Bệnh dự trữ

Bệnh dự trữ – một nhóm bệnh đặc trưng bởi các yếu tố tăng sinh các đại thực bào neleykemicheskih hyperplastic với sự tích lũy đồng thời của chất béo trong chúng unmetabolized. Giperplaziya các yếu tố của hệ thống thực bào đơn nhân trong lá lách, gan, tủy xương, hạch bạch huyết và các cơ quan khác thuộc các tính chất hệ thống của bệnh. Trong các bệnh của sự tích tụ phát hiện ra sự thiếu hụt enzyme di truyền, thúc đẩy việc sử dụng lipid.

Đối với bệnh lưu trữ là bệnh Gaucher, Bệnh Niemann-Pick và khác, căn bệnh hiếm gặp.

Gaucher Bolezny

Căn bệnh này được gây ra bởi sự thiếu hụt của glucocerebrosidase enzyme. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của các yếu tố cụ thể - tế bào Gaucher lên đến 20-80 m. Kích thước tế bào chất được áp dụng một cách đáng kể so với kích thước của hạt nhân, nó là bọt, vacuolated, steklovidno-tyaguchego hoặc nhân vật fibrillyarno-ischerchennogo trong rezulytate nakopleniya trong nei glyukotserebrozidov. Các bản lề tế bào hoặc giữa các bó sợi nhỏ là điểm nổi bật từ ánh của kim loại.

Trong tế bào chất của tế bào Gaucher đôi khi tìm thấy cục u hemosiderin. Sự hiện diện của các tạp chỉ hoạt động thực bào của các tế bào Gaucher. Nhân tế bào Gaucher kéo dài, tròn hoặc hình bầu dục, cấu trúc grubosetchatoy, chắc, nằm ở trung tâm và, và dọc theo chu vi của các tế bào. Số lượng của các hạt nhân trong một tế bào thay đổi từ 1-2 20 và hơn thế nữa. Đôi khi có sự hình thành hợp bào. Đối với các tế bào trẻ Gaucher được đặc trưng bởi một tế bào chất basophilic đồng nhất mà không thể vùi. Thông thường punctates xác định là hình thức thoái hóa khác nhau của tế bào Gaucher.

Chẩn đoán bệnh Gaucher Nó có thể được thiết lập không chỉ về hình thái, và sinh hóa - bằng cách phát hiện thiếu hụt glucocerebrosidase và sự tích tụ của các tế bào trong glucocerebroside.

Bệnh Gaucher thường phát triển ở trẻ em, nhưng mô tả các trường hợp của bệnh và ở những người trên tuổi 80 năm. Thông thường người phụ nữ bị bệnh.

Bệnh là gia đình cha truyền con nối. Đã có trường hợp trong sự hiện diện của một số thành viên của gia đình một thế hệ của mình (ví dụ:, hai chị em). Nhọn (bán cấp) Nỗi buồn tùy chọn Gaucher điển hình cho thời thơ ấu. Tùy chọn mãn tính thường thấy nhất ở tuổi trung niên và người già.

Trong phiên bản cấp tính của bệnh là khó khăn. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (chảy máu cam, xuất huyết trên da) và infantilism (chậm phát triển, đôi khi thấp còi, chậm trễ của chu kỳ kinh nguyệt ở nữ). Trong phiên bản mãn tính của bệnh cũng bắt đầu trong thời thơ ấu, nhưng nó tiến triển rất chậm. Thời hạn của mình 20 30 năm. Lách dày, mịn hoặc gập ghềnh. Trong dạng mãn tính đạt khối lượng của nó 8 kg trở lên. Trường hợp hiếm hoi được mô tả, tỳ kích thước khi không thay đổi hoặc tăng nhẹ. Gan được mở rộng, đôi khi đáng kể. Với sự phát triển của xơ gan có thể gây vàng da và cổ trướng.

Các hạch bạch huyết phát triển hiếm, mặc dù họ hầu như luôn luôn phát hiện punctates tế bào cụ thể. Trong ánh sáng của mặt X quang phát hiện xâm nhập, mà biểu hiện lâm sàng của viêm phế quản phổi lặp đi lặp lại. Thường tham gia vào các quá trình của xương. Các cơ quan khác trong bệnh Gaucher hiếm khi bị ảnh hưởng. Trên X-quang cho thấy một sự mở rộng đáng kể của các kênh tủy và mỏng vỏ xương từ bên trong; Khối lượng xương tủy tăng.

Cấu trúc xương giá trị rõ ràng (loãng xương). Trong trường hợp nặng, tuyến tùng được hấp thụ một phần, sụn vẫn không thay đổi. Skull trong bệnh Gaucher thường không bị ảnh hưởng.

Làn da của bàn tay và khuôn mặt trở nên nâu, màu đất son, màu vàng, mà có thể là dòng xe thể thao hoặc khuyếch tán. Trong giai đoạn sau của bệnh da trở nên đồng, nó phát triển hemochromatosis và hắc tố.

Bệnh nhân có thể được nhìn thấy thiếu máu khác nhau mức độ nghiêm trọng, đôi khi hemoglobin giảm xuống 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), và các tế bào máu đỏ - để 2,5 T 1 l. Số lượng bạch cầu là bình thường, tăng, nhưng thường quan sát thấy giảm bạch cầu (đến 0,8 T trong 1 lít). Trong không có bất thường đặc trưng leukogram. Số lượng tiểu cầu luôn được giảm đến 80-90, thậm chí lên đến 20-30 T ở 1 l. Trong một số trường hợp, máu ngoại vi có thể được phát hiện từng tế bào của Gaucher.

Các tài liệu cơ bản cho việc chẩn đoán, lá lách có dấu lấm chấm, nơi các tế bào Gaucher được phát hiện liên tục và với số lượng lớn. Những tế bào này có thể được tìm thấy trong xương ức có dấu lấm chấm. Theo sự thống trị của một hay khác của các triệu chứng phân biệt các biến thể lâm sàng sau của bệnh Gaucher:

• lá lách, gan;
• xương;
• phổi;
• xuất huyết.

NPD

Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt của sphingomyelinase enzyme. Như một kết quả của rối loạn chuyển hóa lipid trong cơ thể được hình thành trong một sphingolipids số lượng lớn, lắng đọng ở dạng hạt li ti trong các tế bào đại thực bào.

Các tế bào Niemann-Pick phát hiện trong lá lách, gan, tủy xương. Các kích thước lớn, 30-40 micron đường kính, hình đa giác hoặc tròn. Tế bào chất rộng sáng của họ ở dạng tự nhiên của thuốc có một tế bào, bởi vì nó được làm đầy với rất nhiều hạt sáng bóng, một phần trong đó cung cấp cho các khúc xạ kép. Một số tế bào có một tế bào chất đồng nhất. Các nhân tế bào nhỏ.

Nhiều nhà nghiên cứu gọi là các tế bào Niemann-Pick bọt, kể từ khi định hình và tế bào chất nhuộm màu trở nên đục, gân của lá cây (chuẩn bị điều trị bằng rượu, chất Lipoid tan).

Các tế bào Niemann-Pick, Không giống như các tế bào Gaucher, nhuộm với Sudan III và osmium (nhuộm cụ thể của chất béo). Tất cả các cơ quan của tế bào nội mô mao mạch, và các yếu tố đại thực bào, tế bào chuyển Niemann-Pick, sphingolipids bão hòa, kết quả là các tế bào bệnh teo tsitolemmy sắc nét và đổ nội dung của nó vào các mô xung quanh.

Việc chẩn đoán của NPD Nó có thể được khẳng định bằng cách phát hiện các hoạt động suy sphingomyelinase sinh hóa trong nguyên bào sợi nuôi cấy.

NPD, như bệnh Gaucher - bệnh lý hiến pháp gia đình. Nó thể hiện ở thời thơ ấu (thậm chí ở vú), Nó là phổ biến hơn ở các bé gái. Tiền thu được trong hai hình thức lâm sàng:

• Visceralьnoй:
• Xương.

Bệnh nội tạng Niemann-Pick Nó phát triển trong giai đoạn phôi thai và được đặc trưng bởi đặc biệt ác tính và chảy nhanh. Tuổi thọ trung bình của trẻ em 1-3 tuổi. Hình thức này của bệnh đặc trưng bởi gan rõ rệt- và lách to, thiếu máu tiến bộ, giảm tiểu cầu, tổn thương xương và loạn dưỡng chung.

Hình thức Kostnaya nỗi buồn Nimanna-Spades thường phát triển trong độ tuổi từ năm 5-b. Màu nâu đặc trưng của da, bệnh xương, đặc biệt là các hầm sọ (X quang xác định các khuyết tật xương). Ở các vùng xương bị hư hỏng được xác định túi phổ biến vũ khí mô liên kết, trong đó các tế bào được phát hiện, Niemann-Pick, chứa sphingolipids.

Khi hình dạng xương lá lách và các hạch bạch huyết được mở rộng một chút, nhưng họ, như xương, xác định các tế bào cụ thể. Khi lipid NPD trong huyết thanh tăng lên gấp 3-4 lần trên mức bình thường (5-6 G / l).