Stomatotsitoz di truyền – Thiếu máu, kết hợp với một krovorazrusheniem tăng
Stomatotsitoz di truyền – NST thường bất thường dominantly thừa kế của các tế bào máu đỏ hoặc một nhóm các dị thường, kết hợp với màng protein lỗi bị chặn. Trong một số các phương tiện truyền thông kèm theo thiếu máu tán huyết có dấu hiệu tan huyết với sự phá hủy tế bào chiếm ưu thế của các tế bào máu đỏ và lá lách có hình dạng đặc trưng của các tế bào máu đỏ.
Bệnh nguyên và bệnh sinh của stomatotsitoza di truyền
Nhiều khả năng, khi stomatotsitoze, như trong microspherocytosis, một vi phạm về cấu trúc của các protein màng, dẫn đến việc xâm phạm tính thấm của nó cho các ion hóa trị một (kali và natri) trong quá trình thẩm thấu bình thường của hóa trị hai.
Có Lẽ, Một stomatotsitoza triệu chứng kết hợp một số thực thể lâm sàng. Tại thời điểm này nó vẫn chưa rõ ràng, stomatotsitoz tại sao trong một số trường hợp nó mang lại cho các biểu hiện lâm sàng, trong khi những người khác không có triệu chứng.
Biểu hiện lâm sàng bất thường trong hầu hết các bệnh nhân không có. Bệnh nhân stomatotsitozom với các triệu chứng của bệnh viện thiếu máu tán huyết giống với microspherocytosis bệnh. Đã có dấu hiệu tan huyết nội bào (tăng bilirubin, lách to, thiếu hemosiderin trong nước tiểu.
Xét nghiệm
Tăng hàm lượng hồng cầu lưới, có ít phiền toái tủy xương mầm đỏ. Hemoglobin giai đoạn khủng hoảng tan máu là 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), trong cuộc khủng hoảng giảm mạnh, và mức độ bilirubin gián tiếp tăng. Cũng như với microspherocytosis, có một xu hướng để tạo thành đá. Những thay đổi quan sát thấy trong các bộ xương.
Chẩn đoán stomatotsitoza di truyền dựa trên các phát hiện trong một stomatocytes lam máu.
Duyệt smear phải ở trong các khu vực nhạy cảm nhất, Ông phải được cố định tốt để tránh tạo tác. Nếu bất kỳ sự bất thường sẽ có khoảng vài lần để lấy một mẫu bệnh phẩm máu, để xác minh tính chính xác của chẩn đoán. Nếu bạn nghi ngờ rằng một nghiên cứu stomatotsitoz nội dung mong muốn trong các tế bào máu đỏ, natri và kali. Đối với stomatotsitoza đặc trưng bởi sự giảm mạnh trong nội dung của kali trong tế bào hồng cầu và tăng hàm lượng natri.
