Mô tả Batten bệnh

Bệnh Batten là dạng phổ biến nhất của một nhóm các rối loạn hiếm gặp được gọi là tế bào thần kinh lipofuscinosis sáp (NVL). Batten bệnh – di truyền gen căn bệnh, mà nguyên nhân một tích tụ trong các mô của cơ thể lipopigmentov. Bệnh Batten đề cập đến một hình thức ban đầu NIV, nhưng các hình thức khác của NIV cũng có thể được chẩn đoán là bệnh Batten. Về 2-4 ra khỏi 100000 sinh ra bị bệnh này. Hình thức bao gồm:

• Trẻ sơ sinh Lipofuscinosis;
• Late trẻ con mẫu NIV;
• Detskaya hình NVL;
• Vzroslaya hình NVL.

Nguyên nhân của bệnh Batten

Bệnh Batten được gây ra bởi sự bất thường trong gen, có liên quan với sự phát triển và sử dụng các protein nhất định của cơ thể. Các bệnh dẫn đến sự tích tụ của chất béo và protein, gọi lipopigmenty trong tế bào não, mắt, da và các mô khác.

Các nhà nghiên cứu đã đạt được tiến bộ trong việc xác định các enzym bị lỗi và gen đột biến, cơ bản các rối loạn, chưa biết, những loại gen đột biến gây ra các build-up lipopigmentov.

Các yếu tố nguy cơ bệnh Batten

Các yếu tố, làm tăng khả năng phát triển bệnh Batten:

• Có cha mẹ bệnh Batten;
• Trẻ có cha mẹ, mà không bị Button bệnh, nhưng mang gen khiếm khuyết.

Các triệu chứng của bệnh Batten

Các triệu chứng của bệnh Batten bao gồm những điều sau đây:

• Mất cảnh (dấu hiệu sớm) và mù;
• Cơ bắp không nhất quán;
• Thiếu tinh thần hay suy yếu chức năng tâm thần;
• Rối loạn cảm xúc;
• Co giật;
• Co thắt cơ bắp;
• Suy giảm trương lực cơ;
• Vấn đề với phong trào.

Các triệu chứng của bệnh Batten đều giống nhau ở mỗi loại bệnh. Tuy nhiên, thời điểm xảy ra, mức độ nghiêm trọng và tỷ lệ tiến triển của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh:

• Trẻ sơ sinh Lipofuscinosis (синдром Santavuori-Elven) – Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ sáu tháng đến hai năm, và nhanh chóng tiến triển. Trẻ em với các loại bệnh thường sống cho đến giữa thời thơ ấu (khoảng năm năm), mặc dù một số tồn tại trong tình trạng thực vật trong nhiều năm dài.
• Late trẻ con mẫu NIV (bệnh Bielschowsky-Jansky) – Triệu chứng xuất hiện giữa các lứa tuổi 2-4 năm và nhanh chóng tiến triển. Trẻ em với loại cá này thường sống đến tuổi 8-12 năm.
• Detskaya hình NVL (Bệnh Spielmeyer, Vogt-Batten) – Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 5-8 năm và tiến triển chậm hơn. Bệnh nhân thường, sống cho đến cuối tuổi vị thành niên hoặc trước 20 tuổi, và trong một số trường hợp, trong lên đến 30 tháng.
• Vzroslaya hình NVL (Bệnh Kufs) – Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 40 năm. Các triệu chứng tiến triển chậm và, thông thường, Mềm. Tuy nhiên, Hình thức này của bệnh rút ngắn cuộc sống.

Chẩn đoán bệnh Batten

Bệnh Batten thường rất khó để chẩn đoán, vì nó là khá hiếm. Các vấn đề về thị lực thường – Triệu chứng đầu tiên. Do đó, chẩn đoán ban đầu có thể được thực hiện với sự khám mắt. Để xác định chẩn đoán kiểm tra thực hiện:

• Thử nghiệm, để tìm kiếm bằng chứng về năng lực lipopigmentov:
  • Các xét nghiệm máu;
  • Nước tiểu;
  • Tkaney sinh thiết (Da và rektalynaya) để soi dưới kính hiển vi điện tử;

• Chụp ảnh, để tìm những bất thường não cụ thể:
  • Quét MRI – thử, trong đó sử dụng sóng điện từ, để chụp ảnh bên trong cơ thể;
  • CT scan – loại kiểm tra X-ray, trong đó các máy tính được sử dụng, để chụp ảnh bên trong cơ thể;
  • Điện não (EEG) – thử, cho phép bạn ghi lại hoạt động của não bằng cách đo dòng điện, đi qua não;

• Phương pháp điện sinh lý của mắt điều tra – để tìm kiếm vấn đề về mắt, bệnh liên quan;
• Phân tích DNA – để tìm kiếm các bất thường, có thể gây bệnh.

Batten điều trị bệnh

Không có điều trị, ai có thể ngăn chặn sự tiến triển hoặc biến chứng bệnh Batten. Vì vậy, điều trị nhằm giảm bớt các triệu chứng.

Bịnh nhân, dễ bị co giật, có thể là thuốc chống co giật được giao, để kiểm soát co giật. Vả lại, vật lý trị liệu và / hoặc nghề nghiệp có thể giúp bệnh nhân tiếp tục hoạt động trong một thời gian dài hơn thời gian.

Một trong những phương pháp điều trị thử nghiệm – vitamin C và vitamin E kết hợp với một chế độ ăn giàu vitamin A. Điều này có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh ở trẻ em, Tuy nhiên, không có bằng chứng, mà sẽ ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Nó là cần thiết để tham khảo ý kiến ​​một bác sĩ, trước khi áp dụng liệu pháp này.

Khởi đầu rất sớm của việc chữa trị tế bào gốc cho hình thức ấu trĩ và trẻ em hiện đang được nghiên cứu. Có hy vọng, họ hoặc các hình thức khác của liệu pháp gen có thể có hiệu quả trong việc điều trị các bệnh Batten và Bielschowsky-Jansky.

Batten phòng chống dịch bệnh

Không có cách nào biết để ngăn chặn bệnh Batten. Nếu bạn có gen bệnh hoặc bị lỗi Batten thể tham khảo một nhà di truyền học khi quyết định có con.