Кс-везана адренолеукодистрофија – ЛОСЕ – Суданофилна леукодистрофија – Шилдерова болест

Опис Кс-везане адренолеукодистрофије

Кс-везана адренолеукодистрофија (ЛОСЕ) је ретка наследна генетска болест. Укупно описано 34 вида АЛД. Кс-везана АЛД је највише уобичајени облик. АЛД доводи до дегенерације:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Надбубрежне жлезде и околни кортекс надбубрежне жлезде, који производе виталне хормоне.

Узроци адренолеукодистрофије

АЛД је узрокован наследним дефектним геном.

Код људи са АЛД, тело производи масне киселине у нетачним пропорцијама. То доводи до превелике количине засићених масних киселина у мозгу и кортексу надбубрежне жлезде. Ово доводи до оштећења мијелинске овојнице у мозгу и надбубрежних жлезда..

Фактори ризика

Фактори, који повећавају ризик од развоја суданофилне леукодистрофије, обухватити:

• Мајка има дефектан ген са Кс-везаном адренолеукодистрофијом;
• Године: детињство, пунолетство;
• Павле: мушки, АЛД је веома ретка.

Симптоми Кс-везане адренолеукодистрофије

Симптоми се могу разликовати у зависности од типа АЛД.

Кс-везана АЛД (педијатријска церебрална АЛД)

Овај облик је најтежи. Јавља се само код дечака. Симптоми обично почињу између 2-10 године. Око 35% пацијенти могу имати озбиљне симптоме рано. U proseku, смрт наступа у року од две године. Неки пацијенти могу живети деценијама.

Почетни симптоми укључују:

• Bihejvioralni promene;
• Меморија оштећење.

Како болест напредује, развијају се тежи симптоми. Ово укључује:

• Губитак вида;
• Напади;
• Губитак слуха;
• Потешкоће при гутању и говору;
• Потешкоће у ходу и координацији покрета;
• Повраћање;
• Умор;
• Повећана пигментација (“загара”) на кожи, због недостатка хормона надбубрежне жлезде (Аддисон-ова болест);
• Прогресивна деменција;
• Вегетативно стање или смрт.

Кс-везана АЛД (адолесцентни церебрални АЛД)

Овај тип је сличан педијатријском церебралном АЛД. Почиње у 11 - 21 G.g.. и напредује, по правилу, спорије.

Адреномиелонеуропатхи (АМН)

Ово је најчешћи облик. Симптоми АМН се могу појавити након 20 година. Болест напредује споро и може укључивати:

• Слаба тачка, неспретност, губитак тежине, мучнина;
• Емоционални поремећаји и депресија;
• Проблеми са мишићима (на пример, тешкоће ходање);
• Сексуални проблеми или импотенција;
• дисфункција надбубрежне жлезде;

Кс-везана АЛД (церебрална АЛД одраслих)

Са овим типом, симптоми се обично ретко јављају код младих људи (у 20 године) или средњих година (у 50 године). Овај облик АЛД изазива симптоме, слично шизофренији и деменцији. Болест обично брзо напредује. Након тога може доћи до смрти или вегетативног стања 3-4 година.

Хетерозиготна форма АЛД

Овај облик се јавља само код жена. Симптоми могу бити умерени до тешки. Хетерозиготни облик АЛД обично не утиче на функционисање надбубрежних жлезда.

Дијагноза Кс-везане адренолеукодистрофије

Ако се сумња на АЛД, спроводе се следећи тестови::

• Тестови крви, за одређивање нивоа масних киселина;
• МРИ мозга, да процени његово стање и функционалност.

Лечење Кс-везане адренолеукодистрофије

Не постоји третман за Кс-везану адренолеукодистрофију. Међутим,, Недостатак надбубрежне жлезде се може лечити кортизоном. АЛД обично доводи до унутрашње смрти 10 године након појаве симптома.

Неке терапије могу смањити симптоме АЛД. Понекад се дају експериментални третмани.

Терапија за смањење симптома АЛД укључује:

• Физикална терапија;
• Психолошка терапија;
• Специјално образовање (za decu).

Неки третмани укључују:

• Трансплантација коштане сржи. Ова операција може бити најкориснија за педијатријску церебралну АЛД;
• Дијетална терапија, што укључује потрошњу:
• Храна са веома мало масти;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (ГТО) и глицеролтриерукат (ГТЕ);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Превенција Кс-везане адренолеукодистрофије

Не постоји начин да спречите појаву АЛД.. Ако постоје генетски предуслови за болест, потребно је донети одлуку о рођењу деце..

Рана дијагноза и лечење могу спречити развој клиничких симптома. Ово је посебно погодно за младе дечаке, који се третирају Лоренцовим уљем. Нове технологије би ускоро могле омогућити рану идентификацију болести путем скрининга.