да функционират за по-дълъг период от време.

Един от методите на експерименталната терапия – приемане на витамини С и Е в комбинация с диета с ниско съдържание на витамин А. Това може да забави прогресията на заболяването при децата, Обаче, няма доказателства за това, че прогресията на болестта ще спре. Необходимо е да се консултирате с лекар, преди да използвате тази терапия.

В момента се изследва много ранното започване на лечение със стволови клетки за инфантилни и детски форми. Има надежда, че те или други форми на генна терапия могат да бъдат ефективни при лечението на болестите на Батен и Биелшовски-Янски.

Профилактика на болестта на Батен

Не е известен начин за предотвратяване на болестта на Батен. Ако имате болест на Батен или дефектни гени, може да искате да се консултирате с генетик, когато решавате да имате деца.