Церебральная аутосомно-доминантная артериопатија са субкортикальными инфарктами и леикоэнцефалопатиеи – ЦАДАСИЛ-синдром

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (ЦАДАСИЛ)

Шта ЦАДАСИЛ-синдром?

ЦАДАСИЛ је генетска болест, да утиче на рад мозга. Мутација гена утиче на мишићне ћелије, околних малих крвних судова у мозгу. Оштећења мишића доводи до оштећења крвних судова, које могу довести до слабе циркулације, и одговарајуће, мигрена, ход и деменција.

Разлози ЦАДАСИЛ-синдром

Појава ЦАДАСИЛ проузрокован мутација гена Нотцх3. Ова ген се налази на хромозому 19.

Фактори ризика ЦАДАСИЛ-синдром

Главни фактор ризика је присуство поремећаја у једној или оба родитеља.

Симптоми ЦАДАСИЛ-синдрома

За неке људе, присуство ЦАДАСИЛ симптома развије око старости 30 године. Други имају никакве симптоме евер, или се јављају у старијих особа.

ЦАДАСИЛ-синдром симптоми могу укључивати:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Менталним проблемима здравља, као што је депресије или анксиозности;
• Грчеви;
• Проблеми са меморијом (деменција).

Дијагноза ЦАДАСИЛ-синдром

Лекар:

• Проучавање историје болести, са посебним нагласком на, да ли родитељи или други чланови породице ЦАДАСИЛ;
• Питајте о симптома болести;
• Извршити физички преглед.

За дијагноза ЦАДАСИЛ лекар може прописати неке тестове:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Биопсија коже, да пронађе неправилности у структури малих крвних судова;
• Генетски тестови, да пронађе мутацију гена Нотцх3.

Третман ЦАДАСИЛ-синдром

Сада истраживачи су проучавање начина да третирају ЦАДАСИЛ.

Тренутно ЦАДАСИЛ третман има за циљ ублажавање симптома у. Ово може укључивати лекове за лечење болести као што је:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Депресије или анксиозности;
• Проблемима у понашању.

Остали лекови су додељени, да се смањи ризик од можданог удара или срчаног удара. Ово може укључују аспирин дневну дозу или лекове за смањење крвног притиска.

Када прописује лекар мора бити веома опрезан. Неки лекови могу да је стање лошије даљим смањењем проток крви у мозгу.

Након дијагнозе ЦАДАСИЛ, пацијент може искусити широк спектар емоција, узбуђење и анксиозност. Да би се могло ово:

• Гет подршку члановима породице и пријатељима. Разговарајте са њима о дијагнози;
• Придружите се групи подршке за људе са генетским поремећајима;
• Сазнајте више о ЦАДАСИЛ и методе, кроз који можете да останете здрави.

Превенција ЦАДАСИЛ-синдром

Сада не постоји познати начин да се спречи овај поремећај. Међутим,, ако имате породичну историју ЦАДАСИЛ, можете да разговарате са генетским саветником приликом одлучивања да има децу.