Axondroplazija – Lùn

Mô tả lùn

Axondroplazija – Đó là một bệnh di truyền, là nguyên nhân gây bệnh còi cọc (tăng nhẹ). Với bệnh này, xương và sụn phát triển đúng cách. Đây là nhất Nguyên nhân phổ biến của bệnh còi cọc.

Nếu bạn có một bệnh nhân loạn sản sụn tăng trưởng không vượt quá 130 cm. Hầu hết chậm phát triển xảy ra ở xương cánh tay (xương giữa vai và khuỷu tay) và xương đùi (xương giữa hông và đầu gối). Nó cũng có thể đáp ứng hypoplasia mặt.

Chứng loạn sản sụn là dạng phổ biến nhất của các thừa kế tầm cỡ ngắn không cân xứng. Nó được tìm thấy trong một trường hợp, 26000 – 40000 Sinh con.

Lý do chứng loạn sản sụn

Chứng loạn sản sụn là một rối loạn di truyền. Nó được gây ra bởi đột biến ở FGFR3, và được lưu trữ trong các nhiễm sắc thể thứ tư. Đồng thời nó ức chế sự phát triển của sụn. FGFR3 mã hóa protein, gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3. Protein này chịu trách nhiệm cho sự phát triển xương của sinh vật. FGFR3 trong chứng loạn sản sụn không thể hành động đúng, và sự phát triển xương, sụn chậm. Điều này dẫn đến xương ngắn hơn, hình dạng bất thường của xương, và tăng trưởng thấp.

Gene loạn sản sụn có thể được truyền từ một thế hệ khác. Nếu một phụ huynh có rối loạn, Nó tồn tại 50% khả năng của gen chuyển chứng loạn sản sụn cho con cái. Trong hầu hết các trường hợp (80% -90%) Chứng loạn sản sụn là kết quả của một đột biến (khiếm khuyết di truyền đột ngột), Nó xảy ra trong phôi đang phát triển.

Các yếu tố nguy cơ bệnh còi cọc

Các yếu tố, làm tăng khả năng của chứng loạn sản sụn:

Tôi có loạn sản sụn từ phụ huynh;

• Con cái, trong đó gen đột biến FGFR3;
• Tuổi cha dành cho người lớn cũng có thể gây đột biến tự phát.

Các triệu chứng của chứng loạn sản sụn

Các triệu chứng của chứng loạn sản sụn có thể mang hình thức:

• Một sự gia tăng nhỏ, chân tay ngắn, trong đó đáng chú ý khi sinh;
• Người lớn thường đạt độ cao 1-1,3 m;
• Một đầu lớn và trán nổi bật;
• Các bộ phận của các mặt có thể là kém phát triển;
• Khi mới sinh, hai chân xuất hiện thẳng, nhưng, khi đứa trẻ bắt đầu đi bộ, phát triển dị dạng của đầu gối hoặc cong các chân;
• Cánh tay và chân là bình thường, nhưng những ngón tay của họ là ngắn hạn;
• Uốn cánh tay ở khuỷu tay có thể bị hạn chế, nhưng thường hạn chế các bệnh nhân với chứng loạn sản sụn từ làm bất cứ hành động;
• Trẻ em có thể phát triển độ cong của lưng và dáng đi đi bộ;
• Vấn đề về răng.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Vấn đề cân nặng;
• Chân Crooked;
• Viêm tai giữa, đặc biệt là ở trẻ em. Nếu bạn không có các biện pháp thích hợp, điều này có thể dẫn đến mất thính lực;
• Vấn đề về răng;
• Gidrocefaliя (nước vào não);
• Bệnh thần kinh và các bệnh về đường hô hấp;
• Mệt mỏi, đau và tê ở:
• Thấp Hơn Trước;
• Vấn đề với cột sống.

Bệnh nhân, trong đó có hai bản sao của gen đột biến (ví dụ:, một từ mỗi phụ huynh, còn được gọi là đồng hợp tử) thường chết một vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh. Họ, người ta chỉ có một bản sao (ví dụ:, từ chỉ có một mẹ, dị hợp tử) có tuổi thọ bình thường và trí thông minh, mặc dù sự phát triển của kỹ năng vận động ở trẻ em thường mất nhiều thời gian và có nguy cơ tử vong trong năm đầu tiên của cuộc sống do vấn đề với hệ thống hô hấp. Ở tuổi trưởng thành, họ, thông thường, độc lập trong hoạt động và cuộc sống hàng ngày của họ.

Chẩn đoán của chứng loạn sản sụn

Chẩn đoán bao gồm:

• Đánh giá lâm sàng;
• X quang.

Nó có thể được sử dụng thử nghiệm di truyền học phân tử, để phát hiện đột biến ở gen FGFR3. Xét nghiệm như vậy 99% Xác suất cho thấy vấn đề và có sẵn trong phòng thí nghiệm lâm sàng hiện đại. Một bác sĩ có thể chẩn đoán các rối loạn ở trẻ sơ sinh trong thời gian quan sát các triệu chứng thể chất. Để chắc chắn, lùn đó là gây ra bởi chứng loạn sản sụn, X-quang có thể cần thiết.

Điều quan trọng là phải đảm bảo, mà bệnh nhân không phát triển hẹp ống sống . Các bác sĩ đánh giá mức độ kiểm soát bàng quang. Yếu đuối và mất kiểm soát bàng quang – triệu chứng của hẹp ống sống.

Điều trị

Không may, hiện tại chưa có phương pháp, có thể chữa chứng loạn sản sụn. Như bây giờ đã biết, chứng loạn sản sụn được gây ra bởi sự vắng mặt của các thụ thể yếu tố tăng trưởng FGFR3, các nhà khoa học đang tìm cách để tạo ra các yếu tố tăng trưởng thêm, mà có thể bỏ qua các thụ thể thiếu và dẫn đến sự phát triển xương bình thường. Phương pháp điều trị này có thể, sẽ xuất hiện trong tương lai.

Thuốc

Điều trị hormone tăng trưởng của con người đã được sử dụng trong hơn một thập kỷ và hơi làm tăng tốc độ tăng trưởng xương, ít nhất là năm đầu tiên của cuộc sống. Một số nghiên cứu, trong đó trẻ em, đang điều trị bằng hormone tăng trưởng đạt hơn (hoặc bình thường) tăng trưởng.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là đôi khi cần thiết, để sửa một số biến dạng xương.

Việc sáp nhập của các đốt sống – hoạt động, cho phép kết nối các đốt sống cá nhân. Phẫu thuật được chỉ định ở những bệnh nhân gù cột sống tủy sống có ý nghĩa.
Laminectomy – Bóc tách của phẫu thuật ống sống, để giảm bớt áp lực áp lực lên tủy sống từ hẹp ống sống. Hẹp ống sống, hẹp ống sống, Đó là biến chứng nghiêm trọng nhất của chứng loạn sản sụn.
Thuật mở xương – xương chân được cắt và gắn chặt ở vị trí giải phẫu chính xác. Thủ thuật này được chỉ định cho những bệnh nhân bị biến dạng nghiêm trọng của đầu gối hay chân cong.

Trong khi chủ yếu dùng thuật mở xương, để sửa biến dạng, Trong những năm gần đây, các thủ tục cho xương kéo dài cho trẻ em có vóc người thấp bé, bao gồm cả các bệnh nhân với chứng loạn sản sụn. Các thủ tục được kéo dài và đau thương. Biến chứng thường gặp, đôi khi rất nghiêm trọng. Trong sự kết hợp với hormone tăng trưởng, các thủ tục này phần nào có thể thúc đẩy tăng trưởng.