Bạch Tạng – Gipopigmentatsiya – Bạch tạng Oculocutaneous – Bạch tạng ở mắt

Mô tả bạch tạng

Bạch Tạng dùng để chỉ một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó có mặt từ khi sinh ra. Bạch Tạng ảnh hưởng đến số lượng sắc tố, được chứa trong da, tóc và đôi mắt. Những người bị bạch tạng thường có ít hoặc không có sắc tố trong mắt, da và tóc, nhưng mức độ mất sắc tố có thể được khá biến. Có bốn loại bạch tạng:

• Bạch tạng Oculocutaneous
  • Kiểu 1 – полное отсутствие пигмента. Làn da, tóc và đôi mắt của các sắc tố là mất tích từ khi sinh ra. Tàn nhang và nốt ruồi không xuất hiện trong suốt cuộc đời. Ban nhạc này được chia thành nhiều phân nhóm tùy thuộc vào đặc điểm;
  • Kiểu 2 – уменьшенное количество пигмента, nhưng, có thể xuất hiện các nốt tàn nhang và nốt ruồi. Đây là hình thức bạch tạng là phổ biến hơn ở những người gốc Phi;
    • Loại bạch tạng 1 và Gõ 2 thường gắn liền với vấn đề thị giác, bao gồm rung giật nhãn cầu (động tác nhảy bất thường của mắt) và giảm thị lực, mà thường không được cải thiện hoàn toàn bằng kính hoặc kính áp tròng;
  • Kiểu 3 – красновато-коричневая кожа, tóc đỏ và đôi mắt nâu, thông thường,phổ biến ở Nam Phi da đen;
  • Kiểu 4 – по аналогии с 2-го типа, chủ yếu xảy ra ở Nhật Bản;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Bệnh nhân cũng có vấn đề về phổi, ruột, và các rối loạn, liên quan đến chảy máu;
• Hội chứng Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Bệnh nhân cũng có vấn đề với các khiếm khuyết miễn dịch trong các tế bào máu trắng (bạch cầu).

Nguyên nhân của bạch tạng

Bạch Tạng xảy ra như là kết quả của những thay đổi trong gen. Trong hầu hết các trường hợp, các gene được thừa hưởng từ cha mẹ. Sự xuất hiện của các gen có thể là một tính trạng lặn và liên kết với X.

Autosomal recessive thừa kế là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp bị bạch tạng. Nó có nghĩa là, rằng cả hai cha mẹ đều mang một bản sao của gen bất thường, nhưng không có triệu chứng hoặc dấu hiệu của bạch tạng. Trẻ em trở thành nạn nhân, chỉ khi họ được thừa hưởng gen từ mỗi bạch tạng mẹ. Trong hình thức này thừa kế, mỗi đứa trẻ có một trong bốn cơ hội của bệnh bạch tạng. Gen bất thường làm giảm (hoặc loại bỏ đó), khả năng của cơ thể để sản xuất sắc tố melanin. Có vài chục phân nhóm di truyền khác nhau của bạch tạng. Một người có thể có trường hợp không đầy đủ hoặc một phần của melanin, có ảnh hưởng đến màu sắc của mắt, tóc và da.

Chance của di truyền một gen liên kết với X là bất thường, Nó sẽ thay đổi tùy thuộc vào giới tính của đứa trẻ. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một X và một Y. Nếu chỉ có một phụ huynh là một tàu sân bay, con gái sẽ có một nhiễm sắc thể X bất thường và một bình thường. Con gái sẽ là người mang, nhưng sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng bạch tạng. Con trai, Tuy nhiên, Nó chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu nhiễm sắc thể X, những người con, người thừa kế, tác nhân gây bệnh, đứa trẻ sẽ có bạch tạng.

Các yếu tố rủi ro

Альбинизм – наследственное заболевание. Vì thế, nguy cơ bị bạch tạng có các nhóm sau:

• Trẻ có cha mẹ, người có bạch tạng;
• Trẻ có cha mẹ, trong đó có bạch tạng, nhưng được biến đổi gen, mà gây ra một sự vi phạm;
• Sự hiện diện của người thân, với bạch tạng.

Альбинизм – рекое заболевание. Tại châu Âu, về mỗi người 17000 có một số hình thức bạch tạng. Kiểu 1 Nó là phổ biến hơn trong trắng, và Gõ 2 ở người Mỹ gốc Phi. Hầu hết trẻ em bị bạch tạng được sinh ra để cha mẹ với mái tóc bình thường và màu da cho nền dân tộc của mình.

Các triệu chứng của bạch tạng

Các triệu chứng của bạch tạng phụ thuộc vào các loại hình cụ thể của bạch tạng. Một số loại có ảnh hưởng trên da, tóc và mắt. Các loại chỉ ảnh hưởng đến mắt hoặc chỉ cho da.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vấn đề về mắt, nhu la:
  • Lác, hoặc vượt qua, lang thang mắt;
  • Thị lực kém (mà kính thường không thể được điều chỉnh hoàn toàn hoặc kính áp tròng);
  • Trong một số trường hợp, mù ​​chức năng;
  • Rung giật nhãn cầu hoặc đột xuất, chuyển động mắt nhanh chóng;
  • Giảm thị lực, hoặc "lười biếng" mắt;
  • Chứng sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng chói hoặc ánh sáng chói;
• Vấn đề về da, kể ra:
  • Slabaya hoặc sắc tố otsutstvuyushtaya (kết quả là da trở nên quá nhạt hay trắng);
  • Vùng sắc tố thấp (gây ra các điểm xuất hiện da quá nhẹ hoặc trắng);
  • Cực kỳ nhạy cảm để bị cháy nắng;
  • Tính nhạy cảm rất cao đến ung thư da;
• Vấn đề với tóc, kể ra:
  • Sự tăng trưởng của tóc trắng;
  • Tăng trưởng của mảnh màu trắng của tóc (đạp mạnh);
• Một số loại hiếm của bạch tạng, như Hermansky-Pudlak Syndrome , có thể gây ra các triệu chứng khác, kể ra:
  • Chảy máu;
  • Bệnh phổi;
  • Bệnh đường ruột;
  • Nhiễm trùng;
  • Mất thính lực;
  • Rối loạn hệ thần kinh;
  • Hình thức tiêu chuẩn của bạch tạng, Kiểu 1 và 2 Chúng tôi không liên quan đến các triệu chứng nặng hơn.

Chẩn đoán bạch tạng

Trong nhiều loại bệnh bạch tạng có thể được chẩn đoán ở ít hoặc không có sắc tố của tóc, Skin và Mắt. Nếu cần,, Phân tích hóa học của tóc có thể cung cấp khẳng định chẩn đoán. Bởi vì hầu hết các loại bạch tạng ảnh hưởng đến mắt, một số bài kiểm tra mắt (bao gồm electroretinogram) được sử dụng để xác định chẩn đoán. Đối với một số loại bạch tạng để xác định chẩn đoán cũng có thể được sử dụng trong ngành DNA di truyền.

Trong khi rối loạn bẩm sinh bạch tạng, nó có thể quá nhẹ, rằng các nạn nhân có thể không biết chẩn đoán của họ, nếu bạn không phát triển cử động mắt bất thường hoặc suy giảm thị lực.

Điều trị bạch tạng

Không có cách chữa bạch tạng. Điều trị nhằm ngăn ngừa hoặc hạn chế các triệu chứng. Trong một số trường hợp, bạn cần điều trị đặc biệt đối với một số triệu chứng.

Điều trị dự phòng bạch tạng

Điều trị dự phòng có thể bao gồm:

Bảo vệ da:

• Nguy cơ cháy nắng và ung thư da có thể được giảm, tránh ánh nắng mặt trời càng nhiều càng tốt;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 bảo vệ hoặc tốt hơn từ các tia UVA và UVB;
• Đóng quần áo da, khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;

Bảo vệ mắt:

• Đeo kính mát với bảo vệ UV, khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;
• Kính mát (Bảo vệ UV) có thể làm giảm sợ ánh sáng.

Điều trị cụ thể của các triệu chứng bạch tạng

Điều trị cụ thể của các triệu chứng bạch tạng có thể bao gồm:

Đối với mắt:

• Kính, kính áp tròng và / hoặc thiết bị quang học, để giúp cải thiện thị lực;
• Phẫu thuật, để sửa chữa các vấn đề về mắt, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Đối với da:

• Phẫu thuật điều trị và / hoặc loại bỏ các bệnh ung thư da, trong trường hợp cần thiết.

Các nghiên cứu ở chuột với hình thức di truyền của bạch tạng đề nghị, mà chuyển gen có thể ngăn ngừa rối loạn thị giác. Cho dù những kết quả này một ngày nào đó có thể được áp dụng trong thực tế, những người bị bạch tạng, Nó vẫn còn để được nhìn thấy.

Dự báo phát triển của bạch tạng

• Những người có các hình thức phổ biến nhất của loại bạch tạng 1, Kiểu 2 và bạch tạng ở mắt tuổi thọ bình thường;
• Có một nguy cơ gia tăng ung thư da. Giám sát và kiểm tra định kỳ để giảm thiểu rủi ro. Vì ung thư da có thể xảy ra mà không có đặc sắc tố, phân tích kịp thời giúp đảm bảo chẩn đoán sớm;
• Nếu cả hai vợ chồng đều không bị ảnh hưởng bởi con bạch tạng, thường không có rối loạn này;
• Bạch Tạng không gây chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ.

Phòng chống bạch tạng

Không có cách nào biết để ngăn ngừa bạch tạng. Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy khả năng có con với bạch tạng.