Porphyria erythropoietin

Èritropoètičeskaâ uroporfiriâ – Porphyria bẩm sinh – Porphyria Günther)

Èritropoètičeskaâ uroporfiriâ (Porphyria bẩm sinh, Porphyria Günther) -nặng, hiếm khi xảy ra dịch bệnh, đặc trưng bởi tổn thương da, Hemolytic thiếu máu với nội bào hemolysis, lắng đọng trong da, trong hồng cầu và singling trong nước tiểu đồng phân tôi uroporphyrin.

Nguyên nhân và bệnh sinh của Erythropoietic uroporfirii

Èritropoètičeskaâ uroporfiriâ - Một bệnh di truyền, thừa kế theo loại bệnh, tính trạng trội. Đó là một thế hệ, Đôi khi nhiều trẻ em. Cha mẹ có một tàu sân bay hổ của gen bất thường biểu hiện lâm sàng của bệnh không, Mặc dù đôi khi trong nước tiểu phát hiện thấy một sự gia tăng nhỏ của porphyrins.

Trong sinh bệnh học của Erythropoietic uroporfirii có giá trị, có khả năng nhất, hai yếu tố:

• Lúc đầu, tăng cường hoạt động của enzyme δ-aminolevulinic axit hợp, đó có thể được liên kết với các vi phạm áp men tiêu hóa tổng hợp;
• thứ hai, giảm nhẹ ở enzym hoạt động kosintazy uroporfirinogena III, đưa ra số tiền quá nhiều các đồng phân porfobilinogena thành lập cho tôi uroporfirinogena, mà không thể được sử dụng trong cơ thể để tiếp tục biến đổi.

Số đồng phân cấu thành III uroporfirinogena đủ cho sự tổng hợp của heme, Vì vậy, bệnh nhân có thiếu máu không có gipohromnoj với nội dung cao sắt. Quá nhiều lắng đọng của uroporphyrin trong hồng cầu dẫn đến giảm tuổi thọ của hồng cầu, một hemolysis tăng. Các tế bào máu đỏ là phát hành một số lượng lớn các uroporfirinogena, đó là bị ôxi hóa đến uroporfirin và lắng đọng trong da, việc xác định fotosensibilizaciû.

Các biểu hiện lâm sàng của Erythropoietic uroporfirii

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh-nước tiểu màu đỏ, da nhạy cảm với bức xạ mặt trời tăng — có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh trẻ sơ sinh.

Sau một vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh trên các bộ phận khác nhau của cơ thể của trẻ em bong bóng đường kính từ 1 đến 10 mm, thường ulcerate, kết quả là kém chữa bệnh loét, liên kết chính nó với các nhiễm trùng thứ cấp. Trong tương lai khi áp dụng các loại thuốc kháng sinh rubcuûtsâ loét, sklerozirovannoj trang web xuất hiện da, Teo vết sẹo. Những vết sẹo này gây ra một sự biến dạng của trẻ, có thể gây ra contracture các khớp, mù. Thường những đứa trẻ đã không có tóc, móng tay. Sklerodermopodobnye thay đổi xuất hiện trên da mặt. Đặc trưng bởi đáng kể Thẫm màu do răng, màu đỏ sáng của ghi chú của mình trong bức xạ tia cực tím. Hầu hết các bệnh nhân xác định tăng lá lách.

Phòng thí nghiệm tham số trong Erythropoietic uroporfirii

Các dấu hiệu điển hình của bệnh thiếu máu được phát hiện, chảy với nội bào hemolysis:

• tăng mức độ bilirubin gián tiếp, nội dung của reticulocytes;
• tủy xương đỏ mầm kích ứng nếu không có không có sự gia tăng của plasma miễn phí hemoglobin nội dung và sự vắng mặt của hemosiderin trong nước tiểu.

Osmotic kháng èrtirocitov hạ xuống thường xuyên. Giảm tuổi thọ của hồng cầu. Trong một số trường hợp đó là giảm tiểu cầu.

Khi nghiên cứu hóa sinh trong nước tiểu phát hiện thấy một số lượng lớn các đồng phân tôi uroporphyrin và đến một mức độ thấp hơn nhiều, đồng phân tôi koproporfirina. Trong hồng cầu của bệnh nhân cũng xác định bởi một số lượng lớn các đồng phân tôi uroporphyrin, trong bức xạ cực tím hồng cầu sáng màu đỏ.

Èritropoètičeskaâ uroporfiriTôi là một căn bệnh nặng, kết quả trong tình trạng tàn tật sâu sắc và thường dẫn đến tử vong ở trẻ nhỏ. Trước khi sử dụng thuốc kháng sinh tử đến dưới 1 năm.

Thông thường trẻ em chết vì nhiễm trùng huyết, liên kết với festering lở loét và sự lây lan của các nhiễm trùng do vi khuẩn. Hiện nay, nhìn vẫn khá nghiêm trọng.

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ-bệnh di truyền, đặc trưng bởi một sự nhạy cảm cao để bức xạ mặt trời.

Nguyên nhân và bệnh sinh của Erythropoietic protoporfirii

Bệnh được kế thừa bởi atheroma, tính trạng trội.

Cơ chế của các bệnh liên quan đến vi phạm sự tổng hợp của heme protoporphyrin, có khả năng nhất, phần èritrokariocitov. Sự hiện diện của một thiếu máu vừa phải bày tỏ gipohromnoj testifies, trong hầu hết èritrokariocitov tổng hợp này xảy ra. Vả lại, có một nơi, rõ ràng, sự gia tăng tổng hợp acid σ aminolevulinic. Lắng đọng của protoporphyrin trong da dẫn đến một số hành vi vi phạm, Tuy nhiên, mức độ độc hại ảnh hưởng của protoporphyrin da càng thấp, so với đồng phân tôi uroporphyrin.

Các biểu hiện lâm sàng của Erythropoietic protoporfirii

Sau một vài phút ở shined với mặt trời đặt trên tiếp xúc với các bộ phận của cơ thể xuất hiện sưng của da, ngứa, sung huyết. Sau một thời gian, thường làm tăng nhiệt độ cơ thể. Đối với dài hạn trong mặt trời xuất hiện phát ban xuất huyết. Đôi khi trên đất bỏng xác định bong bóng, mà ulcerate và trở nên được bao phủ bởi thêm vết sẹo nhỏ. Ghi có thể được thu được thông qua windowpane, Tổng hợp đồ lót, như các tia của cốt truyện chính (380 nm) quang phổ, người gọi ghi những bệnh nhân, tự do xâm nhập qua kính và các loại sợi tổng hợp.

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ không giống như uroporfirii Erythropoietic trong hầu hết các trường hợp bệnh lành tính. Một trong những biến chứng là bệnh bệnh với vyskim nội dung của sắt trong cơ thể. Nó cũng có thể xu hướng hình thành sỏi túi mật. Trong trường hợp rất hiếm gặp, bệnh được quan sát thấy lắng đọng trong gan của số lượng lớn các porphyrins với sự phát triển của sự thất bại của nó.

Phòng thí nghiệm tham số trong Erythropoietic protoporfirii

Từ các dấu hiệu sinh hóa cho Erythropoietic protoporfirii được đặc trưng bởi sự gia tăng đáng kể trong (trong các 20 - 100 lần) nội dung trong erythrocyte protoporphyrin IX, Trong khi thiếu máu thiếu sắt, Các hình thức khác nhau của bệnh thiếu máu, chì ngộ độc cấp, nó làm tăng chỉ trong 2 - 3 lần.

Uroporphyrin và koproporfirina các nội dung trong hồng cầu được tăng lên, như protoporfirii trong nước tiểu không rơi. Phát hiện thấy một sự gia tăng đáng kể trong số các protoporphyrin và koproporfirina tại Calais, Mặc dù đặc điểm này được tiết lộ rằng không phải tất cả bệnh nhân.