Thiếu alpha-1-antitrypsin – Thất bại – Thiếu alpha-1 antiprotease

Mô tả thâm hụt Alyfa-1-antitrypsin

Alpha-1-antitrypsin (Công ty cổ phần) thiếu là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây thiếu AAT enzyme. Nó có thể gây bệnh phổi và gan ở trẻ em và người lớn.

Nguyên nhân của sự thiếu hụt alpha 1-antitrypsin

Thất bại – rối loạn di truyền. Nó được truyền từ cha mẹ sang con. Thiếu xảy ra, khi gan không sản xuất đủ AAT. Protein AAT là, trong đó bảo vệ phổi và các cơ quan khác khỏi bị hư hại. Khi mức độ quá thấp AAT, vấn đề có thể phát sinh với ánh sáng.

Những người bị thiếu hụt AAT cũng có thể phát triển bệnh gan. Thiếu AAT là một nguyên nhân chính của bệnh gan di truyền ở trẻ em. Gan tạo ra phiên bản sai của protein AAT, mà tích tụ trong nó. Điều này có thể dẫn đến thiệt hại cho các tế bào gan. Trong một số trường hợp, có thể gây bệnh nghiêm trọng.

Yếu tố nguy cơ thiếu hụt alpha-1-antitrypsin

Nếu bất kỳ của các bậc cha mẹ của bạn có sự thiếu hụt gen AAT, bạn có nguy cơ mắc bệnh này. Nếu cả cha và mẹ của bạn là người mang gen, bạn có nguy cơ cao phát triển.

Các triệu chứng của thiếu hụt AAT:

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành bởi 20-50 năm. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, Đừng nghĩ, đó là do thiếu AAT. Những triệu chứng này có thể được gây ra bởi các điều kiện khác.

Các triệu chứng:

• Khó thở với hoạt động thể chất ít;
• Ho (chất nhầy từ sâu bên trong phổi);
• Khó thở;
• Giảm cân;
• Эmfizema (bệnh phổi gây ra bởi việc mở rộng không gian không khí phế quản xa);
• Pannykulyt (đốm đỏ trên da);

Vả lại, khi bệnh gan ở người lớn, Các triệu chứng sau đây có thể xuất hiện:

• Itch;
• Bệnh vàng da (vàng da và / hoặc lòng trắng mắt);
• Nôn;
• Táo bón;
• Đau bụng.

Các triệu chứng ở trẻ em có thể xảy ra trong tuần đầu tiên của cuộc sống hay muộn trong thời thơ ấu. Nếu con bạn có bất cứ triệu chứng, Đừng nghĩ, đó là do thiếu AAT. Những triệu chứng này có thể được gây ra bởi các điều kiện khác.

Các triệu chứng của thiếu hụt AAT ở trẻ em:

• Bệnh vàng da;
• Sự chậm trễ trong phát triển;
• Phân có mùi hôi thối;
• Táo bón;
• Nôn;
• Itch.

Ở trẻ lớn hơn:

• Mệt mỏi;
• Chán ăn;
• Táo bón.

Chẩn đoán thiếu alpha-1-antitrypsin

Nó là cần thiết để thực hiện một kiểm tra thực tế. Các bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia, chuyên về phổi hoặc gan, tùy thuộc vào các triệu chứng, mà bạn obnaruzhatsya.

Nó là cần thiết để thực hiện các phân tích, bao gồm những điều sau đây:

• Các xét nghiệm máu, để xác định mức độ của AAT trong máu;
• Fluorography, để phát hiện các vấn đề với ánh sáng;
• Xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân di truyền của AAT;
• Sinh thiết gan, một mảnh nhỏ của gan được lấy ra và kiểm tra sự hiện diện của viêm hoặc sẹo.

Thiếu điều trị Alpha-1-antitrypsin

Việc điều trị bao gồm các thủ tục sau:

• Điều trị bệnh phổi;
• Tiếp nhận các loại thuốc cần thiết.

Chúng có thể được gán cho các loại thuốc để cải thiện AAT. Họ được giới thiệu hàng tuần bằng cách tiêm. Nếu bạn có bệnh khí phế thũng, Bạn có thể được quy định steroid dạng hít và thuốc khác để cải thiện hơi thở.

Ngừng hút thuốc

Nếu bạn hút thuốc, bạn phải cố gắng để thoát khỏi nó. Hút thuốc có thể ảnh hưởng đến phổi.

Điều trị gan

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh gan do thiếu AAT. Điều trị simptomticheskoe để ngăn ngừa biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Vitaminnыe bổ sung (ví dụ:, IS, D và K);
• Thuốc chống bệnh vàng da;
• Ghép rang (hiếm).

Phòng chống thiếu hụt alpha 1-antitrypsin

Bạn không có thể ngăn ngừa thiếu hụt AAT, nếu nó là di truyền. Nhưng, nếu bạn có thiếu AAT, bạn phải làm như sau, để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh khí phế thũng:

• Bỏ hút thuốc;
• Tránh hút thuốc lá thụ động;
• Tránh tiếp xúc với không khí ô nhiễm hoặc các chất kích thích;
• Mặc quần áo bảo hộ khi tiếp xúc với chất kích thích hay chất độc tại nơi làm việc.