Charcot-Marie-Tooth bệnh – Động cơ di truyền và bệnh thần kinh cảm giác
Charcot-Marie-Tooth bệnh (Di truyền Motor và Sensory lý thần kinh; HMSNs)
Mô tả của bệnh, Charcot-Marie-Tooth
Bệnh răng Charcot Marie (CMT) – một nhóm các rối loạn di truyền, có ảnh hưởng đến sự chuyển động và cảm giác ở tay chân. Bệnh tiến triển từ từ và gây tổn thương thần kinh ngoại vi. Những dây thần kinh kiểm soát sự chuyển động của cơ và truyền cảm giác từ các chi đến não.
Các nguyên nhân của bệnh, Charcot-Marie-Tooth
CMT là do khiếm khuyết trong gen cụ thể (đột biến gen).
CMT có thể được phân thành nhiều loại:
- Тип tôi (demyelinating) – Đây là loại bệnh ảnh hưởng đến các lớp phủ của dây thần kinh ( myelin bao), nhờ đó các xung động thần kinh được truyền rất chậm. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em hoặc tuổi vị thành niên. Đây là loại phổ biến nhất của CMT;
- Тип II (sợi trục) – Loại này ảnh hưởng đến một phần của các dây thần kinh, được gọi là các sợi trục. Mặc dù tỷ lệ lây truyền các xung thần kinh bình thường, sức mạnh của họ, hoặc số tiền ít, hơn bình thường. Đây là loại CMT là ít phổ biến và xảy ra sau tuổi vị thành niên;
- Тип III, còn gọi là bệnh Dejerine-Sottas – hiếm, nặng, một hình thức đầu của CMT, đôi khi được xem như là một subtype của CMT Type I. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Khả năng trì hoãn để đi bộ do sự suy yếu của các cơ bắp chân;
- Vấn đề nghiêm trọng liên lạc;
- Mất thính lực;
- Тип IV (demyelinating autosomal recessive) – tương tự như kiểu của tôi, nhưng triệu chứng thường ít nghiêm trọng. Đây là loại CMT, Nó có khả năng được thừa kế bởi các trẻ em của bệnh nhân.
Yếu tố nguy cơ cho bệnh, Charcot-Marie-Tooth
Các yếu tố nguy cơ chính cho việc phát triển CMT là có một thành viên trong gia đình với bệnh.
Các triệu chứng của Charcot-Marie-Tooth
Thông thường, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Dấu hiệu đầu tiên của CMT thường là một vòm cao cong chân, hoặc đi lại khó khăn. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Ngón chân Hammer;
- Giảm cảm giác ở chân và bàn chân;
- Chuột rút cơ bắp ở chân và cánh tay;
- Ngón chân cong;
- Khó khăn di chuyển chân ở một vị trí ngang;
- Mắt cá chân bị bong gân thường xuyên và một chân bị gãy;
- Vấn đề với cân bằng;
- Yếu cơ ở chi dưới, sau đó có thể lây lan trên các chi trên;
- Giảm khả năng phân biệt các liên lạc của mặt hàng nóng và lạnh, sự rung;
- Khó khăn với các thư, oằn các nút và dây kéo, kỹ năng vận động;
- Chậm trễ trong việc đào tạo đi bộ (тип III).
Chẩn đoán các bệnh Charcot-Marie-Tooth
Các bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và lịch sử y tế, và thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất. Nó có thể được kiểm tra thần kinh và chức năng cơ bắp. Vì mục đích này,:
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh;
- Điện cơ (DOH).
Ngoài ra, các bác sĩ có thể kê toa có thể nghiên cứu DNA. Điều này có thể được thực hiện bằng cách phân tích máu.
Điều trị các bệnh Charcot-Marie-Tooth
CMT Mặc dù không có phương pháp điều trị, kỹ thuật được sử dụng, giúp cải thiện chức năng của, phối hợp và di động. Việc điều trị cũng là điều cần thiết để bảo vệ chống lại tổn thương do sự suy yếu cơ bắp và giảm độ nhạy cảm. Điều trị có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu và lao động trị liệu;
- Vừa tập thể dục;
- Thiết bị hỗ trợ trên cẳng chân;
- Chèn trong giày để sửa chữa dị tật chân;
- Chăm sóc bàn chân và thường xuyên kiểm tra bàn chân với một chuyên gia;
- Phẫu thuật chỉnh hình.
Ngăn ngừa bệnh Charcot-Marie-Tooth
Không có cách nào để ngăn chặn CMT. Nếu bạn có CMT hoặc CMT, có những yếu tố nguy cơ, bạn có thể tham khảo ý kiến với một cố vấn di truyền, trước khi họ có con.
