bộ phận sinh dục không xác định: Cái này là cái gì, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị, phòng

Cơ quan sinh dục không rõ ràng; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, khi bộ phận sinh dục (bộ phận sinh dục) con người không thể được phân loại là nam hay nữ. Nó có thể được gây ra bởi các yếu tố di truyền, chẳng hạn như bệnh di truyền, hoặc các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với chất gây rối loạn nội tiết tố khi mang thai. Tình trạng này cần được kiểm tra y tế chuyên khoa., bao gồm xét nghiệm nội tiết tố và di truyền, để xác định nguyên nhân và lên kế hoạch điều trị. Điều này có thể bao gồm phẫu thuật hoặc liệu pháp hormone.

Giới tính di truyền của một đứa trẻ được xác định khi thụ thai. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , và tinh trùng của bố chứa X-, hoặc nhiễm sắc thể Y. những X này- và nhiễm sắc thể Y xác định giới tính di truyền của một đứa trẻ.

Thông thường, một đứa trẻ sơ sinh thừa hưởng 1 một cặp nhiễm sắc thể giới tính, 1 X từ các bà mẹ và 1 X hoặc một Y từ cha. Bố “quyết định” giới tính di truyền của con. Trẻ em, người thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ cha mình, là một phụ nữ di truyền và có 2 nhiễm sắc thể X. Trẻ em, người thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ cha mình, là một người đàn ông di truyền và có 1 X- và 1 nhiễm sắc thể Y.

Các cơ quan sinh dục nam và nữ và các cơ quan sinh sản đến từ cùng một mô bào thai. Cơ quan sinh dục không xác định có thể phát triển, nếu quá trình bị hỏng, khiến mô bào thai này trở thành "nam" hoặc "nữ". Điều này gây khó khăn cho việc dễ dàng xác định một đứa trẻ sơ sinh là nam hay nữ.. Mức độ mơ hồ khác nhau. Rất hiếm khi ngoại hình có thể phát triển đầy đủ như đối lập với giới tính di truyền.. Ví Dụ, một người đàn ông di truyền có thể trông giống như một người phụ nữ bình thường.

Trong hầu hết các trường hợp, cơ quan sinh dục không xác định ở phụ nữ di truyền (trẻ em với 2 nhiễm sắc thể X) có các tính năng sau:

• âm vật mở rộng, như một dương vật nhỏ.
• mở niệu đạo (nước tiểu đến từ đâu) có thể được đặt bất cứ nơi nào dọc theo, trên hoặc dưới bề mặt của âm vật.
• Môi âm hộ có thể phát triển cùng nhau và trông giống như bìu.
• Em bé có thể bị nhầm với một người đàn ông có tinh hoàn ẩn.
• Đôi khi có thể sờ thấy một khối mô trong môi âm hộ hợp nhất, điều gì làm cho chúng trông giống như bìu với tinh hoàn.

Ở một người đàn ông di truyền (1 X và 1 nhiễm sắc thể Y) bộ phận sinh dục mơ hồ thường bao gồm các tính năng sau:

• dương vật nhỏ (dưới 2-3 cm), trông giống như một âm vật mở rộng (Âm vật của một bé gái sơ sinh thường hơi to ra khi mới sinh.).
• Lỗ niệu đạo có thể nằm ở bất kỳ đâu dọc theo, trên hoặc dưới dương vật. Anh ấy có thể rất thấp, như một đáy quần, điều gì khiến em bé trông giống phụ nữ hơn.
• Có thể là một bìu nhỏ, được tách ra và trông giống như labia.
• Tinh hoàn ẩn thường được tìm thấy với cơ quan sinh dục kép.

bộ phận sinh dục không xác định, với một vài ngoại lệ, thường không nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, điều này có thể tạo ra các vấn đề xã hội cho trẻ và gia đình.. Vì lý do này, một nhóm các chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ tham gia chăm sóc đứa trẻ., bao gồm cả bác sĩ sơ sinh, nhà di truyền học, bác sĩ nội tiết, bác sĩ tâm thần hoặc nhân viên xã hội.

Lý do cho sự phát triển của cơ quan sinh dục không xác định

Nguyên nhân của bộ phận sinh dục không xác định bao gồm:

• giả ái tính. Bộ phận sinh dục đồng giới, nhưng có một số đặc điểm thể chất của giới tính khác.
• lưỡng tính thật. Đây là một điều kiện rất hiếm., trong đó có mô như buồng trứng, và tinh hoàn. Em bé có thể có bộ phận như đàn ông, và cơ quan sinh dục nữ.
• Rối loạn sinh dục hỗn hợp (MGD). Đó là một tình trạng liên giới tính, trong đó có một số cấu trúc đực (tuyến sinh dục, tinh hoàn), cũng như tử cung, âm đạo và ống dẫn trứng.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh . Trạng thái này có một số hình thức., nhưng hình thức phổ biến nhất làm cho nữ di truyền xuất hiện nam. Nhiều phòng khám kiểm tra tình trạng có khả năng đe dọa tính mạng này trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh..
• Hromosomnыe dị thường, bao gồm hội chứng Klinefelter (XX) và hội chứng Turner (XO).
• Nếu người mẹ đang dùng một số loại thuốc (ví dụ:, steroid nội tiết tố nam), một người phụ nữ di truyền có thể trông giống một người đàn ông hơn.
• Thiếu sản xuất một số hormone có thể dẫn đến, rằng phôi sẽ phát triển với kiểu cơ thể phụ nữ, bất kể giới tính di truyền.
• Sự vắng mặt của các thụ thể tế bào testosterone . Ngay cả khi cơ thể sản xuất hormone, cần thiết cho sự phát triển thể chất của nam giới, cơ thể không thể đáp ứng với các kích thích tố này. Điều này dẫn đến một loại cơ thể phụ nữ, ngay cả khi giới tính di truyền là nam.

Chăm sóc tại nhà cho bộ phận sinh dục không xác định

Do những hậu quả tâm lý và xã hội tiềm ẩn của tình trạng này, cha mẹ phải đưa ra quyết định về việc liệu, nên nuôi con trai hay gái, càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Thứ tốt nhất, nếu quyết định này được đưa ra trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, đây là một quyết định quan trọng., vì vậy cha mẹ không nên vội vàng vào nó.

Khi nào cần liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu trẻ có bộ phận sinh dục không xác định

Liên hệ với bác sĩ của bạn, nếu bạn lo lắng về sự xuất hiện của cơ quan sinh dục ngoài của trẻ hoặc nếu bạn gặp bất kỳ điều nào sau đây:

• Cần thêm 2 tuần, để lấy lại cân nặng khi sinh của bạn
• Nôn
• Đứa trẻ trông mất nước (khô miệng, thiếu nước mắt khi khóc, ít hơn 4 tã ướt mỗi ngày, mắt nhìn trũng xuống)
• Giảm cảm giác thèm ăn
• Có những cơn nín thở (thời gian ngắn, khi một lượng máu giảm đi vào phổi)
• Vấn đề về thở

Tất cả điều này có thể là một dấu hiệu của tăng sản thượng thận bẩm sinh. .

Cơ quan sinh dục không xác định có thể được phát hiện trong lần kiểm tra đầu tiên của trẻ .

Những gì mong đợi khi đến gặp bác sĩ

Nhân viên y tế sẽ tiến hành khám sức khỏe, có thể để lộ bộ phận sinh dục, những người không phải là "nam điển hình" hoặc "nữ điển hình", nhưng ở đâu đó ở giữa.

Bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về tiền sử bệnh, để phát hiện bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể. Các câu hỏi có thể bao gồm:

• Có tiền sử gia đình sảy thai không?
• Có trường hợp thai chết lưu nào trong gia đình không?
• Có trường hợp nào chết sớm trong gia đình không?
• Có ai trong số các thành viên trong gia đình có em bé, người đã chết trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời hoặc người có cơ quan sinh dục không xác định?
• Có tiền sử gia đình về bất kỳ rối loạn nào không, gây ra bộ phận sinh dục không xác định?
• Người mẹ đã dùng thuốc gì trước hoặc trong khi mang thai? (đặc biệt là steroid)?
• Có những triệu chứng nào khác?

Xét nghiệm di truyền có thể xác định, cho dù đứa trẻ là nam hay nữ di truyền. Thông thường, một mẫu tế bào nhỏ từ má của trẻ có thể được lấy cho xét nghiệm này.. Việc nghiên cứu các tế bào này thường đủ để xác định giới tính di truyền của trẻ sơ sinh.. Phân tích nhiễm sắc thể là một xét nghiệm mở rộng hơn, mà có thể được yêu cầu trong trường hợp nghi ngờ hơn.

Để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của các cơ quan sinh dục bên trong (ví dụ:, tinh hoàn ẩn) có thể yêu cầu nội soi, X-quang ổ bụng, Siêu âm bụng hoặc xương chậu và các xét nghiệm tương tự.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể giúp xác định, các cơ quan sinh sản hoạt động tốt như thế nào. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm về steroid tuyến thượng thận và tuyến sinh dục..

Trong một số trường hợp, soi ổ bụng, phẫu thuật mở bụng thăm dò hoặc sinh thiết tuyến sinh dục có thể được yêu cầu để xác nhận những bất thường, có thể gây ra cơ quan sinh dục mơ hồ.

Tùy thuộc vào lý do, phẫu thuật được sử dụng, dùng hormone hoặc các phương pháp điều trị khác để điều trị bệnh, có thể gây ra bộ phận sinh dục không xác định.

Đôi khi cha mẹ phải lựa chọn, nuôi dạy một đứa trẻ như một người đàn ông hay một người phụ nữ (bất kể nhiễm sắc thể của đứa trẻ). Sự lựa chọn này có thể có tác động xã hội và tâm lý lớn đối với đứa trẻ., do đó tư vấn thường được khuyến nghị nhất.

Về mặt kỹ thuật, việc xử lý một đứa trẻ thường dễ dàng hơn (và, Do đó, giáo dục anh ta) như một cô gái. Đây là, rằng việc bác sĩ phẫu thuật tạo ra cơ quan sinh dục nữ sẽ dễ dàng hơn, hơn nam giới. Vì vậy, đôi khi nó được đề nghị, ngay cả khi đứa trẻ về mặt di truyền là nam. Tuy nhiên, đây là một quyết định khó khăn.. Bạn nên thảo luận điều này với gia đình của bạn, Bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nội tiết trẻ em và các chuyên gia y tế khác.

Các nguồn và tài liệu được sử dụng

Rey RA, josso n. Chẩn đoán và điều trị rối loạn phát triển tình dục. Trong: Jameson JL, LJ vĩ đại, vòng tròn DM, và cộng sự, biên tập. khoa nội tiết: người lớn và trẻ em. 7biên tập. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chương 119.

PC trắng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh và các rối loạn liên quan. Trong: Kliegman RM, đường phố. đá quý JW, nở NJ, vua SS, đặc nhiệm RC, Wilson KM, biên tập. Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chương 594.

PC trắng. Phát triển giới tính và bản sắc. Trong: Goldman L, Schafer AI, biên tập. Thuốc Goldman-Cecil. 26biên tập. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chương 220.

RN của bạn, kim cương DA. Rối loạn phát triển tình dục: căn nguyên, sự đánh giá, và quản lý y tế. Trong: Đảng AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peter CA, biên tập. Tiết niệu Campbell-Walsh-Wein. 12biên tập. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chương 48.