Hội chứng Crouzon – Dysostosis sọ mặt

Hội chứng Crouzon (Sọ Dysotosis)

Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền, dẫn đến xương nối bất thường của hộp sọ và khuôn mặt.

Trẻ sơ sinh có các khớp giữa các xương của khuôn mặt và hộp sọ. Khi não của thai nhi phát triển, Những khớp xương sọ cho phép mở rộng. Vỉa hoàn toàn phát triển quá mức khi não được hình thành đầy đủ và dừng lại tăng trưởng của nó.

Khi hội chứng Crouzon và xương mặt của cầu chì hộp sọ quá sớm, sọ và sau đó buộc phải phát triển theo hướng của chỉ khâu mở còn lại. Điều này dẫn đến một hình dạng đầu bất thường, mặt và răng.

Gây ra hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Nó không phải là rõ ràng, Lý do gì khiến gen, Nguyên nhân hội chứng Crouzon, biến đổi. Một số gen đột biến có thể được thừa hưởng từ gen của cha mẹ.

Yếu tố nguy cơ hội chứng Crouzon

Các yếu tố, mà có thể làm tăng nguy cơ hội chứng Crouzon ở trẻ, bao gồm:

• Phụ huynh có hội chứng Crouzon;
• Phụ huynh, mà không có rối loạn này, nhưng trong đó có một gen, gọi hội chứng Crouzon;
• Người lớn hay tuổi già của cha mình lúc thụ thai.

Các triệu chứng của hội chứng Crouzon

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của hội chứng Crouzon bao gồm:

• Đầu dẹt và sau đầu;
• Trán phẳng và đền thờ;
• Phần giữa của khuôn mặt nhỏ và kéo hơn, hơn bình thường;
• Mũi nhọn;
• Mũi nén, mà thường dẫn đến sự suy giảm dòng chảy của không khí qua mũi;
• Greater, nhô hàm dưới;
• Chuyển răng;
• Bầu trời hẹp, hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng và biến chứng khác, có thể phát sinh như là kết quả của hội chứng Crouzon bao gồm:

• Các vấn đề với sự phát triển của tai trong và mất thính lực;
• Bệnh Meniere – chóng mặt hoặc ù tai;
• Vấn đề về mắt, trong đó có vấn đề về mắt, Lác, hay chuyển động mắt không tự nguyện;
• Rachiocampsis;
• Đau đầu;
• Acanthosis – nhỏ, tối, bản vá lỗi mượt da;
• Gidrocefaliя – tích tụ của chất lỏng trong hộp sọ.

Chẩn đoán hội chứng Crouzon

Các bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng Crouzon dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng thể chất.

Các bác sĩ có thể cần hình ảnh của hộp sọ, cột sống hoặc xương cánh tay. Để thực hiện, các phương pháp sau đây:

• Roentgen;
• MRT;
• CT scan.

Các bác sĩ cũng có thể làm xét nghiệm di truyền, để xác định chẩn đoán.

Điều trị hội chứng Crouzon

Không có phương pháp để chữa trị hội chứng Crouzon. Hiện nay, nhiều người trong số các triệu chứng có thể được điều trị bằng phẫu thuật.

Điều trị các triệu chứng của hội chứng Crouzon có thể bao gồm:

Các hoạt động trong điều trị hội chứng Crouzon

Có một số hoạt động, được sử dụng để điều trị các triệu chứng của hội chứng Crouzon. Bao gồm các:

• Craniectomy – loại bỏ và mở rộng của xương sọ. Các hoạt động được thực hiện càng sớm càng tốt sau khi sinh, để ngăn chặn tổn thương não. Các thủ tục cũng sẽ giúp sửa chữa, Càng nhiều càng tốt, hình dạng của hộp sọ;
• Các hoạt động trong điều trị các dạng lồi của một hoặc cả hai nhãn cầu – được điều chỉnh bằng xương, xung quanh hốc mắt;
• Các hoạt động để điều trị nhô hàm dưới, để bình thường hóa sự xuất hiện của hàm;
• Hoạt động của izlecheniyu bột nhão volchyey.

Điều trị chỉnh nha hội chứng Crouzon

Điều trị chỉnh nha có thể giúp hàm răng khấp khểnh đúng. Nó có thể bao gồm việc lắp đặt niềng răng để chỉnh những vết cắn.

Điều trị thị lực và thính ở trẻ có hội chứng Crouzon

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Crouzon nên được giữ dưới sự giám sát của một chuyên gia, mà theo dõi tình trạng của phiên tòa và tầm nhìn của họ, và trong trường hợp của các vấn đề sau khi điều trị.

Chăm sóc hỗ trợ trẻ em bị hội chứng Crouzon

Trẻ em khuyết tật học tập hoặc chậm phát triển tâm thần, có lẽ, cần trợ giúp đặc biệt trong đào tạo.

Phòng chống hội chứng Crouzon

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Crouzon. Nếu bạn có hội chứng Crouzon, hoặc có tiền sử gia đình của bệnh, bạn có thể nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền khi quyết định có con.