Менкес синдром – Кинки коса болест

Менкес синдром (Кинки косе болести; Стеели косе болести; Трицхополиодистропхи; Кс-линкед Цоппер Дефициенци; Бакар транспорт болести)

Опис Менкес синдром

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, произилазе из гена абнормалности АТП7А. Менкес синдром изазива малапсорпције од бакра. То доводи до промена у крвним судовима и пропадања мозга.

Менкес синдром је веома ретка. Јавља се отприлике 1 сваки случај 50000-100000 Рођења. Најчешће погађа мушкарце. Већина деце, рођена са Менкес синдромом имају животни век 3 у 5 године.

Узроци Менкес синдром

Бакар је потребно за нормалан развој костију, нерви и друга ткива. Деца са Менкес синдромом имају генетски поремећај, која спречава апсорпцију бакра из црева и узроковати његово прекомерно накупљање у бубрезима, док јетра и мозак њеног недостатка искуства. Ово доводи до промене у развоју косе, мозак, кости, јетре и артерије.

Фактори ризика за Менкес синдром

Фактори, да може да повећа ризик од синдрома укључују Менкес:

• Павле: мушки;
• Присуство чланова породице са Менкес синдромом.

Симптоми синдрома Менкес

Деца са Менкес синдромом често се роди превремено. Симптоми се обично јављају у року од три месеца након порођаја и могу укључивати:

• Грчеви;
• Проблеми са исхраном;
• Кашњење у развоју;
• Промене у мишићног тонуса.

Деца са Менкес синдромом често имају следеће физичке карактеристике:

• Кратко, збуњен, мало, коса, та пауза лако;
• Буцмаст, црвени образи;
• Нокаутиран Носник;
• Ретке или одсутне емоције.

Менкес синдром Дијагноза

За дијагнозу Менкес синдром може бити додељен следећих тестова:

• Кс-зраци лобање и скелета, за детекцију абнормалности у формирању костију;
• Тестови крви, да се измери свој садржај бакра.

Лечење Менкес синдрома

Не, не постоји третман за Менкес синдрома. Рани третман интравенског давања бакар ацетата, оралне формулације бакра, или ињекције бакра гистидината може дати привремено олакшање. Други третмани се користе за ублажавање симптома болести.

Превенција Менкес синдром

За сада не постоји начин да се спречи Менкес синдром. Ако имате породичну историју болести, можете да разговарате са генетским саветником приликом одлучивања да има децу.