Cerebral autosomal arteriopathy chiếm ưu thế với nhồi máu dưới vỏ và chất trắng não – CADASIL hội chứng

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Có gì CADASIL hội chứng?

CADASIL là một bệnh di truyền, có ảnh hưởng đến chức năng não. Đột biến ảnh hưởng đến các tế bào cơ bắp, các mạch máu nhỏ xung quanh trong não. Tổn thương cơ dẫn đến tổn thương của mạch máu, có thể dẫn đến chảy máu kém, và tương ứng, đau nửa đầu, đột quỵ và mất trí nhớ.

Lý do CADASIL hội chứng

Sự xuất hiện của CADASIL gây ra bởi đột biến ở gen Notch3. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể 19.

Yếu tố nguy cơ hội chứng CADASIL-

Các yếu tố nguy cơ chính là sự hiện diện của các rối loạn ở một hoặc cả hai cha mẹ.

Các triệu chứng của hội chứng CADASIL-

Đối với một số người, sự hiện diện của các triệu chứng CADASIL phát triển xung quanh tuổi 30 năm. Những người khác không có triệu chứng bao giờ, hay xảy ra ở người cao tuổi.

Triệu chứng CADASIL hội chứng có thể bao gồm:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Các vấn đề sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc lo âu;
• Co giật;
• Vấn đề bộ nhớ (mất trí).

Chẩn đoán hội chứng CADASIL-

Bác sĩ:

• Nghiên cứu lịch sử của bệnh, với sự nhấn mạnh đặc biệt về, cho dù cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình CADASIL;
• Hỏi về các triệu chứng của bệnh;
• Thực hiện một kỳ thi vật lý.

Để chẩn đoán của bác sĩ có thể kê toa CADASIL một số xét nghiệm:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Sinh thiết da, để xác định vị trí bất thường trong cấu trúc của các mạch máu nhỏ;
• Xét nghiệm di truyền, để tìm các đột biến Notch3.

Điều trị hội chứng CADASIL-

Bây giờ các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu cách để điều trị CADASIL.

Hiện nay điều trị CADASIL là nhằm mục đích giảm các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc để điều trị các bệnh như::

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Trầm cảm hoặc lo âu;
• Các vấn đề về hành vi.

Các thuốc khác được giao, để giảm nguy cơ đột quỵ hoặc đau tim. Đây có thể bao gồm aspirin liều hàng ngày hoặc các loại thuốc giảm huyết áp.

Khi kê toa bác sĩ phải rất cẩn thận. Một số loại thuốc có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn bằng cách giảm thêm lưu lượng máu trong não.

Sau khi chẩn đoán CADASIL, bệnh nhân có thể trải nghiệm một loạt các cảm xúc, sự phấn khích và lo lắng. Để giúp đối phó với điều này:

• Nhận hỗ trợ từ các thành viên gia đình và bạn bè. Nói chuyện với họ về chẩn đoán;
• Tham gia một nhóm hỗ trợ cho người bị rối loạn di truyền;
• Tìm hiểu thêm về CADASIL và phương pháp, thông qua đó bạn có thể luôn khỏe mạnh.

Phòng ngừa hội chứng CADASIL-

Bây giờ không có cách nào biết để ngăn ngừa rối loạn này. Nhưng, nếu bạn có một lịch sử gia đình của CADASIL, bạn có thể nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền khi quyết định có con.