loài nhện, “ngón tay nhện”: Cái này là cái gì, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị, phòng

loài nhện; Dolichostenomelia; ngón tay nhện; Achromachia

loài nhện, còn được gọi là một trong những đặc điểm của rối loạn di truyền trong hội chứng Marfan, là một rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Rối loạn này có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể., bao gồm cả bộ xương, mắt, tim và mạch máu.

Mô tả của arachnodactyly

Arachnodactyly được đặc trưng bởi ngón tay và ngón chân dài và mỏng., cũng như các bất thường về xương khác, như cánh tay dài, chân và ngón tay. Những người mắc chứng rối loạn này cũng, thông thường, có vòm miệng cao và khuôn mặt thon dài. Vả lại, họ cũng có thể bị cong cột sống, tăng động khớp và vẹo cột sống. Những người mắc hội chứng Marfan cũng có thể bị biến chứng nghiêm trọng về tim mạch., chẳng hạn như phình động mạch chủ, sa van hai lá và hẹp van động mạch chủ.

Nguyên nhân của arachnodactyly

Arachnodactyly được gây ra bởi một đột biến gen fibrillin-1.. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein, giúp hình thành các mô liên kết trong cơ thể. Khi gen fibrillin-1 bị đột biến, điều này dẫn đến sự hình thành bất thường của mô liên kết, dẫn đến bất thường về xương và tim mạch, liên quan đến bệnh này.

Chẩn đoán arachnodactyly

Chẩn đoán arachnodactyly dựa trên sự kết hợp của kiểm tra thể chất, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu kiểm tra hình ảnh., chẳng hạn như chụp X-quang hoặc siêu âm tim, để đánh giá cấu trúc và chức năng của tim và mạch máu.

Chăm sóc tại nhà cho arachnodactyly

Chăm sóc tại nhà cho arachnodactyly có thể bao gồm thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục thường xuyên, cai thuốc lá và hạn chế uống rượu, và uống thuốc theo chỉ định. Những người mắc chứng rối loạn này cũng nên được giám sát y tế chặt chẽ., để theo dõi bất kỳ biến chứng.

Khi nào cần đi khám bác sĩ nếu bạn mắc bệnh arachnodactyly

Những người bị arachnodactyly nên đi khám bác sĩ, nếu họ gặp các triệu chứng như vậy, như khó thở, đau ngực hoặc tim đập nhanh. Họ cũng nên đi khám bác sĩ, nếu họ có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn hoặc nếu họ nhận thấy bất kỳ đặc điểm thể chất bất thường nào, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân dài.

Những gì mong đợi từ một bác sĩ

Khi đến khám bác sĩ về bệnh nhện, bác sĩ sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng cũng như tiền sử gia đình của bệnh nhân. Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh và di truyền để xác nhận chẩn đoán.. Bác sĩ cũng sẽ thảo luận về các lựa chọn điều trị và nhu cầu theo dõi và chăm sóc theo dõi liên tục..

Phòng chống bệnh nhện

Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn arachnodactyly.. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự tiến triển của bệnh và các biến chứng của nó.. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh arachnodactyly nên biết về chứng rối loạn này và nói chuyện với bác sĩ về nhu cầu xét nghiệm di truyền và khám sức khỏe định kỳ..