Bệnh Fabry – Thiếu alpha-galactosidase

Mô tả của bệnh Fabry

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền, gây ra do sự thiếu hụt gen. Căn bệnh này gây tích tụ mỡ ở một số bộ phận của cơ thể.

Đàn ông, có được thừa kế gen khiếm khuyết sẽ được thể hiện bằng các dấu hiệu của bệnh. Đàn bà, trong đó có một gen đơn bản, gọi là "tàu sân bay", và hầu hết trong số họ không có triệu chứng. Nhưng, Một số phụ nữ có triệu chứng, và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau. Trong một số trường hợp, phụ nữ có bệnh có thể xảy ra những khó khăn tương tự, như nam giới.

Nguyên nhân bệnh Fabry

Căn bệnh này được gây ra bởi sự thiếu hụt của enzym alpha-galactosidase (melibiazy). Anh ấy làm việc, để lấy được chất béo, gọi glycosphingolipids khỏi cơ thể. Nhưng, Bệnh Fabry, melibiazy vắng mặt gây ra một chất béo tích tụ trong thành mạch máu và máu. Điều này dẫn tới sự thu hẹp các mạch máu. Cuối cùng, Lưu lượng máu thấp dẫn đến các vấn đề về da, thận, tim và hệ thần kinh.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh Fabry là sự hiện diện ở người mang gen bệnh gia đình bị bệnh hoặc bệnh nhân nó.

Các triệu chứng của bệnh Fabry

Các triệu chứng của bệnh Fabry có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hay tuổi vị thành niên. Các triệu chứng thường bao gồm:

• Đau và cảm giác nóng rát ở bàn tay và bàn chân, thường kích động bởi tập thể dục, mệt mỏi, hoặc sốt;
• Lốm đốm, Tổn thương da đỏ sẫm (angiokeratoma), mà thường nằm ở vùng giữa rốn và đầu gối (Họ cũng có thể được tìm thấy tại các địa điểm khác);
• Không có khả năng đổ mồ hôi;
• Những thay đổi trong mắt (aglia, Đục thủy tinh thể).

Ở người lớn,, Đàn ông có thể gặp các triệu chứng sau đây do tắc nghẽn dòng máu:

• Vấn đề về thận, thường đòi hỏi phải chạy thận hoặc ghép;
• Nguy cơ đột quỵ đầu hoặc đau tim;
• Đau ngực;
• Tăng huyết áp;
• Suy tim, phì đại thất trái;
• Van hai lá sa;
• Đi tiêu thường xuyên sau khi ăn;
• Bệnh tiêu chảy;
• Đau lưng;
• Ù tai hoặc chóng mặt;
• Viêm phế quản mạn tính hoặc khó thở;
• Loãng xương;
• Dậy thì muộn hoặc trì hoãn sự phát triển.

Chẩn đoán bệnh Fabry

Chẩn đoán thường dựa trên các triệu chứng, vyshe.Test liệt kê để đo các enzyme alpha-galactosidase, hoặc phân tích DNA có thể khẳng định bệnh Fabry.

Điều trị bệnh Fabry

Không có điều trị cho bệnh Fabry. Nhưng 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), cho việc điều trị các bệnh Fabry. Trong khi những ảnh hưởng lâu dài và nguy cơ của điều trị này chưa được biết đến, điều trị doanh nghiệp được khuyến khích cho tất cả người lớn bị bệnh Fabry và cho tất cả phụ nữ trưởng thành, đó là nostelyami của nó. Hiện nay, phương pháp điều trị tích cực nghiên cứu cho bệnh Fabry.

Hiện nay, để điều trị các triệu chứng của bệnh Fabry, các loại thuốc sau và thủ tục:

Đối với điều trị đau

• Carbamazepine (Tegretol). Chú ý!!! Theo nghiên cứu, Bệnh nhân người gốc Á Châu, người có một gene nhất định, названный HLA-B * 1502, và mất carbamazepine, nguy cơ phản ứng da nguy hiểm hoặc thậm chí gây tử vong. Đó là đề nghị để được xét nghiệm cho gen này, trước khi dùng carbamazepine.
• Phenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Điều trị tăng động dạ dày

• Lipisorb;
• Metoclopramide (REGLAN);
• Thuốc có pancreatin.

Đối với việc điều trị các rối loạn tim nhất định

• Antykoahulyantы

Điều trị bệnh thận

• Chạy thận nhân tạo;
• Cấy ghép thận.

Phòng chống bệnh Fabry

Không có phương pháp phòng chống bệnh Fabry. Trong sự hiện diện của các gen gây bệnh trong cơ thể, hoặc sự hiện diện của gia đình bệnh nhân, Chúng tôi cần phải kiểm tra tất cả các rủi ro, quyết định có con.