Nas da se posvađamo – Анемија, povezane sa kršenje sintezi globin gene

ETIOLOGIJE i pathogenesis od talassemij

Nas da se posvađamo je grupa bolesti, u kojem jedan naslijeđene sklopovi gena za sintezu kršenje globin. Kao rezultat toga, tamo pokazale su pacijenti ili mali hypochromic anemija. Gvozdeni sadrћaj krvnog seruma, normalna ili povećana.

Nas da se posvađamo, Gde je Sinteza β-lanac prekršila globin gene, Zove Β-talasemiju. Najčešće javlja taj tip talasemije. Са Δ-talasemiju Sinteza α-lanac je slomljena. Takođe je opisao slučajeve И-, Δ- i βδ-talasemiju, Kada poremeti Sinteza globin gen kolo od istog.

U pathogenesis od kliničke manifestacije od nas da se posvađamo velikog značaja za otkrivanje viška količine globin gen kolo. Од, Kada je β-talasemiju u vezi kršenja sintezi β-lanac ispada puno slobodnog α lanaca. У предмету, Kada je višak lanac nije uključena u fetus hemoglobin i hemoglobin A₂, Oni su nestabilni u rešenje i agregata. Prekomerna Sinteza α-lanac je glavni uzrok neefikasan erythropoiesis u β-talasemiju. Kao rezultat smrti èritrokariocitov u koštane srži poremetili ravnotežu između oštro iritirano crvene koštane srži klica i viši nivo reticulocytes. Smrt od koštane srži èritrokariocitov i, u manjoj meri reticulocytes i eritrocite u periferne krvi u slezinu izazvati homozygous naglašenom anemija. Dok ste bili u slezinu, Jetra je otkrio ostatke crvena krv. Žuta (масно) Koštana srž je nestao. Višak krvi u kost dovodi do deformacije, a izražena hipoksije je da pogazim razvoj deteta.

Kada α-talasemiji u slučaju potpuni nedostatak Sinteza α-lanac, a samim tim i potpuno odsustvo hemoglobulinu (A), А₂ i (F) dolazi Fetalni hydrops, povezane sa ozbiljnim anoksija, to dovodi do smrti fetusa. Mogu da obrazac hemoglobin višak β-talasemiju kolo, koji se sastoji od četiri β-lanaca – hemoglobin H. Кавези, koje sadrže hemoglobin H, Vrlo lako se ukloniti iz cirkulacije slezinu. Anemija u haemoglobinopathies (H) određuje se na osnovu perifernih ne gubimo vreme hemolizu, i nedovoljno Sinteza hemoglobina.

Genographic Project talassemij

Kao i homozygous nas da se posvađamo uzrokuje smrt, zasnovane na populaciju studija o njena distribucija samo može biti zasnovana na otkrivanju heterozygous nosioci patologije.

Na najrasprostranjenijih Β-talasemiju. Nalazi se u Italiji, Grčka, Španija, Portugal, jednako dobro kao i u zemljama jugoistočne Azije i Afrike. Objašnjeno je slučajevima talasemije β-u Transcaucasus i centralne Azije.

Α-talasemiju otkriven je među stanovnicima Nigerija, Italija, Grčka, Tajland. Gemoglobinopatiâ (H) jedan od obrazaca α-talasemije, uobičajena među stanovnicima Italije, Indija, Kina. Sporadični slučajevi su registrovani haemoglobinopathies (H) ili druge varijante talasemije α-među narodima Dagestanu, u Azerbejdžanu i brojnim oblastima Evropske Rusije.

Homozygous β-talasemiju

Kada je homozygous β-thalassaemia kliničke manifestacije bolesti sprovode do kraja prvog ili više retko u drugoj godini života. Tokom prvih meseci života deteta stanje je sasvim zadovoljavajuce, otkriva blaga anemija, Ali nije uvek moguće riješiti problem, Da li dete je nasledila bolest od jednog ili oba roditelja.

Za ovaj obrazac, β-talasemije odlikuje znatnog povećanja veličine slezina, Želtušnost′ i Ružne sivkasto-kože i sluzokože, naglašenom malokrvnosti. Oštre krovetvornogo hyperplasia (Crveni) koštane srži dovodi do kršenja kostur: Skoro quadrangular oblik lobanje, spljošten nos, podvezati jagodice, Sužavanje proreza oka.

Radiographically je otkrio ugušćivanje supstanci sunđerasti kostiju lobanje trezora, lateralni privezak na spoljni tanjir od Frontalna i parijetalna kost. Postoje lag decu fizičkog razvoja, smanjenje otpornost na razne infekcije, kršenje seksualni razvoj.

Hemoglobin je smanjio na 1.86-3.1 mmol/l. (30-GK 50). Nalazi se izražena gipohromiâ eritrocite.. Boja indikatora je 0,5 i ispod. Sadržaj reticulocytes promovisao, Međutim, stepen iritacije izdanak crvene krvi daleko premašuje uobičajeni stepen iritacije tog retikulocitoza (neefikasan erythropoiesis). Од, često sa lejkoèritroidnom odnos između 0,1 – 0,2/1,0 sadržaj reticulocytes podigao je 2.5-4 %. Serum Gvozdeni nivoe najčešće promovisao, Ali to može biti na gornju granicu od normi. Koštane srži sideroblastov povećan broj. Morfoloљki eritrocite gipohromnye, naglo naglašenu anizocitoz, često je otkrio mišenevidnost′ eritrocite., Basophilic punktaciâ. Osmotski otpor od eritrocite obično povećan.

Za homozygous β-talasemiju se odlikuje povećana bilirubin indirektni o troškovima njene razlomke. Uz pomoć ⁵¹CR snimio pohovani očekivanjem eritrocite. Desferalovyj test za otkrivanje predstavlja povećanje od iron dionice. Prekomerna iskaz od gvožđa dovodi do razvoja ciroze jetre, dijabetesa, kada, nerazvijenost sekundarnih seksualnih karakteristika, kardiosklerozu.

U zavisnosti od pacijenta hemoglobin β-talasemiju homozygous luиe β0- i β + talasemiju. U slučaju β0-thalassaemia hemoglobina A generalno nije formiran, Dok je β + talasemiji dolazi do drastičnog smanjenja sintezi β-lanac.

Dijagnozu talasemije homozygous β-mogu lako potvrditi sadržaj studija u eritrocite od fetus hemoglobin. U većini slučajeva, to povećava na 20-90 %, hemoglobin A₂ najčešće se povećao, Međutim, kada je u kombinaciji sa δ β-thalassaemia-talasemiji je ne samo kršenje sintezi β-, Ali δ-lanac, Osnivačka od hemoglobina A₂, uzrokuje hemoglobina A₂ može biti normalna ili čak i drastično smanjene.

Geterozigotnaâ β-talasemiju

Geterozigotnaâ β-thalassaemia je rezultat nasleđuje bolest samo od jednog roditelja. Ovaj nas da se posvađamo često se odvija sa van fokusa izgovara kliničke manifestacije, sa manje izgovara kliničke simptome. Mogu li da dobijem simptoma bolesti. Žalbe pacijenata sa heterozygous nas da se posvađamo svode se umor, слабост, smanjenu efikasnost, posebno u slučajevima, Kada pacijent se bavi i fizičkog rada. Na pregledu, pacijent ponekad vredno spomena male usne, Povremeno zapali ikteričnost′ kože i kože.

Karakteristika Simptomi heterozygous β-talasemiju je neznatno povećanje u slezinu.

Hematološke pokazatelje kada heterozygous nas da se posvađamo može da varira u značajna ograničenja. Hemoglobin je normalan ili skoro normalan. U takozvanom talasemiji vazduhoplova nastavlja sa nivoima hemoglobin 6.83-7.45 mmol/l (110-GK 120), najčešće detektuju niži hemoglobin se da 5.59-6.21 mmol/l. (90-100 g/l) – talasemiji manja. Vrlo retko je mesto smanjio hemoglobin da 4,34 ммол / л (70 г / л). Anemija, по правилу, gipohromnyj prirode. Boja indikatora mogu odbiti da 0.5-0.6, najčešće je 0,7-0,8. Kao dodatak na eritrocite gipohromii je često otkriva anizo- i poikilocytosis, kao i u mišenevidnost′ eritrocite preispitao stepeni. Prisustvo ova osobina nije potrebna za heterozygous talasemiju, Koliko je često se nalazi u gvozdenom indikovan, opijenost potencijalnog klijenta, анд код особа, Pacijenti sa plenèktomiû.

Karakteristika talasemije je prisustvo Basophilic punktacii eritrocite..

Sadržaj reticulocytes obično raste do 2-5 %, otkriva značajne neprijatno kada bacil crvene koštane srži, u 2 - 3 puta veći nego u, To odgovara datom nivou reticulocytes. Manjeg broja zrele èritrokariocitov, koje sadrže hemoglobin. Sadržaj granula od gvožđa u koštane srži povećan ili manje normalan. Sideroblasty sa granule od gvožđa, Prsten oko jezgra, Retko se nalaze.

Serum Gvozdeni koncentraciju kod pacijenata heterozygous nas da se posvađamo normalna ili povećana. Gvozdeni radnjama, definisan je desferalovogo test, takođe promovisana.

Karakteristični funkcija talasemije heterozygous β-je povećana osmotski otpor eritrocite. Često 100 % hemolizu u nas da se posvađamo se javlja samo u destilovanu vodu. Ponekad se koristi metod određivanja osmotski otpornost na niske koncentracije natrijum hlorida kao kvalifikacione test sa populacijom studija. Međutim, ovaj test nespecifičen, To može biti pozitivan i u drugim tipovima gipohromnoj anemija. Još malo 3/4 Pacijenti sa heterozygous β-talasemiju otkriven povećao indirektni bilirubin nivoe.

Dijagnoziran sa heterozygous β-talasemiju vrši se tako što se povećava sadržaj hemoglobina razlomke, A₂ do 8,9-4.2 % (od ukupne količine hemoglobina). Za kvantitativne posvećenosti hemoglobina A₂ metodom elektroforeze na acetatcellûloze. Otprilike polovina pacijenata otkrio povećanje sadržaja fetus hemoglobin na 2.5-7 %.

Važna dijagnostička funkcija je prisustvo takve bolesti u bilo kojoj članove porodice.

Α-talasemiju

Sinteza α-globin gen lanac za razliku od Sinteza β-lanac kontroliše dva para, по свој прилици, neujednačen genima. Pa možda mnogo različitih varijanti α-talasemije.

U slučaju potpuno odsustvo α lanaca, Kada se homozygous kršenje funkcije sve četiri alele u fetusu mogu biti fetus hemoglobin, to dovodi do razvoja hidrocefalus (edem u mozgu), i onda do fetusa smrti. Uticaj jednog ili dva gena javlja se anemija, najčešće izrazio je van fokusa. Kliničke manifestacije α-talasemije porazom od dva gena, вероватно, zavise od, Koji geni su zadivila..

Klinička slika bolesti skoro potpuno odgovara β-thalassaemia heterozygous klinici. Često je otkrio povećanje u slezinu, retko jetre. Definisanje umereni anemija anemija sa prisustvom crvena krvna zrnca i eritrocite mišenevidnyh Basophilic punktaciej, neznatno povećanje u nivo reticulocytes i oštre iritacije klica crvene koštane srži, mali giperbilirubinemia, povećana seruma gvožđa i osmotski otpor od eritrocite. Odlikuje prisustvo u porodici o krvnom srodstvu, pati isto anemiju. Међутим,, Za razliku od β-talasemiju, Kada je α-talasemiji ne povećanje broja fetus hemoglobin i hemoglobin A₂ zbog činjenica, tu su, na isti način kao i hemoglobin A, sadrže α-lanac. Отуда, Za razliku od β-talasemiju, Ne mijenjaju se balans između frakcija u α-talasemiju. Ukazuju na prisustvo α-talasemije mogu u tim slučajevima, Kad je klinička slika bolesti podseća na β-thalassaemia, Ali postoji bez povećanja hemoglobina A₂ i (F). Dijagnozu talasemije po treba da bude zasnovan samo u ovim slučajevima da studiram biosintezu lanaca u vitro globin gena.

Ponekad dijagnoza α-talasemije može dijagnostikovati u novorođenčadi. Kada se istražuje njihova krv èlektroforetičeski otkriven je hemoglobin Bart, lišen α-lanac i koji se sastoji od četiri γ lanaca.

Gemoglobinopatiâ (H)

Gemoglobinopatiâ (H) je jedna od opcija za α-talasemiju. Odlikuje relativno blaga preko, značajno povećanje slezine, јетра, malo žuticu zbog povećanog indirektni bilirubin, različitoj od simptoma anemije, Ali љto viљe i sadržaja hemoglobina nije niža nego 4.34 — 5,59 ммол / л (70-GK 90).

Napomene na eritrocite izražena gipohromiâ, mišenevidnost′, Basophilic punktaciâ. Kao i kod drugih oblika talasemije, sa u haemoglobinopathies H je otkrio znake neefikasan erythropoiesis – oštar iritacije crvene koštane srži klica sa malim povećanjem od nivoa reticulocytes.

Funkcija, prepoznatljive gemoglobinopatiû (H) od drugih oblika talasemije, su više malih uključivanja u svim eritrocite, koje se pojavljuju u ćelijama nakon inkubacije s vedrije boje krezilovym.

Su vezane za otpad u sedimentu pod uticajem nestabilan hemoglobin dye-oxidizer H, koje čine četiri β-lanaca. Ovaj nestabilan hemoglobin takođe u gemolizata rešenje. To se taloћi na temperaturi od 55° c za 1 не, kao i u sredu, sadrži izopropil alkohola.

Kada elektroforeze na pH 8,6 hemoglobin H poteza ispred normalnog hemoglobina (A).

Kada pH 6,5 hemoglobin H premešta na anode, i hemoglobin A je na katodnu.

Βδ-talasemiju

Βδ-tipična talasemiji za kršenje sintezu kao β-, i δ-lanca globin gene.

Klinički geterozigotnaâ βδ-thalassaemia ne razlikuje se od heterozygous β-talasemiju. Obično kada heterozygous β-talasemiju, bilo je povećanje broja hemoglobina A₂. Međutim, hemoglobina A₂ sadrži δ-lanac, и, дакле, Β-thalassaemia u kombinaciji sa δ-talasemiji nedostaju najkarakterističnije laboratorija β-talasemiju osobina – povećati hemoglobin A₂.

Često se desi da poveća hemoglobin F sa normalan ili smanjen broj hemoglobina A₂ (takozvani HbF-talasemiju).

Kada homozygous β-talasemiju, u kombinaciji sa δ-talasemiju, Skoro čitav deteta hemoglobin je hemoglobin F. hemoglobin A₂ a ni smanjena, ili nepostojeće. Ne postoji dokaz talasemije više manjih homozygous sa 100 % sadržaj hemoglobina fetus. Bolest je kao talasemiji za "Intermedia".

Dijagnozom β-talasemiju homozygous poteškoće ne predstavlja neki. To je komplikovaniji u nedostatku predstavlja povećanje od fetus hemoglobin. U ovim slučajevima, dijagnoza može izvršiti samo kada studira biosintezu globin gen kola.

Nasledne žilavost fetus hemoglobin

Ovaj pojam odnosi heterogenih grupa od uslova, odlikuje značajno povećanje u sintezi hemoglobina fetus bez izražena kliničke i hematološke prekršaja. Po prvi put, ove države su opisani u 1955 господин.

Većina homozygous nosioci bolesti naznačeno manjeg pada u urovlâ hemoglobina da 6.52- 6,83 ммол / л (105-GK 110), Ponekad normalno njen sadržaj u normalne eritrocite n malo boja indikatora. Neki pacijenti ne može ispipan po Slezena. Broj reticulocytes u normalnom opsegu, nivoa bilirubin ne radi.

Kada se nosioci geterozigotnom kliničke manifestacije nedostaju. Odlikuje značajno povećanje nivoa fetus hemoglobin. Kada homozygous nosioci sadržaj fetus hemoglobin može biti 100 %, Kada je geterozigotnom je 10-25%. Za razliku od nas da se posvađamo, u sukcesiji persistirovanii od fetus hemoglobin sadržaj u ipak eritrocite.

Glavna karakteristika nasledno žilavost fetus hemoglobin je nema neravnoteže između Sinteza α-lanca i lanca, sa kojim je trebalo da komunicira. Zbog činjenice da Sinteza γ-lanci u ova bolest je značajan, Nakon rođenja deteta, postoje nema slobodnog α lanaca, koja u agregata i krši talasemiji vitalnost èritrokariocitov. Nema ni traga od neefikasan erythropoiesis, skoro sasvim nedostaje anemija. U vezi sa manjih talasemiji tretman kliničke manifestacije nije potrebna.