Ehlers-Danlos sindrom

Feohromocitom sindrom (ЕДС)

Ehlers-Danlos sindrom opis

Ehlers-Danlos sindrom (CARLYNU) – группа наследственных заболеваний, koje utiču na vezivno tkivo, od strane giperplastičnost′. Postoje najmanje 6 različite vrste Carlynu. Oni su skriveni po vrsti tkanine, за који су утичу на, i pogođenim geni.

Uzrok sindrom, Ehlers-Danlos sindrom

Uzrok sindrom, Ehlers-Danlos sindrom je mutacija u genima, odgovoran za proizvodnju vezivnog tkiva.

Većinu tipova Carlynu utiče na sintezu kolagena. Kolagen je važan deo vezivno tkivo, pustiti ga da protegnem.

Faktori rizika za pojavu sindroma Ehlers-Danlos sindrom

Присуство чланова породице, Pacijenti sa Carlynu, povećava mogućnost da od ove bolesti.

Simptomi Ehlers-Danlos sindrom

Simptomi Carlynu u različite osobe mogu da se razlikuju. Neki pacijenti mogu li da dobijem manji simptomi. Drugi možda imaju ozbiljne simptome, preti njihove živote.

Najčešći simptomi Carlynu uključuju probleme sa zglobovima i kože. Zglobovi postaju labava, mnogo gnuŝimisâ, што може узроковати:

• Отеклина;
• Naprslina;
• Dislokacija zglobova (uganuжa, gubitak zajedničke torbe);
• Артралгија;
• Ravna stopala.

Koža postaje premekano, krhka, i možete ga jednostavno rastegnuti. Ovo može da prouzrokuje sledećih problema:

• Modrice, kao rezultat oštećenja krvnih sudova;
• Svetlo rezovima mogu se intezivirati u ozbiljne rane;
• Spori i jadni zarastanja rane;
• Teškoća sa kože štampara, kao koža ima tendenciju da pokida;
• Ožiljci od rane ili uganuжa;
• Grubo izrasline iznad ožiljke;
• Kal′cificirovannye cvorici ispod kože;
• Povećan rizik od komplikacija hirurška.

Drugi simptomi zavise od tipa Carlynu u pacijenta. Oni mogu da uključuju probleme sa raznim tela:

• Очи:
  • Кратковидост;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, često video kod dece sa Carlynu;
  • Krhke kože, Beli sloj u oko;
  • Rupu u očnu jabučicu (ретко);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Hronične bolove u kostima i mišićima;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Gastrointestinalni trakt:
  • Hernije;
  • Divertikuloza;
  • Perforacija ili krvarenje iz probavnog trakta;
• Гестација:
  • Превременост;
  • Nedostatak membrane;
  • Krvarenje u trudnoći i obilnog krvarenja tokom ili nakon porođaja;
  • Materice pukotina;
• Komplikacije od operacije.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{табулатор 2}

Dijagnoza Ehlers-Danlos sindrom

Доктор ће вас питати о вашим симптомима и медицинске историје, и обавља физички преглед. Ovo, по правилу, довољно, za dijagnozu sindrom, Ehlers-Danlos sindrom kod većine pacijenata bolest. Kada je dijagnoza ostaje neizvesna, dodatni testovi mogu uključivati:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Ehlers-Danlos sindrom tretman

U ovom trenutku ne postoje ni tretmani za Ehlers-Danlos sindrom. Tretman može biti potrebni za kontrolu simptoma, ili u redu, за спречавање компликација.

Postupanje prema simptomi Ehlers-Danlos sindrom

Tretman će zavisiti od vrste bolesti i ozbiljnosti komplikacija.

Tretman od komplikacija kože:

• Za neke podtipove od Carlynu mogu da budu korisne Usisni vitamina c. Ovo može da pomogne smanjiti modrice i poboljša rana zarasta.;
• Posebnu pažnju treba posvetiti liječenju rane kože. To može pomoći sprečavanju ili smanjiti ožiljke.

Tretiranje komplikacija na uredu.nema:

• Lekovi mogu pomoći da se smanji bol.;
• Da izleci zajedničke štete, hirurške intervencije može biti neophodno.

Bilo je neophodno da prati moguće pojavljivanje druge opasne komplikacije, na primer, pojavljivanje komplikacije u krvnim sudovima. Tvoj doktor mo e propisati redovni pregled velikih krvnih sudova.

Ako je jaka krvarenja, transfuzija krvi možda će biti potrebno.

Smanjuje rizik od nanosimo zlo u telo

Neki koraci mogu pomoći da se smanji verovatnoću komplikacije:

• Jačanje zglobova koristi elastični zavoj;
• Jačanje mišića, Idi za sport;
• Da pomogne u jačanju mišića i zglobova, To je neophodno da se podvrgne fizikalna terapija;
• Svakodnevno primenite kremu na kožu;
• Избегавајте акције, To može da dovede do povrede, modrica ili rastezanje zglobova;
• Obratite se doktorici zbog moguće komplikacije trudnoće.

Ehlers-Danlos sindrom prevencije

U ovom trenutku ne dolazi za sprečavanje sindrom Ehlers-Danlos sindrom. Ako imate neki Carlynu, ili je neko u porodici bolestan od bolesti, Možete da uputite na genetsku terapiju kada odlučujete da imaju decu. Konsultant može vam o rizicima izgled Carlynu u dete.

{/табс}