Hội chứng Menkes – Bệnh tóc Kinky

Hội chứng Menkes (Kinky bệnh tóc; Steely bệnh tóc; bệnh loạn dưỡng trichopolidystrophy; Liên kết với X Thiếu đồng; Đồng Giao thông vận tải bệnh)

Mô tả hội chứng Menkes

Hội chứng Menkes – rối loạn di truyền, phát sinh từ những bất thường về gen ATP7A. Hội chứng kém hấp thu gây Menkes đồng. Điều này dẫn đến những thay đổi trong các mạch máu và sự suy thoái của bộ não.

Hội chứng Menkes là khá hiếm. Nó xảy ra trong khoảng 1 từng trường hợp 50000-100000 Sinh con. Thông thường nó ảnh hưởng đến nam giới. Hầu hết trẻ em, sinh ra với hội chứng Menkes có tuổi thọ 3 đến 5 năm.

Gây ra hội chứng Menkes

Đồng là cần thiết cho sự phát triển xương bình thường, dây thần kinh và các mô khác. Trẻ bị hội chứng Menkes có một rối loạn di truyền, trong đó ngăn chặn sự hấp thu đồng từ ruột và gây tích tụ quá mức của nó trong thận, trong khi gan và não thiếu kinh nghiệm của mình. Điều này dẫn đến một sự thay đổi trong sự phát triển của tóc, của não, xương, gan và động mạch.

Các yếu tố nguy cơ hội chứng Menkes

Các yếu tố, có thể làm tăng nguy cơ hội chứng bao gồm Menkes:

• Paul: nam;
• Sự hiện diện của các thành viên gia đình có hội chứng Menkes.

Các triệu chứng của hội chứng Menkes

Trẻ bị hội chứng Menkes thường sinh ra sớm. Các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng ba tháng sau khi sinh và có thể bao gồm:

• Co giật;
• Vấn đề với thức ăn;
• Sự chậm trễ trong phát triển;
• Những thay đổi trong giai điệu cơ bắp.

Trẻ bị hội chứng Menkes thường có các đặc tính vật lý sau:

• Ngắn, bối rối, vài, tóc, phá vỡ một cách dễ dàng;
• Mập mạp, má hồng;
• Sống mũi dẹt;
• Cảm xúc hiếm hoặc vắng mặt.

Menkes Hội chứng Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Menkes có thể được gán cho các xét nghiệm sau:

• X-ray của hộp sọ và xương, để phát hiện những bất thường trong sự hình thành xương;
• Xét nghiệm máu, để đo hàm lượng đồng.

Điều trị hội chứng Menkes

Không, không có điều trị cho hội chứng Menkes. Điều trị sớm bằng tiêm tĩnh mạch đồng acetate, thức uống đồng, hoặc tiêm gistidinata đồng có thể cung cấp cho cứu trợ tạm thời. Phương pháp điều trị khác được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của bệnh.

Phòng chống hội chứng Menkes

Không có cách nào để biết ngăn ngừa hội chứng Menkes. Nếu bạn có tiền sử gia đình của bệnh, bạn có thể nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền khi quyết định có con.