Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng pheochromocytoma (EDS)

Ehlers-Danlos hội chứng mô tả

Hội chứng Ehlers-Danlos (SED) – Nhóm các bệnh di truyền, có ảnh hưởng đến mô liên kết, bởi giperplastičnost′. Có ít nhất 6 Các loại khác nhau của SED. Chúng được phân loại theo loại vải, mà chúng ảnh hưởng đến, và bị ảnh hưởng gen.

Nguyên nhân của hội chứng, hội chứng Ehlers-Danlos

Nguyên nhân của hội chứng, hội chứng Ehlers-Danlos là một đột biến trong gen, chịu trách nhiệm về việc sản xuất các mô liên kết.

Hầu hết các loại SED ảnh hưởng đến tổng hợp collagen. Collagen là một phần quan trọng của các mô liên kết, để cho nó căng.

Yếu tố nguy cơ cho sự nổi lên của các hội chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Sự hiện diện của các thành viên gia đình, bệnh SED, tăng khả năng của căn bệnh này.

Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Các triệu chứng của SED trong những người khác nhau có thể khác nhau. Một số bệnh nhân có thể có triệu chứng tiểu. Những người khác có thể có triệu chứng nặng, đe dọa cuộc sống của họ.

Các triệu chứng phổ biến nhất của SED bao gồm các vấn đề với các khớp và da. Khớp trở nên lỏng lẻo, rất nhiều gnuŝimisâ, mà có thể gây ra:

• Sưng tấy;
• Bong gân;
• Phân chia của khớp (bong gân, tổn thất chung túi);
• Đau khớp;
• Bàn chân phẳng.

Da trở nên mềm mại quá, mong manh, và có thể dễ dàng kéo dài. Điều này có thể gây ra các vấn đề sau:

• Vết bầm tím, là kết quả của thiệt hại cho các mạch;
• Cắt giảm ánh sáng có thể leo thang thành vết thương nghiêm trọng;
• Chậm và kém chữa lành vết thương;
• Khó khăn với da đóng ghim, vì da có xu hướng xé;
• Vết sẹo từ vết thương hoặc bong gân;
• Thô tăng trưởng trên sẹo;
• KAL′cificirovannye nốt dưới da;
• Tăng nguy cơ biến chứng phẫu thuật.

Các triệu chứng khác phụ thuộc vào loại của SED trong một bệnh nhân. Họ có thể bao gồm các vấn đề với các cơ quan khác nhau:

• Eyes:
  • Cận thị;
  • Nếp gấp epicanthal – da gấp hai bên mũi có thể bao gồm bên trong góc của mắt, thường thấy ở trẻ em với SED;
  • Mong manh sclera, lớp bên ngoài màu trắng của nhãn cầu;
  • Lỗ trong nhãn cầu (hiếm);
• Phổi – mất mô đàn hồi;
• Các cơn đau mãn tính ở xương và cơ bắp;
• Mạch máu – Vải yếu có thể dẫn đến anevrizme của động mạch chủ và rách các mạch máu;
• Máu đông máu – có thể gây bầm tím và chảy máu;
• Tim Van – van hai lá sa;
• Nướu răng – chảy máu và bệnh tật;
• Đường tiêu hóa:
  • Thoát vị;
  • Diverticulosis;
  • Thủng hoặc chảy máu đường tiêu hóa;
• Mang thai:
  • Sẩy thai;
  • Vỡ màng;
  • Chảy máu trong khi mang thai và quá nhiều chảy máu trong hoặc sau khi sinh con;
  • Vỡ tử cung;
• Biến chứng từ các hoạt động.
• Cơ bắp – Thấp cơ bắp giai điệu và động cơ hoạt động.

{chuyển hướng 2}

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos

Các bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và lịch sử y tế, và thực hiện một kỳ thi vật lý. Điều này, thông thường, đủ, để chẩn đoán hội chứng, hội chứng Ehlers-Danlos trong hầu hết các bệnh nhân bệnh. Khi chẩn đoán vẫn không chắc chắn, bổ sung các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Sinh thiết da – để phát hiện các bất thường trong các mô liên kết;
• Định nghĩa về cụ thể hóa sinh lỗi – Đối với một số loại SED

Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Tại thời điểm này không có không có phương pháp điều trị cho hội chứng Ehlers-Danlos. Điều trị có thể cần thiết để kiểm soát các triệu chứng, hoặc theo thứ tự, để ngăn ngừa các biến chứng.

Điều trị các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Điều trị sẽ phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của biến chứng.

Điều trị các biến chứng của da:

• Đối với một số phân nhóm của SED có thể một lượng hữu ích của vitamin C. Điều này có thể giúp làm giảm bầm tím và cải thiện chữa lành vết thương;
• Đặc biệt chú ý phải được thanh toán để điều trị vết thương da. Điều này có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm giảm sẹo.

Điều trị các biến chứng của hệ thống cơ xương khớp:

• Thuốc có thể giúp giảm đau;
• Để chữa bệnh khớp thiệt hại, can thiệp phẫu thuật có thể là cần thiết.

Nó là cần thiết để giám sát sự nổi lên có thể của các biến chứng nguy hiểm khác, Ví dụ, sự xuất hiện của các biến chứng mạch máu. Bác sĩ có thể kê toa một cuộc khảo sát thường xuyên của các mạch máu lớn.

Nếu chảy máu mạnh truyền máu có thể là cần thiết.

Giảm nguy cơ gây hại cho cơ thể

Một số bước có thể giúp làm giảm khả năng biến chứng:

• Để tăng cường các khớp sử dụng băng đàn hồi;
• Để tăng cường cơ bắp, đi ở cho thể thao;
• Để giúp tăng cường cơ bắp và khớp, Nó là cần thiết để trải qua một khóa học vật lý trị liệu;
• Hàng ngày có thể áp dụng kem chống nắng cho da;
• Tránh hành động, điều đó có thể dẫn đến chấn thương, bầm tím hoặc kéo dài khớp;
• Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn về các biến chứng có thể mang thai.

Công tác phòng chống hội chứng Ehlers-Danlos

Tại thời điểm hiện tại không còn cách để ngăn ngừa hội chứng của hội chứng Ehlers-Danlos. Nếu bạn có một SED, hoặc ai đó trong gia đình bị bệnh của bệnh, Bạn có thể tham khảo một cố vấn di truyền khi quyết định có con. Chuyên gia tư vấn có thể cho bạn biết về những rủi ro xuất hiện của SED trong một đứa trẻ.

{/tab}