Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi xơ

Cystic Fibrosis (CF)

Xơ nang là gì?

Mukovystsydoz (MV) Đó là một bệnh di truyền. Sự xuất hiện của ông là khiếm khuyết trong các tế bào nhất định của phổi và đường tiêu hóa. Do đó các tế bào sản xuất dày, nhầy dính, mà có thể gây ra:

• Tắc nghẽn phổi và đường hô hấp;
• Các vấn đề về tiêu hóa và đồng hóa các chất dinh dưỡng từ thực phẩm.

Xơ nang là một bệnh nghiêm trọng, kéo dài suốt đời, nhưng mức độ nghiêm trọng của những người khác nhau có thể khác nhau đáng kể. Tuổi thọ của bệnh nhân xơ nang là về 35 năm. Một số bệnh nhân với các hình thức nhẹ của CF có thể sống đến 60 năm hoặc lâu hơn.

Prichinы CF.

Xơ nang là một bệnh di truyền. Con cái, Bệnh nhân bị xơ nang thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cha mẹ. Phụ huynh, trong đó có các gen, Cystic Fibrosis, nhưng họ không chịu từ họ, được gọi là tàu sân bay.

Faktorы CF. rủi ro

Các yếu tố, mà có thể làm tăng nguy cơ của bệnh xơ nang bao gồm:

• Sự hiện diện của gen đối với cha mẹ xơ nang;
• Anh chị em, với bệnh xơ nang;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, như nam giới, bệnh xơ nang thường vô trùng.

Simptomы CF.

Chất nhầy dày bất thường, tạo ra ở bệnh nhân xơ nang, khối chức năng của một số bộ phận cơ thể, gây ra các triệu chứng.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ em có thể bao gồm :

• Khó đi phân đầu tiên;
• Bịnh bế tắc ruột, đôi khi cần phẫu thuật;
• Mồ hôi mặn.

Đất bùn, ánh sáng cắm, có thể gây ra các triệu chứng sau đây:

• Ho và thở khò khè;
• Khó thở;
• Các ngón tay hình dạng không đều;
• Các hình dạng méo mó của ngực.

Các chất nhầy cũng có thể chặn các tuyến tụy, mà trong khối lần lượt sản sinh các enzym, sử dụng cho tiêu hóa. Điều này có thể gây ra:

• Tăng cân;
• Tăng trưởng thấp;
• Chậm phát triển;
• Suy dinh dưỡng;
• Mất nước;
• Bad mùi, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Bệnh tiêu chảy.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm xơ nang :

• Giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ;
• Archoptosis;
• Sản xuất tinh trùng kém ở nam giới;
• Polyp mũi;
• Tắc nghẽn mũi mãn tính viêm xoang mãn tính;
• Vàng da hoặc các triệu chứng khác của bệnh gan;
• Quá khát nước và đi tiểu nhiều, mà có thể chỉ ra bệnh tiểu đường 2 kiểu;
• Đau dạ dày và sưng tắc ruột.

Cô gái bị xơ nang hơn, hơn các em trai.

Chẩn đoán Cystic Fibrosis

Các bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và lịch sử y tế, và thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất. Nghi ngờ bệnh xơ nang xảy ra ở trẻ em, nếu quan sát thấy các triệu chứng kinh điển của bệnh, đặc biệt là xơ nang anh trai bị bệnh hoặc chị em.

Xơ nang thường được chẩn đoán bởi sự hiện diện của các triệu chứng, tiền sử gia đình của bệnh xơ nang hoặc một sàng lọc dương tính ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán xác định sau khi thông qua xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm khác, mà có thể được sử dụng để xác nhận các xơ nang:

• Kiểm tra clorua mồ hôi;
• Đo mũi transepithelial khác biệt tiềm năng điện (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

Các bác sĩ có thể thực hiện một bài kiểm tra ánh sáng, để tìm các triệu chứng của bệnh xơ nang hoặc xác định loại điều trị. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp X-quang và / hoặc xoang;
• Thử nghiệm chức năng phổi;
• Phân lập các nền văn hóa đờm.

Các thử nghiệm cũng có thể cần thiết để kiểm tra các chức năng của tuyến tụy, để đánh giá các triệu chứng hoặc xác định các loại điều trị.

Cystic Fibrosis điều trị

Xơ nang không thể chữa khỏi. Điều trị hỗ trợ là nhằm mục đích:

• Cải thiện sự đồng hóa của thực phẩm do cơ quan;
• Việc phòng ngừa và điều trị các bệnh về phổi và xoang;
• Hỗ trợ cho các hoạt động của đường hô hấp và phổi.

Điều trị xơ nang bao gồm:

Quyền lực trong bệnh xơ nang

Dinh dưỡng hợp lý có thể giúp cải thiện sức khỏe tổng thể của bạn, cũng như sự phát triển của trẻ. Con cái, người đã ghi một cân nặng bình thường trong vòng hai năm sau khi chẩn đoán có ít cơn ho và có chức năng phổi tốt hơn. Một số bước, có thể giúp bao gồm:

• Chế độ ăn uống giàu năng lượng, được phát triển bởi một chuyên gia dinh dưỡng;
• Bổ sung dinh dưỡng, Các vitamin hòa tan bao gồm nhận hàng (Đ., E, và K);
• Chấp nhận các men tụy với các bữa ăn để cải thiện tiêu hóa và hấp thu các chất dinh dưỡng;
• Uống nhiều nước và bổ sung muối có nguồn gốc từ đó, đặc biệt là trong thời tiết nóng hoặc khi trẻ bị ốm.

Trị bệnh nhiễm trùng phổi ở bệnh nhân xơ nang

Tích lũy các chất nhầy dày trong đường hô hấp làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp. Các nhiễm trùng cũng có thể gây biến chứng nghiêm trọng với hơi thở, do sự tích tụ của chất nhầy. Điều trị nhiễm trùng tái phát thường đòi hỏi phải dùng kháng sinh. Để ngăn ngừa nhiễm trùng mới được sử dụng:

• Tiêm chủng;
• Thuốc kháng sinh (thường khi hít phải).

Duy trì đường thở và phổi ở bệnh nhân xơ nang

Thuốc này giúp giữ cho đường thở mở. Hầu hết các loại thuốc thực hiện thông qua một ống hít hoặc máy phun sương. Thuốc cần thiết có thể bao gồm:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (chỉ khi cần thiết);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Những bước khác, có thể giúp mang lại chất nhầy từ phổi:

• Các dung dịch muối ưu trương là một loại đặc biệt của nước muối. Thiết bị đặc biệt phun các giải pháp như một màn sương, mà sau đó được hít vào bởi. Sương mù có thể giúp làm giảm sản xuất chất nhầy trong phổi;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. Thủ tục có thể giúp có được những chất nhầy ở đường hô hấp.

Khi bệnh tiến triển, có thể yêu cầu điều trị oxy hoặc thở máy.

Phương pháp điều trị khác cho bệnh xơ nang

Để điều trị tắc nghẽn trong đường ruột có thể yêu cầu sự can thiệp của phẫu thuật. Nó có thể được coi là một lựa chọn ghép phổi, ghép gan.

Hỗ trợ là rất quan trọng đối với bệnh nhân xơ nang và gia đình của họ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ hoặc tư vấn tâm lý.

Nếu bạn hoặc con bạn bị xơ nang, Thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ.

Phòng chống Cystic Fibrosis

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh xơ nang, nếu bạn có gen khiếm khuyết.

Trước khi lên kế hoạch cho việc thụ thai của trẻ em, người lớn có thể được kiểm tra sự hiện diện của gen, gọi xơ nang. Xét nghiệm tiền sản có thể xác định, nếu một đứa trẻ bị bệnh xơ nang.