Porphyria gan
Viêm porphyria liên tục
Viêm porphyria liên tục - Một bệnh di truyền, đặc trưng bởi tổn thương của hệ thống thần kinh trung ương và ngoại vi, đau bụng, tăng huyết áp lực và giải phóng nước tiểu màu hồng do số lượng lớn các porphyrin trong người tiền nhiệm của nó - porphobilinogen.
Bệnh nguyên và bệnh sinh của rối loạn cấp tính liên tục
Bệnh di truyền trong một mô hình thống trị autosomal.
Những lời nói dối sinh bệnh, có khả năng nhất, vi phạm về hoạt động của các enzym tổng hợp enzyme đồng phân I uroporphyrinogen và tăng hoạt động của axit δ-aminolevulinic nitric. Biểu hiện lâm sàng của bệnh là có liên quan, chắc chắn, sự tích tụ trong các tế bào thần kinh của các chất độc hại - axit δ-aminolevulinic.
Như nghiên cứu, axit δ-aminolevulinic tập trung ở vùng dưới đồi của não và ức chế hoạt động của Na / K phụ thuộc vào adenozinfosfatazy, dẫn đến sự gián đoạn vận chuyển ion qua màng, phá vỡ các chức năng của các tế bào thần kinh. Có Lẽ, rằng những tác động độc hại liên quan đến việc tiếp xúc với các tế bào thần kinh axit không chỉ δ-aminolevulinic, nhưng monopirrolov khác. Điều này dẫn đến hủy myelin của sợi dây thần kinh, phát triển bệnh thần kinh sợi trục, có trách nhiệm cho tất cả các biểu hiện lâm sàng của bệnh.
Biểu hiện lâm sàng của rối loạn cấp tính liên tục
Các triệu chứng đặc trưng nhất của rối loạn này liên tục cấp tính là đau bụng. Đôi khi nó được định vị trong vùng thượng vị, Nhớ lại hình ảnh đục loét. Cơn đau có thể khu trú ở vùng bẹn bên phải, mô phỏng một hình ảnh của viêm ruột thừa cấp; trong góc phần tư phía trên bên phải, Nhắc lại nỗi đau của sỏi mật; ở vùng thắt lưng, buộc bị nghi ngờ cơn đau quặn thận, Đôi khi có thai ngoài tử cung, vì đau nhiều thường đi trước kinh nguyệt bị trì hoãn. Thường những bệnh nhân này hoạt động, Tuy nhiên, các hoạt động không cho phép để xác định vị trí nguồn của nỗi đau, và thường không dẫn đến sự cứu trợ của bệnh nhân.
Đối với rối loạn này được mô tả như là rối loạn của hệ thần kinh ngoại biên bằng loại polyneuritis. Có lẽ sự thất bại và hệ thống thần kinh trung ương, biểu hiện co giật, co giật epileptiform, mê sảng, ảo giác. Đôi khi phát triển mù.
Một phần quan trọng của bệnh nhân cho thấy tăng huyết áp, đôi khi một sự gia tăng đáng kể với tăng huyết áp tâm thu là một, và huyết áp tâm trương.
Một tính năng đặc trưng của rối loạn cấp tính liên tục – nước tiểu màu hồng, và đôi khi màu đỏ, đặc biệt là trong giai đoạn trầm trọng.
Dòng chảy của porphyria có thể khác nhau.
Thông thường, bệnh biểu hiện ở phụ nữ trẻ, Cô gái. Nó gây ra thai, giao hàng, dùng một số loại thuốc: ʙarʙituratov, thuốc sulfa, analigina. Đặc biệt mạnh mẽ đợt xảy ra sau khi phẫu thuật, khi được sử dụng để gây ngủ natri thiopental.
Trong những trường hợp này, trước khi các hoạt động của bệnh nhân phàn nàn của một cơn đau nặng ở bụng, và sau khi hoạt động, ông phát triển rối loạn thần kinh rõ rệt, muốn kiểm soát hơi thở.
Làm trầm trọng thêm bệnh có thể nhận được một số loại thuốc, soderzhashtih phenobarbital - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Vả lại, tình tiết tăng nặng hình thức này của rối có thể xảy ra dưới ảnh hưởng của kích thích tố nữ, thuốc antimikoznyh - griseofulvin.
Sau khi bệnh cấp tính, các rối loạn thần kinh nặng, tử vong có thể xảy ra, nhưng đôi khi các triệu chứng thần kinh giảm dần và có đến thuyên giảm. Vì vậy, bệnh được gọi là porphyria tục cấp tính. Tình tiết tăng nặng mới có thể xảy ra một cách tự nhiên, cũng như dưới ảnh hưởng của các loại thuốc hoặc hóa chất nhất định, đặc biệt là chlorophos.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh được ghi nhận không phải tất cả những người mang gen bất thường. Thông thường, người thân của bệnh nhân, đặc biệt là nam giới, dấu hiệu sinh hóa của bệnh này được phát hiện trong trường hợp không có dấu hiệu lâm sàng (hình thức tiềm ẩn của rối liên tục cấp tính). Đừng người đó dưới ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi có thể xảy ra đợt cấp nặng.
Chẩn đoán porphyria tục cấp tính
Chẩn đoán porphyria tục cấp tính được dựa trên các phát hiện trong nước tiểu của bệnh nhân với tổng hợp tiền chất của porphyrin - porphobilinogen và δ-aminolevulinic axit. Đối với mục đích này các định lượng Mẫu Mauzerall và Granick xác định các chất trong mẫu nước tiểu và định lượng, đó là như sau. Trong ống nghiệm 1-2 ml nước tiểu trong lành của bệnh nhân đã được bổ sung một lượng tương đương thuốc thử Ehrlich của (2 % giải pháp paradimetil-aminobenzaldehyde, hòa tan trong 4% axit hydrochloric). Nếu có xuất hiện một porphobilinogen cherry- màu đỏ. Các nhuộm tương tự có thể được quan sát trong một số lượng lớn trong urobilin nước tiểu. Để làm rõ bản chất của sự thay đổi đến một hỗn hợp của nước tiểu và các thuốc thử này được thêm vào một số tiền bằng chloroform. Sau khi giải quyết ở phía dưới của chloroform là, và lớp nước từ trên cao. Nếu vết bẩn là liên kết với urobilin, nó đi vào tầng dưới của chloroform, màu porphyria vẫn còn ở lớp nước phía trên.
Coproporphyria di truyền
Di truyền coproporphyria - chứ không phải một dạng hiếm của rối. Nó được mô tả trong 1955 g. Theo biểu hiện lâm sàng của rối loạn này gợi nhớ liên tục cấp tính.
Bệnh nguyên và bệnh sinh của coproporphyria di truyền
Bệnh di truyền trong một tính trạng trội. Thường thì nó xảy ra tiềm tàng. Khi hành vi xâm phạm coproporphyria di truyền hoạt động của enzyme coproporphyrin- genoksidazy. Khi tăng hoạt động này trong axit δ-aminolevulinic tổng hợp gan.
Sự thất bại của hệ thống thần kinh liên quan đến di truyền coproporphyria, chắc chắn, cũng với sự tích tụ của axit δ-aminolevulinic hoặc bất kỳ hợp chất pyrrole.
Biểu hiện lâm sàng của coproporphyria di truyền
Các triệu chứng thường gặp nhất là đau ở vùng bụng, đôi khi đánh dấu rối loạn tâm thần, bịnh suy nhược, nhưng họ hiếm hơn và không quá nhiều biểu hiện, như trong chuyển hóa porphyrin cấp tính liên tục. Có thể làm tăng huyết áp, là một nhịp tim nhanh. Ở một số bệnh nhân, có dấu hiệu của photodermatitis bóng nước.
Hầu hết bệnh nhân coproporphyria di truyền quan sát thấy đau bụng, một số bệnh nhân tiết lộ tăng nhạy cảm với bức xạ mặt trời. Có lẽ sự phát triển của liệt, Rối loạn tâm thần, sự hiện diện của chứng động kinh. Ở một số bệnh nhân, có một sự gia tăng nhỏ trong nhiệt độ cơ thể, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, nôn, táo bón.
Các xét nghiệm tại coproporphyria di truyền
Trong nước tiểu của bệnh nhân với coproporphyria di truyền được tìm thấy trong tăng cấp tính trong số axit δ-aminolevulinic và porphobilinogen, mặc dù mức độ ít hơn, hơn trong chuyển hóa porphyrin cấp tính liên tục.
Các nước tiểu và phân gia tăng đáng kể số lượng coproporphyrin. Nội dung uroporphyrin protoporphyrin trong nước tiểu và trong phân ở mức bình thường. Số lượng các tế bào máu đỏ là không tăng porphyrins. Trong bảo trì tha porphobilinogen và δ-aminolevulinic axit có thể là bình thường, Tuy nhiên, mức độ coproporphyrin trong nước tiểu và phân và vẫn còn tăng trong thời gian thuyên giảm.
Porphyria Variegated
Porphyria Variegated được đặc trưng bởi các triệu chứng của rối loạn này liên tục cấp tính, và các triệu chứng của tổn thương da.
Bệnh nguyên và bệnh sinh của rối loạn này khác nhau về màu sắc
Bệnh di truyền trong một tính trạng trội. Tại trung tâm của sinh bệnh học của nó là, rõ ràng, vi phạm về hoạt động của các enzyme protoporphyrinogen, chịu trách nhiệm cho sự tổng hợp của protoporphyrinogen protoporphyrin. Đây là một sự gia tăng trong việc tổng hợp axit δ-aminolevulinic bằng cách tăng các hoạt động của axit δ-aminolevulinic nitric.
Biểu hiện lâm sàng của rối loạn này khác nhau về màu sắc
Bệnh xảy ra ở cả hai giới, nhưng biểu hiện của tổn thương da thường được quan sát thấy ở nam giới, và dấu hiệu của rối loạn này - phụ nữ. Đau bụng, triệu chứng thần kinh, cũng như trong chuyển hóa porphyrin cấp tính liên tục, xảy ra dưới ảnh hưởng của thuốc an thần, thuốc sulfa, analigina, griseofulvin.
Khi porphyria variegated, Không giống như các hình thức liên tục cấp tính, đôi khi bị suy thận. Triệu chứng thần kinh có thể rất nghiêm trọng.
Xét nghiệm trong porphyria variegated
Đặc trưng một sự gia tăng đáng kể vĩnh viễn trong protoporphyrin trong phân của bệnh nhân. Trong số đợt cấp của axit δ-aminolevulinic và porphobilinogen tăng, Tuy nhiên, sau khi sự cải thiện của bệnh nhân, giảm đau bụng, triệu chứng thần kinh giảm đáng kể, và đôi khi nó là hoàn toàn bình thường.
Urokoproporfirii – Cuối mỗi porphyria
Urokoproporfirii (Cuối mỗi porphyria) - Các hình thức phổ biến nhất của rối. Nó được đặc trưng bởi tổn thương da có triệu chứng, xuất hiện thường xuyên nhất ở độ tuổi lớn hơn 40 năm.
Bệnh nguyên và bệnh sinh urokoproporfirii
Cho đến nay, nguyên nhân và cơ chế của urokoproporfirii cuối cùng đã được cài đặt. Known, rằng bệnh thường gặp ở người, lạm dụng rượu, Nó đã phải chịu đựng trong quá khứ viêm gan, đã tiếp xúc với các chất độc hại gan, và cá nhân, nghề nghiệp tiếp xúc với xăng, ví dụ như từ trình điều khiển.
Đa số những người bị rối loạn này là có sự vi phạm của các trạng thái chức năng của gan. Tất cả điều này cho thấy lý do để giả, cái gì urokoproporfirii - không di truyền, và có được hình thức chuyển hóa porphyrin. Tuy nhiên nó là biết, mà chỉ có một tỷ lệ nhỏ người, lạm dụng rượu, porphyria bị bệnh. Vả lại, trong các hình thức nghiêm trọng của bệnh viêm gan trong nước tiểu làm tăng coproporphyrin nội dung, thay vì uroporphyrin, trong khi urokoproporfirii trong nước tiểu tăng lên chủ yếu là nội dung uroporphyrin, và con số này đang tăng cao hơn một chút coproporphyrin. Đa số những người thân của bệnh nhân urokoproporfirii uroporphyrin tìm thấy một nội dung gia tăng trong nước tiểu và phân trong coproporphyrin.
Biểu hiện lâm sàng urokoproporfirii
Các tính năng đặc trưng nhất urokoproporfirii bao gồm tăng độ nhạy với ánh sáng chấn thương cơ học, bức xạ năng lượng mặt trời, hypotryhoz, thay đổi sắc tố (như giảm, và gia tăng của nó), mỏng lan toả hoặc dày da, cái gọi là psevdosklerodermiya.
Tăng nhạy cảm với chấn thương cơ học biểu hiện trên da của các ngón tay, người, Cổ. Trên mặt sau của bàn tay sau một chấn thương hoặc sau khi bong bóng, kết quả từ tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, sơn vết sẹo nhỏ vẫn. Đối với urokoproporfirii prosopodobnye nang duy trì hình dạng tròn đặc trưng với đường kính nhỏ hơn 5,1 mm trên da của các ngón tay, đôi khi trên khuôn mặt.
Có lẽ không điển hình cho urokoproporfirii theo mẫu sklerodermopodobnoy, trong đó có một thay đổi luân phiên của các vùng sắc tố và mất sắc tố của da và niêm phong với teo tiếp theo, cũng như sự tỏa sáng xơ cứng bì sáp điển hình của da và màu trắng-vàng màu.
Khi hình thức melanodermicheskoy của rối đã được một tối quan trọng của da mà không có dấu hiệu công khai photodermatosis.
Nó được đặc trưng bởi sự mở rộng của gan để urokoproporfirii, mà thường đi kèm với vi phạm của nhà nước chức năng của nó.
Hình thức khá thường xuyên hỗn hợp của rối loạn này được chẩn đoán mà không có lý do nào khi một urokoproporfirii bệnh nhân đau bụng hoặc các triệu chứng thần kinh nhẹ. Tuy nhiên, bệnh nhân urokoproporfirii thường lạm dụng rượu, mà có thể gây ra các triệu chứng. Vì vậy, việc chẩn đoán porphyria và coproporphyria variegated di truyền cần thiết để tiến hành các nghiên cứu đặc biệt.
Các xét nghiệm tại urokoproporfirii
Khi urokoproporfirii uroporphyrin nội dung trong nước tiểu tăng lên 2.000-10.000 ug 1 g creatinine với tốc độ lên đến 20 ug 1 g. Các nội dung cũng tăng coproporphyrin, nhưng đến một mức độ thấp hơn rất nhiều - cho 300-800 ug 1 g creatinine ở mức 20-80 ug 1 g. Vì vậy, nó là không đủ để khám phá những nội dung coproporphyrin, như là thực hành trong nhiều phòng thí nghiệm, khi câu trả lời được đưa ra tại các điểm. Nghiên cứu này thường được bác sĩ thông tin sai lạc, kể từ khi Porfirio tăng chủ yếu là nội dung uroporphyrin, và con số này ngày càng tăng ngộ độc chì korproporfirina và viêm gan.
Các nội dung của porphobilinogen và axit δ-aminolevulinic trong nước tiểu và số lượng tế bào máu đỏ ở những bệnh nhân với porphyrins urokoproporfnriey trong giới hạn bình thường. Các nội dung của porphyrin trong phân có thể bình thường, đặc biệt là trong giai đoạn trầm trọng. Trong khi cải thiện tình trạng của bệnh nhân số lượng porphyrin trong phân (coproporphyrin và protoporphyrin) có thể làm tăng.
