Hội chứng Aarskoga
Mô tả của Aarskoga hội chứng bệnh
Hội chứng Aarskoga – vô cùng một rối loạn di truyền hiếm gặp. Điều này hội chứng Nó dẫn đến một sự thay đổi kích thước và hình dạng một số xương và sụn thân thể. Thường
Gây ra hội chứng Aarskoga
Hội chứng Aarskoga Đó là di truyền xáo trộn. Nó gây ra đột biến gen nhiễm sắc thể X. Nó có thể được truyền Mẹ-to- trẻ em nam.
Yếu tố nguy cơ hội chứng Aarskoga
Các nguy cơ của hội chứng bệnh Aarskoga tiếp xúc chủ yếu là nam giới. Bệnh lây truyền từ mẹ, trong đó có một gen gây bệnh cho, con đực.
Các triệu chứng của hội chứng Aarskoga
Các triệu chứng chính của hội chứng là Aarskoga:
Tầm vóc ngắn không cân đối;
Độ lệch của đầu và mặt, kể ra:
- Khuôn mặt tròn;
- Mắt spaced rộng rãi;
- Đôi mắt hơi xếch;
- Sụp mí mắt;
- Mũi nhỏ;
- Lỗ mũi phía trước;
- Midface kém phát triển;
- Rãnh rộng phía trên môi trên;
- Nhăn dưới môi dưới;
- Các đầu gấp của tai;
- Trì hoãn sự phát triển răng;
- Trong một số trường hợp, sứt môi hay hở hàm ếch;
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Vidoizmenennaya moshonka;
- Tinh hoàn Undescended;
- Nhỏ, bàn tay và bàn chân rộng;
- Ngón tay và ngón chân ngắn;
- Trong một số trường hợp, nhăn Simian trên lòng bàn tay;
- Các bất thường của ngực (vú nhỏ nông cạn);
- Ông rốn;
- Thoát vị bẹn;
- Vấn đề, privodyaschime để căng các dây chằng của khớp gối;
- Rối loạn tâm thần nhẹ (khoảng một phần ba số bệnh nhân);
Chẩn đoán hội chứng Aarskoga
Chẩn đoán hội chứng Aarskoga thường được dựa trên đặc điểm khuôn mặt của bệnh nhân. Chẩn đoán chính xác có thể được khẳng định bằng hình ảnh huỳnh quang của khuôn mặt và hộp sọ.
Điều trị hội chứng Aarskoga
Hiện nay, không có phương pháp không được biết đến với một trị khỏi hoàn toàn hội chứng Aarskoga. Điều trị có hạn phẫu thuật điều trị bang, gây ra xáo trộn. Điều trị như vậy thường nó mang lại kết quả tốt. Các nghiên cứu đã thành lập, rằng hội chứng Aarskoga nguyên nhân gián đoạn gen FGD1. Xét nghiệm di truyền cho các đột biến của gen có thể xác định khuynh hướng bệnh.
Điều trị bao gồm:
Can thiệp phẫu thuật, Chỉ định điều trị các rối loạn:
- Tinh hoàn Undescended;
- Thoát vị bẹn;
- Sứt môi và hở vòm miệng.
Chỉnh nha
Trong một số trường hợp, Điều trị chỉnh nha có thể giúp khi anonomaliyah người và nha khoa anomalijax.
Hỗ trợ cho bệnh nhân
Ủng hộ thường bao gồm Giúp cho bệnh trầm cảm, đau khổ trí óc rối loạn. Phụ huynh của trẻ em, bệnh nhân hội chứng Aarskoga cũng thường yêu cầu tư vấn và hỗ trợ tâm lý.
Ngăn ngừa bệnh
Không có cách nào để ngăn chặn các Aarskoga hội chứng bệnh. Nghiên cứu di truyền chỉ có thể xác định một khuynh hướng bệnh.
