Hội chứng Di dzorz

DiGeorge Syndrome (Velocardiofacial Syndrome; Nhiễm sắc thể 22q11 xóa Syndrome)

Mô tả hội chứng Di Giorgi

Hội chứng Di dzorz – một rối loạn di truyền hiếm gặp, là hiện nay khi sinh. Đó là một bệnh di truyền có thể gây ra một loạt các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe. Một số bệnh nhân có thể có các triệu chứng nhẹ, trong khi các triệu chứng khác có thể nghiêm trọng. Những người có hội chứng đầy đủ Di Giorgi không có tuyến ức hoặc tuyến cận giáp. Tuyến ức đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, và tuyến cận giáp kiểm soát mức độ canxi trong máu và các mô của cơ thể.

Lý do hội chứng Di Giorgi

Hội chứng Di Giorgi là thiếu một số gen, kiểm soát sự phát triển của tuyến ức (tuyến ức) và liên kết tuyến.

Yếu tố nguy cơ hội chứng Di Giorgi

Hội chứng DiGeorge trong một số gia đình có thể được di truyền, nhưng phần lớn các trường hợp, bệnh không liên quan đến di truyền.

Các triệu chứng của hội chứng Di Giorgi

DiGeorge Hội chứng Triệu chứng lúc mới sinh và không làm trầm trọng thêm với tuổi. Họ có thể bao gồm:

• Mặt dài;
• Đôi mắt hình quả hạnh;
• Mũi rộng;
• Tai nhỏ;
• Đầu nhỏ;
• Sứt môi.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Cơ yếu;
• Tăng trưởng thấp;
• Ngón tay thon hoặc quá rộng;
• Những khó khăn trong học tập.

Hội chứng DiGeorge cũng có thể liên quan với các vấn đề sức khỏe khác, nhu la:

• Thiếu hụt miễn dịch, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng;
• Khuyết tật tim;
• Bradygenesis;
• Khả năng tăng các rối loạn tâm thần;
• Gipoparatireoz;
• Đôi khi những bất thường bao gồm dị tật não cấu trúc, vẹo cột sống, thoát vị rốn hoặc bẹn, bất thường của thận, anogenitalynыe dị thường, bất thường về mắt, và các vấn đề về tuyến giáp.

Chẩn đoán hội chứng Di Giorgi

Các bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và lịch sử y tế, và thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất. Nếu một đứa trẻ có bệnh về tim hoặc các triệu chứng khác, Hội chứng DiGeorge kết hợp với, Họ có thể được chỉ định để kiểm tra di truyền.

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm khác, cho phép để xác định, Những vấn đề có thể gây ra hội chứng DiGeorge. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Các xét nghiệm máu – để tìm ra vấn đề của hệ thống miễn dịch và loại trừ những bệnh khác;
• Chụp X-ray – để phát hiện tuyến ức;
• Siêu âm tim – nghiên cứu của trung tâm.

Điều trị hội chứng Di Giorgi

Điều trị được quy định tùy thuộc vào các triệu chứng. Một số phương pháp điều trị hội chứng Di Giorgi bao gồm:

Bảo trì của hệ thống miễn dịch

Một số vấn đề về hệ thống miễn dịch có thể rất nghiêm trọng và cần phải điều trị ngay lập tức.

Nếu tuyến ức vắng mặt, Nó có thể được thực hiện để ghép tuyến ức. Cấy ghép tủy xương cũng có thể giúp tăng cường hệ miễn dịch. Tuy nhiên, cho các thủ tục này, có những rủi ro, nên được đưa vào tài khoản.

Các phương pháp khác bao gồm giám sát các hệ thống miễn dịch và điều trị các bệnh nhiễm trùng.

Điều trị khiếm khuyết tim

Dị tật tim có thể dẫn đến tăng trưởng kém và phát triển của trẻ.

Một số dị tật tim có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Phẫu thuật tim thường được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống. Dị tật tim khác cần phải theo dõi suốt đời, đặc biệt chú ý đến họ trong năm đầu tiên của cuộc sống.

Bột nhão xử volchyey

Hoạt động hoặc một loạt các hoạt động có thể cần thiết để điều trị hở hàm ếch. Ngoài ra, một đứa trẻ có thể làm việc với một trị liệu ngôn ngữ. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp trẻ khi bú và lời nói chậm trễ điều chỉnh.

Kiểm soát suy tuyến cận giáp

Thiếu các tuyến cận giáp có thể ảnh hưởng đến mức độ canxi trong cơ thể và máu. Bổ sung canxi và vitamin D để giúp bù đắp cho sự vắng mặt của các tuyến cận giáp. Một chế độ ăn ít phốt pho có thể cải thiện sức khỏe. Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn về những thay đổi trong chế độ ăn của trẻ.

Giúp ở tuổi trẻ

Để giúp con bạn, Điều trị có thể được sử dụng trong giai đoạn đầu của sự phát triển. Các thủ tục sau đây có thể được sử dụng:

• Speech Therapy – để sửa chữa các vấn đề phát triển cho ăn và bài phát biểu;
• Lao động trị liệu – để hỗ trợ trong việc đào tạo các kỹ năng sống hàng ngày và vệ sinh cá nhân;
• Vật lý trị liệu – cho việc điều trị các vấn đề vật lý;
• Chương trình giáo dục – để giúp con bạn đạt đến giai đoạn tương ứng của sự phát triển;
• Tinh thần bịnh học – để giải quyết các vấn đề tâm lý.

Nói chung, Việc sử dụng trước đó của các liệu pháp, các kết quả cuối cùng tốt hơn.

Phòng chống hội chứng Di Giorgi

Hiện nay không có cách nào, giúp ngăn ngừa hội chứng Di Giorgi.