Miêu tả, chẩn đoán, điều trị các bệnh

bệnh đa hồng cầu: Nó là cái gì, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị, phòng

Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát; bệnh đa hồng cầu; P. Vera; Rối loạn tăng sinh tủy; hồng cầu; Bệnh đa hồng cầu lách to; bệnh Vaquez; bệnh Osler; Bệnh đa hồng cầu với chứng xanh tím mãn tính; Tăng hồng cầu to lách; Bệnh đa hồng cầu ẩn danh

bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì

bệnh đa hồng cầu là bệnh máu mãn tính, trong đó cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu (các tế bào máu đỏ). Đôi khi số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng tăng lên. Tình trạng này thuộc về một nhóm được gọi là bệnh tăng sinh tủy., tức là các bệnh, liên quan đến rối loạn chức năng tủy xương.

Tủy xương là mô bên trong xương, chịu trách nhiệm sản xuất các tế bào máu. Thông thường, nó tạo ra số lượng tế bào giống hệt nhau, cơ thể cần bao nhiêu. Tuy nhiên, với bệnh đa hồng cầu, quá trình này trở nên mất kiểm soát.. Kết quả là máu trở nên đặc hơn, hơn bình thường, làm chậm chuyển động của nó qua các mạch.

Tăng độ nhớt của máu là vấn đề chính trong căn bệnh này. Nó có thể dẫn đến cục máu đông (các cục máu đông), có khả năng làm tắc nghẽn mạch máu. Nó, lần lượt, làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng, như đột quỵ, đau tim hoặc huyết khối tĩnh mạch sâu.

Bệnh phát triển chậm. Đối với nhiều người, nó gần như không được chú ý trong một thời gian dài.. Đôi khi chẩn đoán được thực hiện một cách tình cờ - ví dụ, với xét nghiệm máu định kỳ, khi phát hiện thấy nồng độ huyết sắc tố hoặc hematocrit tăng cao.

Bệnh đa hồng cầu thường gặp hơn ở người lớn, đặc biệt là trên 50–60 tuổi, mặc dù trong một số ít trường hợp nó có thể phát triển ở những bệnh nhân trẻ tuổi hơn. Đàn ông bị ốm thường xuyên hơn một chút, hơn phụ nữ.

Điều quan trọng là phải hiểu, rằng đây là một căn bệnh mãn tính, tức là khó có thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được điều trị thích hợp, các triệu chứng có thể được kiểm soát và nguy cơ biến chứng có thể giảm đáng kể. Nhiều người có chẩn đoán này sống lâu và năng động., nếu bạn làm theo lời khuyên của bác sĩ.

Cũng đáng chú ý, rằng bệnh đa hồng cầu có thể tiến triển thành tình trạng nghiêm trọng hơn theo thời gian, ví dụ:, bệnh xơ tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp tính. Tuy nhiên, điều này không xảy ra ở tất cả các bệnh nhân và thường xảy ra trong thời gian dài của bệnh..

Như vậy, Bệnh đa hồng cầu không chỉ là “máu đặc”, và một căn bệnh phức tạp, cần theo dõi chặt chẽ và theo dõi y tế thường xuyên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây bệnh đa hồng cầu là do đột biến gen. Trong hầu hết các trường hợp, chúng ta đang nói về đột biến gen JAK2. Gen này chịu trách nhiệm truyền tín hiệu bên trong tế bào tủy xương, điều hòa sự phát triển và phân chia của tế bào máu.

Đột biến xảy ra khi nào?, các tế bào bắt đầu nhận được “tín hiệu phát triển” ngay cả khi đó, khi nó không cần thiết. Kết quả là tủy xương bắt đầu sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu, và đôi khi các tế bào máu khác.

Điều quan trọng cần lưu ý, rằng đột biến này thường không được di truyền. Nó đã xảy ra trong cuộc đời của một người, tức là nó được mua lại. Vì vậy, đa số bệnh nhân không có người thân mắc bệnh tương tự..

Tại sao chính xác đột biến này xảy ra vẫn chưa được biết đầy đủ.. Tuy nhiên, có những yếu tố, có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh:

  • Lớn tuổi hơn 50 năm;
  • quan hệ tình dục nam;
  • tiếp xúc với bức xạ hoặc các chất độc hại (hiếm);
  • sự hiện diện của các bệnh về máu khác.

Bệnh đa hồng cầu đôi khi bị nhầm lẫn với các tình trạng, trong đó số lượng tế bào hồng cầu tăng lên vì những lý do khác - ví dụ, do mất nước hoặc thiếu oxy mãn tính (vì bệnh phổi hoặc sống ở độ cao). Tuy nhiên, trong những trường hợp này chúng ta không nói về bệnh đa hồng cầu., và về thứ cấp.

Bệnh đa hồng cầu khác ở chỗ, rằng vấn đề nằm ở tủy xương. Đây là một bệnh độc lập, chứ không phải phản ứng của cơ thể với các điều kiện bên ngoài.

Hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh là điều quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Ví Dụ, các loại thuốc hiện đại có thể tác động đặc biệt lên các con đường truyền tín hiệu bị gián đoạn bên trong tế bào, làm chậm quá trình sinh sản quá mức của chúng.

Mặc dù không thể ngăn chặn sự xuất hiện của đột biến, chẩn đoán sớm cho phép bạn bắt đầu điều trị kịp thời và tránh các biến chứng nghiêm trọng.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu có thể khác nhau và thường phát triển dần dần. Trong giai đoạn đầu, một người có thể không nhận thấy bất kỳ thay đổi nào cả.

Một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất là cảm giác mệt mỏi. Nó có thể tồn tại vĩnh viễn và không biến mất ngay cả sau khi nghỉ ngơi.. Bệnh nhân cũng thường phàn nàn về đau đầu và chóng mặt..

Máu đặc có thể gây ra các vấn đề về tuần hoàn. Điều này được thể hiện bằng các triệu chứng sau:

  • đỏ mặt;
  • cảm giác nóng rát ở lòng bàn tay và bàn chân;
  • tê hoặc ngứa ran ở tứ chi;
  • mờ mắt;
  • tiếng ồn trong tai.

Một triệu chứng rất đặc trưng là ngứa da., đặc biệt là sau khi tắm nước nóng hoặc tắm. Điều này là do sự thay đổi thành phần máu và phản ứng của da..

Cũng có thể được quan sát:

  • tăng tiết mồ hôi;
  • giảm cân không có lý do;
  • đau khớp;
  • cảm giác nặng nề ở bụng do lá lách to.

Biểu hiện nguy hiểm nhất có liên quan đến việc hình thành cục máu đông. Chúng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng:

  • cú đánh;
  • nhồi máu;
  • Huyết khối tĩnh mạch;
  • huyết khối.

Đôi khi, ngược lại, có xu hướng chảy máu - ví dụ, mũi hoặc nướu.

Điều quan trọng là phải nhớ, rằng các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo từng người. Một số người mắc bệnh gần như không có triệu chứng, và đối với một số người, nó biểu hiện rõ ràng ở giai đoạn đầu.

Nếu xuất hiện các triệu chứng bất thường, đặc biệt liên quan đến tuần hoàn máu, Điều quan trọng là không trì hoãn việc gặp bác sĩ.

Khi nào cần gặp bác sĩ

Bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu xuất hiện các triệu chứng đáng ngờ, đặc biệt nếu chúng tồn tại trong một thời gian dài hoặc tăng cường.

Поводом для консультации могут быть:

  • mệt mỏi liên tục;
  • nhức đầu thường xuyên;
  • ngứa da không rõ nguyên nhân;
  • đỏ mặt;
  • cảm giác nóng rát ở cánh tay hoặc chân.

Điều đặc biệt quan trọng là phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu có dấu hiệu huyết khối.:

  • đau ngực dữ dội;
  • khó thở;
  • điểm yếu ở một bên cơ thể;
  • rối loạn ngôn ngữ;
  • mất thị lực đột ngột.

Những triệu chứng này có thể là dấu hiệu của đột quỵ hoặc đau tim và cần được chú ý ngay lập tức.

Ngay cả khi các triệu chứng có vẻ nhỏ, tốt hơn nên kiểm tra sức khỏe của bạn. Đôi khi bệnh được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu, và điều này giúp có thể bắt đầu điều trị ở giai đoạn đầu.

Khám phòng ngừa thường xuyên đặc biệt quan trọng đối với người lớn tuổi.

Các câu hỏi, mà bác sĩ có thể hỏi

Tại cuộc hẹn, bác sĩ sẽ cố gắng thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về tình trạng của bệnh nhân..

Anh ta có thể hỏi những câu hỏi sau:

  • Bạn đã gặp phải những triệu chứng gì và trong bao lâu??
  • Bạn có mắc các bệnh mãn tính không??
  • bạn có đang dùng thuốc gì không?
  • Đã có trường hợp nào bị huyết khối trong quá khứ chưa??
  • Có người thân nào mắc bệnh tương tự không??

Bác sĩ cũng có thể làm rõ lối sống của bệnh nhân:

  • hút thuốc;
  • mức độ hoạt động thể chất;
  • dinh dưỡng;
  • điều kiện làm việc.

Những câu hỏi này giúp đánh giá các yếu tố nguy cơ và chọn chiến lược chẩn đoán và điều trị tốt nhất..

Chẩn đoán

Chẩn đoán bắt đầu bằng xét nghiệm máu tổng quát. Bác sĩ chú ý đến nồng độ hemoglobin, hematocrit và số lượng tế bào máu.

Nếu các chỉ số tăng cao, nghiên cứu bổ sung được yêu cầu:

  • Xét nghiệm đột biến JAK2;
  • phân tích sinh hóa máu;
  • siêu âm kiểm tra các cơ quan;
  • sinh thiết tủy xương.

Sinh thiết cho phép bạn đánh giá tình trạng của tủy xương và xác nhận chẩn đoán.

Các nghiên cứu cũng có thể được thực hiện để đánh giá nguy cơ huyết khối.

Chẩn đoán đòi hỏi một cách tiếp cận tổng hợp và được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ huyết học..

Điều trị

Điều trị nhằm mục đích giảm mật độ máu và ngăn ngừa các biến chứng.

Phương pháp cơ bản:

  • đổ máu (loại bỏ một phần máu);
  • chuẩn bị, giảm số lượng tế bào máu;
  • antykoahulyantы (để ngăn ngừa cục máu đông).

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân, triệu chứng và nguy cơ biến chứng.

Việc điều trị thường kéo dài và cần theo dõi thường xuyên.

Điều trị tại nhà

Các biện pháp tại nhà giúp cải thiện tình trạng và giảm nguy cơ biến chứng:

  • uống đủ nước;
  • tránh quá nóng;
  • duy trì hoạt động thể chất;
  • bỏ hút thuốc lá;
  • xem chế độ ăn uống của bạn.

Điều quan trọng là phải làm theo khuyến nghị của bác sĩ và không tự dùng thuốc.

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa cụ thể, vì căn bệnh này có liên quan đến đột biến.

Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ biến chứng:

  • trải qua các kỳ thi thường xuyên;
  • theo dõi công thức máu;
  • có lối sống lành mạnh;
  • thời gian để điều trị các bệnh lý kèm.

Chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách là chìa khóa để giữ sức khỏe.

Danh sách các nguồn

  1. Tổ chức Y tế Thế giới. Phân loại khối u của mô tạo máu và bạch huyết của WHO. — Lyon: Báo chí IARC, 2017. - 586 P.
  2. Phòng khám Mayo. bệnh đa hồng cầu nguyên phát [Tài nguyên điện tử]. - Chế độ truy cập: https://www.mayoclinic.org
  3. Phòng khám Cleveland. bệnh đa hồng cầu [Tài nguyên điện tử]. - Chế độ truy cập: https://my.clevelandclinic.org.
  4. Hiệp hội huyết học Hoa Kỳ. bệnh đa hồng cầu nguyên phát [Tài nguyên điện tử]. - Chế độ truy cập: https://www.hematology.org.
  5. Trái Tim Quốc Gia, Phổi, và Viện máu. bệnh đa hồng cầu nguyên phát [Tài nguyên điện tử]. - Chế độ truy cập: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp. bệnh đa hồng cầu [Tài nguyên điện tử]. - Chế độ truy cập: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. bệnh đa hồng cầu nguyên phát [Tài nguyên điện tử]. - Chế độ truy cập: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. V., Rêu P. Một. h. Huyết học thiết yếu. - tái bản lần thứ 7. —Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 P.
  9. Kaushansky K., Lichtman M. MỘT., Prchal J. t. và cộng sự. Huyết học Williams. - tái bản lần thứ 9. — New York: Giáo dục McGraw-Hill, 2016. - 2390 P.
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. và cộng sự. Bệnh tăng sinh tủy cổ điển âm tính Philadelphia: Khuyến nghị của ELN // Máu. - 2018. — Tập. 132, 10. - P. 1059–1070.
  11. McMullin M. F., Mead A. J., Ali S. và cộng sự. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát // Tạp chí Huyết học Anh. - 2019. — Tập. 184, 2. - P. 176–191.
Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Trang web này sử dụng cookie và dịch vụ để thu thập dữ liệu kỹ thuật từ khách truy cập nhằm đảm bảo hiệu suất và cải thiện chất lượng dịch vụ.. Bằng cách tiếp tục sử dụng trang web của chúng tôi, bạn tự động đồng ý sử dụng các công nghệ này.

Read More