Axondroplazija – Dwarfism

Описание нанизъм

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, което причинява нанизъм (Леко повишение). С тази болест, кости и хрущяли растат правилно. Това е най- честа причина за нанизъм.

Ако имате пациент ахондроплазия растеж не надвишава 130 cm. Най забавяне на растежа се среща в раменната (костта между рамото и лакътя) и бедрената кост (костта между бедрото и коляното). Тя може също така да отговаря лицето хипоплазия.

Ахондроплазия е най-често срещаната форма на наследствено непропорционално нисък ръст. То се намира в един от случаите, 26000 - 40000 Родени.

Причини за ахондроплазия

Ахондроплазия е генетично заболяване. Тя се причинява от мутации в FGFR3, и се съхранява в четвъртата хромозома. В същото време инхибира растежа на хрущял. FGFR3 кодира протеин, наречен фибробластен растежен фактор 3. Този протеин е отговорен за растежа на костите на организма. FGFR3 в ахондроплазия не може да действа правилно, и растежа на костите, хрущял забавя. Това води до по-къси кости, анормална форма на костите, и нисък растеж.

Gene ахондроплазия може да се предава от едно поколение на друго. Ако една майка има разстройство, Тя съществува 50% вероятността за трансфер ахондроплазия ген на потомството. В повечето случаи (80% -90%) Ахондроплазия е резултат на спонтанна мутация (внезапна генетичен дефект), Той се среща в развиващите се ембриони.

Рискови фактори нанизъм

Фактори, която да увеличи вероятността от ахондроплазия:

Имам ахондроплазия от родител;

• Деца, в които мутиралия ген FGFR3;
• Възрастта на баща Adult може да предизвика спонтанни мутации.

Симптомите на ахондроплазия

Симптомите на ахондроплазия могат да приемат формата на:

• Малко увеличение, скъсени крайници, които са забележими при раждането;
• Възрастните обикновено достигат височина 1-1,3 метра;
• Голяма глава и високо чело си;
• Части на лицето могат да бъдат недоразвити;
• При раждането, краката се появяват права, но, когато детето започва да ходи, развива деформация на коляното или огъване на краката;
• Ръцете и краката са нормални, но пръстите им са къси;
• Огъване на ръката в лакътя може да бъде ограничено, но обикновено ограничава пациенти с ахондроплазия стори никакво акт;
• Децата могат да се развиват изкривяване на долната част на гърба и тръгвам ходене;
• Проблемите със зъбите.

Други симптоми включват:

• Проблемите с теглото;
• Изкривените крака;
• Възпаление на средното ухо, особено при деца. Ако не се вземат подходящи мерки, това може да доведе до загуба на слуха;
• Проблемите със зъбите;
• Хидроцефалия (вода върху мозъка);
• Неврологични заболявания и заболявания на дихателните пътища;
• Умора, болка и скованост в:
• Долната Част На Гърба;
• Проблеми с гръбначния стълб.

Пациентите, които имат две копия на мутиралия ген (напр, един от всеки родител, известен също като хомозиготна) обикновено умират след няколко седмици или месеци след раждането. Те, които имат само едно копие (напр, само от един родител, хетерозиготни) има нормално очакваната продължителност на живота и разузнаването, Въпреки че развитието на двигателните умения при деца често отнема повече време и има повишен риск от смърт по време на първата година от живота поради проблеми с дихателната система. В зряла възраст, те, обикновено, независим в своите ежедневни дейности и живота.

Диагностика на ахондроплазия

Диагноза включва:

• Клинична оценка;
• Рентгенографии.

Тя може да се използва молекулно генетични тестове, за откриване на мутации в гена на FGFR3. Такива изпитвания 99% вероятност разкрива проблеми и се предлагат в модерни клинични лаборатории. Един лекар може да диагностицира нарушения на новороденото по време на наблюдението на физически симптоми. Да се ​​уверите, нанизъм, че е причинена от ахондроплазия, Може да са необходими рентгенови лъчи.

Важно е да се гарантира,, че пациентът не се развива гръбначния стеноза . Лекарят оценява степента на контрол на пикочния мехур. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Лечение

За съжаление, в момента няма методи, че може да лекува ахондроплазия. Както вече е известно,, ахондроплазия, че се дължи на липсата на рецептор на растежен фактор FGFR3, учените проучват начини за създаване на допълнителни фактори на растежа, които могат да заобиколят липсва рецептор и да доведе до нормалния растеж на костите. Този метод на лечение може да, ще се появи в бъдеще.

Лечение

Лечение на човешки растежен хормон е бил използван за повече от десетилетие и леко увеличава скоростта на растежа на костите, най-малко през първата година от живота. Няколко проучвания, в която децата, са на лечение с растежен хормон достига повече (или нормално) растеж.

Хирургия

Хирургия понякога е необходимо, за коригиране на някои скелетни деформации.

Слияние позвонков – операция, което позволява да се свържете с индивидуален прешлени. Хирургия е показан при пациенти със значителна гръбначния кифоза.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, за облекчаване на налягането натиска върху гръбначния мозък от стеноза на гръбначния стълб. Стеноза на гръбначния стълб, стесняване на гръбначния канал, Това е най-сериозното усложнение на ахондроплазия.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Процедурата е показана при пациенти с тежка деформация на коляното или извити крака.

Докато използван основно остеотомия, за коригиране на деформацията, През последните години, на процедурите за по удължаване на кости за деца с нисък ръст, включително пациенти с ахондроплазия. Процедурите са продължителни и травматични. Чести усложнения, понякога много сериозно. В комбинация с хормон на растежа, тези процедури могат до известна степен да увеличат растежа.