Thiếu máu, liên quan đến vi phạm của sự tổng hợp DNA và RNA - thiếu máu cầu khổng lồ

Thiếu máu, liên quan đến vi phạm của sự tổng hợp DNA và RNA - một nhóm lớn các bệnh di truyền và mắc phải. Một đặc điểm chung của các thiếu máu là hiện diện trong xương tủy megaloblast - Tế bào Red loạt, đặc trưng bởi một số lượng lớn, cấu trúc tinh tế, một sự sắp xếp bất thường của nhiễm sắc thể trong nhân và sự khác biệt không đồng bộ của nhân và tế bào chất.

Vi phạm của sự tổng hợp DNA thiếu quan sát của axit folic, trong một số bệnh di truyền hiếm gặp, liên quan hoặc vi phạm các hoạt động của enzyme, tham gia vào việc hình thành các dạng coenzyme của axit folic, hoặc vi phạm xử lý axit orotic (aciduria orotic).

Trong điều kiện bình thường, gắn thẻ axit orotic và uridine đưa vào phân tử DNA, thiếu hụt trong cơ thể cobalamin hoặc acid folic làm giảm đáng kể hòa nhập của họ. Trong sự thiếu hụt enzyme di truyền, tham gia vào quá trình tổng hợp axit orotic, uracil, bao gồm trong phân tử DNA bị hỏng nhãn axit orotic; uridine hợp không vi phạm. Và cả hai thiếu cobalamin, axít folic, và khi aciduria orotic vẫn kết hợp bình thường vào thymidine phân tử ADN có nhãn.