Bệnh u hạt mạn tính

Chronic bệnh tạo u hạt (CGD; Fatal granulomatosis của Childhood; Tạo u hạt bệnh của tuổi thơ; Progressive Bể phốt granulomatosis)

Mô tả của bệnh u hạt mạn tính

Bệnh u hạt mạn tính phát triển, Khi gen cụ thể u hạt từ cả hai cha mẹ đi đến các con. Gen này gây ra sự phát triển bất thường của các tế bào của hệ thống miễn dịch (trong trường hợp này thực bào). Thực bào tiêu diệt vi khuẩn nước ngoài, nhập vào cơ thể. Trong sự hiện diện của các đại thực bào bệnh u hạt mạn tính không hoạt động đúng và cơ thể không thể chống lại một số loại vi khuẩn. Bệnh u hạt mạn tính cũng làm tăng khả năng tái phát nhiễm.

Nhiễm trùng nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong sớm. Một nguyên nhân thường gặp gây tử vong ở bệnh này là bệnh nhiễm trùng phổi tái phát. Chăm sóc phòng ngừa và điều trị có thể làm giảm nguy cơ nhiễm trùng và tạm thời kiểm soát nhiễm khuẩn.

CGD là một căn bệnh hiếm gặp.

Nguyên nhân gây bệnh u hạt mạn tính

Bệnh thường được gây ra bởi một gen lặn. Nó có nghĩa là, rằng sự xuất hiện của bệnh phải có hai gen khiếm khuyết. Gene bệnh u hạt mạn tính được lây truyền qua các nhiễm sắc thể X. Để bệnh đã tiến hóa, gen phải có cả cha lẫn mẹ.

Yếu tố nguy cơ đối với bệnh u hạt mạn tính

Các yếu tố, mà có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh u hạt mạn tính bao gồm:

• Sự hiện diện của một gen lặn của bố mẹ;
• Paul: nữ.

Các triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính

Thông thường, Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở trẻ em. Ở một số bệnh nhân, họ có thể không xuất hiện cho đến tuổi vị thành niên.

Các triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính bao gồm:

• Sưng hạch bạch huyết ở cổ;
• Nhiễm trùng da thường xuyên, mà là khó điều trị:
  • Áp xe;
  • Nhọt;
• Tiêu chảy kéo dài;
• Đau nhức trong xương;
• Đau khớp.

Chẩn đoán bệnh u hạt mạn tính

Các bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và lịch sử y tế, và thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất. Các xét nghiệm có thể bao gồm những điều sau đây:

• Các nghiên cứu về chất lỏng và các mô, Tại sao sử dụng:
  • Sinh thiết;
  • Phân tích máu chung;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, được xác định bởi sự hiện diện của hóa chất trong thực bào, mà có thể giết chết vi khuẩn;
  • Tốc độ máu lắng (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Hình ảnh có thể được hình thành bên trong các cấu trúc cơ thể, mà các phương pháp sau đây:
  • Chụp X-ray;
  • Bone scan;
  • Gan quét.

Điều trị bệnh u hạt mạn tính

Phương pháp điều trị bệnh u hạt mạn tính bao gồm:

Thuốc ở những bệnh nhân mắc bệnh u hạt mạn tính

Đối với việc điều trị các bệnh u hạt mạn tính có thể được gán:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, nhưng không có hiệu quả trong sự hiện diện của nhiễm trùng hoạt động.

Ghép tủy xương

Một trong những lựa chọn tốt nhất cho việc điều trị các bệnh u hạt mạn tính là một cấy ghép tủy xương, trong hầu hết các trường hợp, nó cho phép bạn khôi phục hoàn toàn khỏi bệnh.

Phẫu thuật

Sự can thiệp của phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ các ổ áp xe.

Vắc xin

Tránh một số loại vắc-xin virus sống. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn, trước khi tiêm chủng.

Phòng chống bệnh u hạt mạn tính

CGD là một bệnh di truyền. Không có biện pháp phòng ngừa, cho phép để giảm nguy cơ sinh với bệnh. Trong một số trường hợp, nó có thể được tư vấn di truyền hữu ích, để xác định sự hiện diện của gen khiếm khuyết. Chẩn đoán sớm bệnh u hạt mạn tính là một yếu. Điều này sẽ cho phép điều trị sớm, và một đầu bắt đầu tìm kiếm nhà tài trợ cho một ca ghép tủy xương.