Hội chứng Down – SD – Trysomyya 21

Hội Chứng Down (DS; Trisomy 21)

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến. Hội chứng Down gây ra dị tật bẩm sinh, vấn đề y tế, và ở một mức độ chậm phát triển tâm thần.

Nguyên nhân của hội chứng Down

Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền về cấu trúc của cơ thể. Số của họ trong cơ thể – 23 hơi nước. Hội chứng Down là một vấn đề với các cặp nhiễm sắc thể thứ 21. IN 21 có một vật liệu di truyền nhiễm sắc thể, mà có thể gây ra bệnh hình thức sau đây:

• Sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể (trysomyya) – Đây là loại hình của hội chứng Down được gọi là trisomy 21. Bệnh là kết quả của một lỗi trong phân chia tế bào trong trứng hoặc tinh trùng;
• Sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể trong một số tế bào – Đây là loại bệnh được gọi là hội chứng Down mosaic;
• Một phần của nhiễm sắc thể bị phá vỡ và sau đó cùng NST khác – Loại này được gọi là chuyển vị Robertsonian (Gia đình Hội chứng Down). Khoảng một phần ba số người được thừa kế từ cha mẹ chuyển vị của họ.

Yếu tố nguy cơ hội chứng Down

Các yếu tố, có thể làm tăng nguy cơ hội chứng Down bao gồm:

• Di truyền học: nếu một phụ huynh là một tàu sân bay của chuyển vị hội chứng Down, có nguy cơ gia tăng của bệnh ở trẻ em;
• Tuổi: khả năng của việc có một em bé bị hội chứng Down gia tăng ở phụ nữ sau 35 năm;
• Paul: với hội chứng Down được sinh ra nhiều hơn bé trai, hơn con gái;
• Sự ra đời của một đứa trẻ trước với hội chứng Down.

Các triệu chứng của hội chứng Down

Đứa trẻ, sinh ra với hội chứng Down có thể có một số hoặc tất cả các triệu chứng thể chất sau đây:

• Đặc điểm khuôn mặt phẳng, Sống mũi hơi chán nản và một cái mũi nhỏ;
• Xiên mắt, da nhỏ nếp gấp trên góc bên trong của mắt;
• Ngắn cổ bằng da lỏng lẻo;
• Tai có hình dạng bất thường và / hoặc-set thấp;
• Đốm trắng trên phần màu của mắt;
• Các lần chỉ trong da ở lòng bàn tay;
• Linh hoạt thừa ở các khớp;
• Vấn đề với tầm nhìn và thính giác;
• Lớn và nhô ra, lưỡi;
• Khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và thứ hai.

Mức độ của các vấn đề y tế và khuyết tật trí tuệ là khác nhau cho mỗi người. Những người bị hội chứng Down có thể có vấn đề về sức khỏe bẩm sinh hoặc mắc phải:

• Vấn đề tầm nhìn;
• Mất thính lực;
• Khuyết tật tim;
• Bệnh bạch cầu cấp tính;
• Nhiễm trùng tai thường xuyên;
• Sự bất ổn của xương ở phần trên của cổ, Nó có thể dẫn đến nén và chấn thương tủy sống;
• Tắc nghẽn đường ruột;
• Bệnh Hirschsprung, bệnh celiac;
• Vấn đề ngủ, chẳng hạn như chặn đường thở trong khi ngủ, buồn ngủ ban ngày, Ngủ Disturbed;
• Tăng tỷ lệ mắc bệnh mất trí nhớ ở người già;
• Những khiếm khuyết trong hệ thống tiết niệu;
• Cao huyết áp ở phổi;
• Co giật;
• Hoạt động không đủ của tuyến giáp;
• Tăng trưởng chậm;
• Con bệnh bắt đầu ngồi cuối, đi bộ và đi vào nhà vệ sinh một mình;
• Vấn đề với bài phát biểu;
• Béo phì;
• Vấn đề tình cảm.

Hầu hết các vấn đề đều có thể điều trị . Tuổi thọ trung bình của người, sinh ra với hội chứng Down về 55 năm.

Chẩn đoán hội chứng Down

Bác sĩ, thông thường, sau khi sinh có thể xác định sự hiện diện của hội chứng Down của mình. Nếu bạn nghi ngờ sự hiện diện của Xuống kiểm tra hội chứng máu được bổ nhiệm, để xác nhận nó.

Hội chứng Down cũng có thể được chẩn đoán trước sinh. Có các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể trước khi sinh.

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down

Các xét nghiệm kiểm tra được thực hiện, để đánh giá nguy cơ của việc có một đứa trẻ bị hội chứng Down. Các bác sĩ sẽ sử dụng kết quả của các nhóm máu khác nhau và tuổi tác của người mẹ, đánh giá rủi ro. Xét nghiệm máu có thể bao gồm:

• Ba sàng lọc – Alpha-fetoprotein, beta-tiểu đơn vị của gonadotropin màng đệm ở người (beta-HCG), unconjugated (tự do) theelol (SE);
• Phân tích bốn yếu tố của máu của người mẹ;
• Xét nghiệm DNA của thai nhi Cell-free;

Sàng lọc có thể được thực hiện đã có tại 11 tuần của thai kỳ. Nó cũng có thể bao gồm siêu âm và sàng lọc máu.

Một số ít phụ nữ được sàng lọc có thể cho kết quả dương tính giả. Nó có nghĩa là, thử nghiệm cho thấy sự hiện diện của hội chứng Down, nhưng trong thực tế nó không phải là.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down

Xét nghiệm chẩn đoán cho thấy, liệu thai nhi có hội chứng Down thực. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Sinh thiết Chorionic – Nó thường được thực hiện trong giai đoạn từ 10 đến 12 tuần;
• Chọc ối – Nó thường được thực hiện trong giai đoạn từ 12 đến 20 tuần của thai kỳ;
• Rốn nghiên cứu dây máu qua da (cordocentesis) – thường được thực hiện sau khi 20 tuần của thai kỳ.

Các xét nghiệm này chính xác về 98-99%. Mỗi bài kiểm tra đòi hỏi việc lựa chọn một mảnh nhỏ của mô nhau thai hoặc dây rốn. Phương pháp xét nghiệm chẩn đoán đặt ra một rủi ro nhỏ về sẩy thai.

Điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down không thể chữa khỏi, bởi vì nó là một rối loạn di truyền.

Một số trẻ sơ sinh, có lẽ, cần phải phẫu thuật để loại bỏ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như các khuyết tật tim.

Điều trị có thể cần thiết cho vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc chậm phát triển. Phương pháp điều trị cụ thể để giúp đỡ trẻ em có hội chứng Down đạt được tiềm năng đầy đủ của họ. Hầu hết những người có điều kiện có thể tham gia tích cực trong xã hội. Một số người bị hội chứng Down sống trong gia đình, một số sống với bạn bè, và một số sống một mình.

Chăm sóc cho một em bé bị hội chứng Down

Trẻ bị hội chứng Down có thể cần nhiều thời gian hơn để ăn. Một đứa trẻ bị hội chứng Down cũng sẽ bắt đầu nói chuyện, đi bộ và nói chuyện, sau, so với trẻ bình thường.

Dạy trẻ có hội chứng Down

Đối với trẻ em bị hội chứng Down có:

• Chương trình học, được thiết kế để đáp ứng các nhu cầu đặc biệt của trẻ em;
• Chương trình giảng dạy trẻ em trong các trường học phổ thông với sự hỗ trợ bổ sung khi cần thiết.

Điều trị phục hồi chức năng của bệnh nhân với hội chứng Down

Lời nói, Vật lý trị liệu và lao động có thể cải thiện cơ hội của một đứa trẻ. Trị liệu có thể giúp cải thiện giọng nói, đi bộ và kỹ năng sống hàng ngày.

Hỗ trợ xã hội cho những bệnh nhân có hội chứng Down

Hỗ trợ chuyên nghiệp giúp một gia đình đối phó với chăm sóc cho một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Các bác sĩ tâm thần sẽ giúp đỡ trong việc quản lý các vấn đề tình cảm.

Phòng ngừa hội chứng Down

Không có hướng dẫn cho công tác phòng chống hội chứng Down. Nếu bạn đang quan tâm về việc có một đứa trẻ bị hội chứng Down, tham khảo ý kiến ​​với một cố vấn di truyền, trước khi mang thai.