Урођени дисфункција (гипиерплазииа) адренокортикални

Конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ)

Опис конгенитална адренална хиперплазија

Конгенитална адренална хиперплазија (ВХКН) Он представља групу наследних болести, који утичу на надбубрежне жлезде. Надбубрежне жлезде контролишу раст и развој. Постоји много врста ЦАХ. Два најчешћа облика:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Код неких пацијената, поремећај може бити опасан по живот. Срећом, правилна терапија може да помогне људима да воде нормалан ЦаХ, здрав живот.

Узроци конгенитална адренална хиперплазија

ЦАХ је генетска болест и преноси се са родитеља на дете.

ЦАХ симптомима везаним до проблема у надбубрежним жлездама. Главни рад ових жлезда је, за производњу виталне хормоне. Када ЦАХ, постоје проблеми у развоју ових хормона:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Надбубрежне жлезде почињу да производе више хормона. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Овај хормон је, момци и девојке, али је одговорна за развој мушких карактеристика.

Класични облик ЦАХ укључују низак ниво кортизола, можда, низак ниво алдостерона, и висок ниво андроген. Када је некласична какав облик ЦаХ надбубрежне жлезде може да произведе нормалан ниво кортизола и алдостерона, али и на крају произвести прекомерну андрогена.

Фактори ризика за конгенитална адренална хиперплазија

Породична историја ЦАХ ће повећати шансе детета за присуство болести. Људи могу бити носиоци гена ЦАХ, али нема болест. У овом случају,, ако оба родитеља имају гена ЦаХ, дете има 25% шансе да развију ЦАХ.

Симптоми конгенитална адренална хиперплазија

Симптоми може варирати у зависности од типа детета рода и ЦАХ. Уобичајени симптоми укључују:

• Мењати или неочекиване особине новорођенчета девојке, као такав:
  • Необична појава гениталија у Баби Гирлс;
  • Део спољашњих гениталија може да личи на пенис;
• Рани знаци пубертета код дечака узраста од две до три године, као такав:
  • Врло мишићав структура каросерије;
  • Убрзани раст пениса;
  • Раст стидне длаке;
  • Продубљивање гласа;
• Прекомерног раста косе на лицу и / или тела;
• Брз раст у поређењу са другом децом упоредиве старости (Већина ће престати да расте брже, од својих вршњака);
• Сложеност борби против респираторних инфекција и болести;
• Високи крвни притисак;
• Дехидрација;
• Лоша исхрана и повраћање;
• Пропуст да се угојити;
• Ниска раст;
• Опасно акне.

Дијагноза конгенитална адренална хиперплазија

Тестирање може обавити током трудноће, одмах након рођења или после појаве симптома.

Тестирање се врши током трудноће, Ако супружници имају породичну историју ЦАХ. Посебно, ако је болест има брата. Да теста може бити одабран од стране малог узорка плодове воде или ткива. Узорци се узимају на следећи начин:

• Забрањени Биопсииа;
• Амниоцентеза.

За дијагнозу ЦАХ код старије деце или у онима, који није прошао скрининг након рођења, лекар ће питати о симптомима и историју његове болести детета, обавља физички преглед. Лекар може узети малу количину крви и урина да проверите ниво хормона. Често је ово довољно, за дијагнозу.

Ако резултати тестова нису јасни, Ваш лекар може прописати генетско тестирање, који спроводи тестом крви.

Третман конгенитална адренална хиперплазија

Ви и ваше дете може бити послата на специјалисте. Након третмана, дете може да живи нормалан живот. Третман конгенитална адренална хиперплазија инцлуде:

Пренатальное третман

Ако се утврди ЦАХ пре рођења, за лечење може се користити дексаметазон. Овај лек може помоћи у смањењу нивоа андрогена и нормализовати развој женских полних органа. Али он није зауставио развој ЦАХ.

Лекови се може давати у облику таблете или у течном облику и одведен мајку.

Лекови на ЦАХ

Већина деце, рођена са ЦАХ треба да предузму терапије замене хормона дрога. Ови лекови стероид хормоне и заменити недостајуће. Врста стероида ће зависити од стања детета. Лек такође помаже да се успори производњу андрогена, чиме би се смањио развој мушких карактеристика и дјевојака.

Ови лекови могу имати споредне ефекте, као што су успоравања или пада коштане масе. У девојчица, хормонска терапија може довести до фрустрације, Се назива Кушинговог синдрома. Лекар ће пратити стање детета и подесите према потреби, доза дроге.

Кортизол је потребно у току стресним ситуацијама и болести. Ако узимате лекове, да замени кортизол, Можда ћете морати додатне дозе њега током стресних догађаја, на пример, током операције или болести.

Људи са класичним ЦАХ ће морати да узме лекове током целог живота. Нека деца са не-класичном облику ЦаХ лекова може бити прекинут у одраслом добу.

Промене у исхрани

Недостатак алдостерона може изазвати стање, зове со пражњење. Овај проблем одржавања потребне количине соли у крви. Поремећај може да доведе до ниским крвним притиском и високог нивоа калијума у ​​крви. Ако имате губитак соли, можете повећати количину соли у исхрани.

Хирургија

Операција ће помоћи да исправи неприродне облик гениталија. Она често одржавају, када је дете навршило 1-3 године.

Превенција конгенитална адренална хиперплазија

ЦАХ наследила болест, и за то не постоје превентивне мере.

Ако је неко из ваше најближе породице је болестан ЦАХ, Обратите се свом лекару о генетско тестирање. Ово је важно, ако чекате или планирају да имају бебу.