Di truyền thiếu máu dizeritropoeticheskie, liên quan đến các vi phạm của quá trình phân hạch erythrokaryocytes

Di truyền thiếu máu dizeritropoeticheskie - Một nhóm các hình thức hiếm hoi của thiếu máu, đặc trưng bởi dấu hiệu vi phạm của các bộ phận erythrokaryocytes, phá hủy intramedullary của họ, nhiều dual-core hoặc đa lõi erythrokaryocytes trong tủy xương, kích thích sắc nét của màu đỏ mầm tủy xương với reticulocytosis tương đối nhỏ. Có ba loại di truyền thiếu máu dizeritropoeticheskoy:

Type I được đặc trưng bởi tủy xương cầu khổng lồ, hồng kép, cầu chromatin internuclear giữa các phần của tế bào.

Khi các loại thiếu máu megaloblasts dizeritropoeticheskoy trong tủy xương II và III đang mất tích. Nếu bạn phát hiện loại II dual-core và triple-core erythrokaryocytes, karyorrhexis tìm thấy.

Loại III được đặc trưng bởi một macrocytosis rõ rệt, sự hiện diện của erythrokaryocytes khổng lồ, chứa từ 5 đến 12 lõi. Các thiếu máu loại phổ biến nhất II. Hiện nay, các tài liệu mô tả một 75 bệnh nhân với hình thức thiếu máu.

Dizeritropoeticheskaya loại thiếu máu I và II thừa hưởng tính trạng lặn, và loại III - rất có thể là một tính trạng trội, bây giờ nó chỉ được mô tả trong một vài gia đình.

Bệnh nguyên và bệnh sinh của bệnh thiếu máu dizeritropoeticheskoy chưa làm rõ. Kỳ vọng, rằng nguyên nhân của hành vi vi phạm của phân hạch hạt nhân là một cơ chế khiếm khuyết, là cơ sở để chấm dứt sự phân hạch hạt nhân dưới sự ảnh hưởng cũng không gemoglobinizatsii- motsitov.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh thiếu máu dizeritropoeticheskoy

Bệnh nhân thiếu máu dizeritropoeticheskoy thường đưa đến bệnh viện với chẩn đoán "viêm gan mãn tính" hay "thiếu máu tan máu di truyền". Có độ vàng của mức độ nghiêm trọng khác nhau. Có những thay đổi trong hệ xương - cao-top bầu trời, tháp sọ, một chút ngón tay ngắn.

Trong hầu hết các bệnh nhân, tăng lách, đôi khi đáng kể.

Các xét nghiệm tại bệnh thiếu máu dizeritropoeticheskoy

Khi dizeritropoeticheskoy loại thiếu máu nội dung tôi hemoglobin của 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), hầu hết các bệnh nhân thiếu máu loại II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Tuy nhiên có thể có trường hợp từ chối 3,1 mmol / l (50 g / l). Khi bạn gõ III dizeritropoeticheskoy mức độ thiếu máu hemoglobin trên 5,59 mmol / l (90 g / l).

Thiếu máu, thông thường, normohromnaja. Các nội dung của hồng cầu trong 2-3,5 G 1 l. Số lượng hồng cầu lưới tăng nhẹ (đến 2,5-3,5%) hoặc trong giới hạn trên của bình thường (1,2-1,8 %). Khi các loại thiếu máu dizeritropoeticheskoy I và III được đánh dấu macrocytosis, anisocytosis phát âm, hồng cầu bị phân mảnh.

Với bệnh type II thường Anisocytosis, nhược sắc đôi khi vừa phải, basophilic hồng cầu punktatsiya, thỉnh thoảng microspherocytosis. Các nội dung của bạch cầu và tiểu cầu bình thường. Leukogram không có bất thường.

Trong tủy xương có một hồng cầu tăng sản mạnh. Tỷ lệ Leykoeritroidnoe thường là dưới một. Khi cả ba loại bệnh ở hầu hết bệnh nhân erythroblasts hình thái khác nhau từ bình thường. Thay đổi bắt đầu vào normocytes basophil. Khi các loại khác nhau của bệnh thiếu máu dizeritropoeticheskoy họ rất đa dạng.

Tại tôi gõ về thiếu máu 10 % normocytes đa sắc và oxyphilic có lõi kép. Ngoài ra còn có nhiều normocytes. Một số hạt nhân bị phân mảnh, một phần có dấu hiệu karyorrhexis. Đặc điểm của cây cầu nhiễm sắc giữa các định mức phần hạt nhân- tsytamy. Đối với các loại thiếu máu do thiếu I đặc điểm giống nhau về hình thái với erythrokaryocytes megaloblasts. Khi sơn trên sắt tiết lộ một số lượng lớn của nó trong đại thực bào, normocytes trong hàm lượng sắt cũng tăng, nhưng vị trí của chiếc nhẫn của mình xung quanh lõi không phải là điển hình cho bệnh này.

Đối với dizeritropoeticheskoy loại thiếu máu II không megaloblasts điển hình. Một phần của normocytes đa sắc và oxyphilic chứa đựng hai nhân, một số trong số họ 3-4 hạt nhân.

Trong số normocytes basophilic cũng có thể là lõi kép. Erythroblasts kép không tìm thấy. Trong normocytes oxyphilic tìm thấy karyorrhexis và thùy cấu trúc của hạt nhân, có các tế bào với các hạt nhân, gợi nhớ của cây dâu tằm. Trong một số trường hợp thiếu máu dizeritropoeticheskoy loại II cho thấy một sự kích thích mạnh của xương tủy đỏ mầm với một số lượng nhỏ các hồng cầu lưới. Đây erythrokaryocytes kép là không quá 2-3 %.

Một tính năng đặc trưng của dizeritropoeticheskoy thiếu máu loại III là sự hiện diện của erythrokaryocytes khổng lồ, chứa lên đến 5-12 lõi.

Hiển vi điện tử của xương loại thiếu máu tủy I và II tiết lộ nhiều bất thường lõi erythrokaryocytes, mẩu từ nhẹ đến các vết nứt sâu. Trong một số tế bào màng nhân mất kiềm và tế bào chất thành các hạt nhân giữa chúng chromatin. Một tính năng đặc trưng của dizeritropoeticheskoy thiếu máu loại II là sự hiện diện của hai màng trong tế bào. Trong một số trường hợp, màng thêm tạo thành một loại tạp bầu dục, nằm trong khu vực từ 40-60 nm từ các bề mặt bên trong.

Trên bề mặt của các tế bào hồng cầu của bệnh nhân với các loại thiếu máu II dizeritropoeticheskoy tìm thấy một kháng nguyên khác thường, huyết thanh chống lại mà nhiều người khỏe mạnh có kháng thể. Sự hiện diện của kháng nguyên như vậy có thể được giải thích bởi những thay đổi trong cấu trúc của protein màng tế bào, xác định chúng bằng điện di gel polnakrilamidnom, đặc biệt là khi sử dụng điện di hai chiều. Trong huyết thanh của người khỏe mạnh có chứa một số kháng thể tự nhiên loại hemolysin, chỉ đạo chống lại kháng nguyên, phát hiện ở những bệnh nhân với các loại thiếu máu II dizeritropoeticheskoy.

Dưới ảnh hưởng của các tế bào hồng cầu của bệnh nhân với bổ sung dizeritropoeticheskoy thiếu máu loại II đang bị phá hủy cũng, cũng như các tế bào hồng cầu của bệnh nhân bị bộc phát hemoglobinuria về đêm, nhưng tất cả các nhà tài trợ APG odnogruppnoy huyết thanh tươi bằng cách cho họ bổ sung cho phá hủy các tế bào máu đỏ, và nếu bệnh có tác động tàn phá đối với các tế bào máu đỏ chỉ có huyết thanh, trong đó có chứa các kháng thể chống lại hồng cầu của bệnh nhân bị thiếu máu dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya thiếu máu loại II thường được tìm thấy trong văn học như HEMPAS.

Một tính năng đặc trưng của thiếu máu dizeritropoeticheskih là dư thừa sắt trong cơ thể. Sự gia tăng hàm lượng sắt đôi khi lên 54 mmol / l (300 g%). Một số bệnh nhân tìm thấy siderosis gan vừa.

Sắt phóng xạ, dùng cho một bệnh nhân, nhanh chóng rời khỏi huyết tương, Tuy nhiên, sự bao gồm của sắt trong các tế bào màu đỏ với giảm (25-50 %). Có tích tụ sắt phóng xạ trong tủy xương, chỉ ra rằng cái gọi là hồng cầu không hiệu quả, t. nó là. một sự phá hủy tủy phát âm erythrokaryocytes. Điều này cũng được chỉ bày tỏ sự kích thích tủy tăng trưởng màu đỏ với một sự gia tăng nhỏ trong mức độ của hồng cầu lưới.

Bilirubin tăng chủ yếu do gián tiếp, và cũng có thể do tủy xương normocytes thất bại. Điều này cũng được chứng minh bằng cấp của một tăng carbon monoxide trong không khí thở ra. Giá trị của tham số này tương ứng với mức độ tàn phá của hemoglobin.