Liên kết với X adrenoleukodystrophy – Ald – Sudanofilnaya leukodystrophy – Bệnh Schilder của

Mô tả liên kết với x adrenolejkodistrofii

Liên kết với X adrenoleukodystrophy (Ald) là một bệnh di truyền hiếm hoi cha truyền con nối. Chỉ cần mô tả 34 trong số các loại ALD. X-ALD nối là nhất hình thức phổ biến. ALD gây ra thoái hóa:

• Myelin – béo bao gồm cách nhiệt trên sợi thần kinh trong não;
• Các tuyến thượng thận và vỏ thượng thận xung quanh họ, sản xuất kích thích tố quan trọng.

Nguyên nhân của adrenolejkodistrofii

ALD thừa hưởng gen khiếm khuyết kết quả.

Những người có cơ thể ALD sản xuất axit béo trong tỷ lệ sai. Điều này dẫn đến một thặng dư của axit béo bão hòa trong não và tuyến thượng thận. Kết quả là thiệt hại cho myelin trong não và tuyến thượng thận.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố, mà làm tăng nguy cơ của sudanofil′noj leukodystrophy, bao gồm:

• Mẹ có gen khiếm khuyết với một liên kết với x adrenolejkodistrofiej;
• Tuổi: thời thơ ấu, tuổi thành niên;
• Paul: nam, có rất hiếm khi ốm ALD.

Các triệu chứng của liên kết với x adrenolejkodistrofii

Triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại ALD.

X-ALD nối (ALD não trẻ em)

Hình thức này là nghiêm trọng nhất. Loài này có ở các bé trai. Triệu chứng thường bắt đầu giữa 2-10 năm. Về 35% bệnh nhân có thể có triệu chứng nặng ở giai đoạn đầu. Trung bình, cái chết xảy ra trong vòng hai năm. Một số bệnh nhân có thể sống trong nhiều thập kỷ.

Triệu chứng ban đầu bao gồm:

• Thay đổi hành vi;
• Suy giảm trí nhớ.

Khi bệnh tiến triển, phát triển các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Bao gồm các:

• Mất cảnh;
• Động kinh;
• Mất thính lực;
• Khó khăn trong nuốt và nói;
• Khó khăn trong việc đi bộ và incoordination;
• Nôn;
• Mệt mỏi;
• Tăng sắc tố (“thuộc da”) trên da, do thiếu hụt nội tiết tố thượng thận (Bệnh Addison);
• Tiến bộ mất trí nhớ;
• Tình trạng hoặc tử vong.

X-ALD nối (thanh niên não ALD)

Loại này là tương tự như một em bé cerebral′nuâ ALD. Nó bắt đầu tại 11 – 21 gg. và tiến, thông thường, chậm hơn.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

Nó là hình thức phổ biến nhất. AMS triệu chứng có thể xuất hiện sau 20 năm. Bệnh tiến triển chậm và có thể bao gồm:

• Yếu đuối, awkwardness, giảm cân, buồn nôn;
• Rối loạn cảm xúc và trầm cảm;
• Vấn đề với cơ bắp (ví dụ:, đi lại khó khăn);
• Về vấn đề tình dục hay bất lực;
• Rối loạn chức năng thượng thận;

X-ALD nối (não ALD người lớn)

Với các loại, triệu chứng thường hiếm khi biểu hiện ở trẻ (đến 20 năm) hay tuổi trung niên (đến 50 năm). Đây là hình thức ALD gây ra triệu chứng, tương tự như tâm thần phân liệt và mất trí nhớ. Thường bệnh tiến triển nhanh chóng. Cái chết hoặc tình trạng có thể xảy ra thông qua 3-4 năm.

Geterozigotnaâ thức của ALD

Hình thức này xảy ra chỉ ở phụ nữ. Triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng. Trên các hoạt động của các hình thức tuyến thượng thận geterozigotnaâ ALD thường không bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán của liên kết với x adrenolejkodistrofii

ALD bị nghi ngờ và sau xét nghiệm:

• Các xét nghiệm máu, để xác định mức độ của các axit béo;
• MRI của não, để đánh giá tình trạng của nó và chức năng.

Điều trị các liên kết với x adrenolejkodistrofii

Có là không có điều trị cho liên kết với x adrenolejkodistrofii. Nhưng, suy thượng thận thiếu hụt có thể được điều trị bằng cortisone. ALD thường dẫn đến cái chết trong vòng 10 năm sau khi sự khởi đầu của triệu chứng.

Một số loại điều trị có thể làm giảm triệu chứng ALD. Đôi khi một phi công điều trị.

Trị liệu cho ALD triệu chứng giảm bao gồm:

• Vật lý trị liệu;
• Tâm lý trị liệu;
• Giáo dục đặc biệt (cho trẻ em).

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Cấy ghép tủy xương. Thao tác này có thể là hữu ích nhất khi trẻ em não ALD;
• Chế độ ăn uống trị liệu, điều đó bao gồm tiêu thụ:
• Sản phẩm với một chế độ ăn uống chất béo rất thấp;
• Của Lorenzo dầu – bổ sung dinh dưỡng Dựa trên một sự pha trộn của dầu gliceroltrioleata (GTO) và gliceroltrièrukata (GTE);
• Quầy lễ tân lovastatina – antiholesterinovogo ma túy.

Phòng ngừa liên kết với x adrenolejkodistrofii

Không cách nào để ngăn chặn sự xuất hiện của ALD. Khi nền di truyền bệnh, bạn phải quyết định sinh con.

Chẩn đoán sớm và điều trị có thể ngăn chặn sự khởi đầu của triệu chứng lâm sàng. Nó là đặc biệt phù hợp cho trẻ em trai, mà xử lý dầu Lorenzo. Công nghệ mới có thể sớm cho phép xác định sớm bệnh thông qua các xét nghiệm tầm soát.