Porphyria - một cái nhìn tổng quan, Lịch sử nghiên cứu

Porfirii - Là một nhóm các thừa kế, hoặc do các bệnh lý bẩm chất di truyền, trong đó cơ thể làm tăng hàm lượng porphyrin ăn tiền chất, mà làm một số dấu hiệu lâm sàng; khác nhau với nhiều loại khác nhau của Porphyry. Các nhóm không phải là do Porphyry mua bệnh nhiễm độc, nơi nó được tìm thấy ở nồng độ cao porphyrin trong nước tiểu (porfiriiurija) hoặc hồng cầu (porfirinemiya).

Thông thường, một số lượng lớn các porphyrin tổng hợp trong tủy xương và gan. Porphyrins, chủ yếu là tổng hợp trong tủy xương, được sử dụng cho sự hình thành của hemoglobin, và trong gan - cho sự hình thành của các cytochrome, catalase, peroksy- oxidase và các enzym khác, trong đó bao gồm đá quý.

Các porphyrins được tổng hợp trong tất cả các tế bào của cơ thể, đó là cần thiết cho sự tổng hợp của các cytochrome. Tuy nhiên, số lượng heme, tổng hợp ở các cơ quan khác, ít hơn nhiều hơn, hơn tổng hợp trong tủy xương và gan. Vi phạm tổng hợp porphyrin có thể xảy ra trong erythrokaryocytes tủy xương, và gan. Do đó tất cả porphyrias chia thành hai nhóm:

• Erythropoietin;
• Gan.

By porphyria erythropoietic bao gồm:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyria;
• Coproporphyria

Để gan:

• Viêm porphyria liên tục;
• Coproporphyria di truyền;
• Porphyria Variegated;
• Urokoproporfirii (Cuối mỗi Porphyry).

Mô tả đầu tiên đã được thực hiện trong porphyria 1874. Bệnh nhân đã được quan sát nhạy tăng bức xạ mặt trời, lách to, nước tiểu màu đỏ. IN 1889 Ông mô tả bệnh nhân, trong đó sau khi uống thuốc ngủ xuất hiện nước tiểu màu đỏ. Trong tương lai, các bệnh nhân chết vì thiệt hại nghiêm trọng đến hệ thống thần kinh. Một vài năm sau đó nó đã được mô tả trường hợp có dấu hiệu polyneuritis, rối loạn tâm thần, đau bụng, nước tiểu màu đỏ hoặc màu hồng. Một trong những bệnh nhân bị trầm trọng thêm bệnh xảy ra sau khi uống thuốc ngủ, khác - mà không có bất kỳ mối liên hệ với chính quyền của thuốc.

Thuốc màu, phát hiện trong nước tiểu, đầu tiên được gọi urogematoporfirina, và sau đó gematoporfirina, vì nó đã được giả định, rằng chất được phát hiện trong nước tiểu, mà quản lý để có được từ máu nhân tạo với việc xử lý acid sulfuric của mình. Vì vậy, bệnh này ban đầu được gọi là gematoporfiriey hoặc gematoporfirinuriey. Sau đó nó đã được tìm thấy, rằng hematoporphyrin trong cơ thể con người không bao giờ được sản xuất. Chất, bài tiết trong nước tiểu và phân trong các loại khác nhau của rối, Nó không đề cập đến gematoporfirnnu, và để uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin và người tiền nhiệm của họ. Do đó, thuật ngữ "hematoporphyrin" hiện nay không áp dụng.

Đóng góp đáng kể cho việc nghiên cứu Porphyry giới thiệu Gunter (1911, 1922). Ông mô tả sự chuyển hóa porphyrin bẩm sinh, sau đây gọi là porphyria Gunther, hoặc uroporfiriey erythropoietic, thành lập, rằng bệnh có liên quan đến tổng hợp suy giảm của porphyrins, Ông đã trình bày các Porphyry phân loại đầu tiên.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) đầu tiên chỉ ra, rằng nước tiểu ở bệnh nhân porphyria tục cấp tính được phân bổ chủ yếu để porphyrin tiền thân - porphobilinogen, và rằng các chất được tìm thấy với số lượng nhỏ trong nước tiểu của người khỏe mạnh. Ông thành lập, mà chuyển hóa porphyrin cấp tính liên tục được kế thừa trong thời trang chủ đạo, Ông nhấn mạnh các hình thức tiềm ẩn của bệnh, Ông mô tả các hình thức phổ biến nhất của rối, biểu hiện ở người lớn nhạy cảm ánh sáng, Da dễ bị tổn thương, gan lớn, vi phạm các trạng thái chức năng của nó.

IN 1955 g. mô tả một hình thức trước đây chưa biết - coproporphyria di truyền, có nhiều điểm chung với chuyển hóa porphyrin cấp tính liên tục.

IN 1961 g. mô tả protoporphyria erythropoietic, trong đó nội dung của porphyrin trong nước tiểu không phải là quá nhiều, Tuy nhiên, nó được tìm thấy ở nồng độ cao protoporphyrin trong hồng cầu và phân.

Bởi vì, rằng porphyria - một nhóm bệnh với bệnh sinh khác nhau, Dưỡng đường, Phương pháp điều trị, dự báo, dù thuật ngữ "bệnh porphyrin" hiện không được sử dụng.