Синдром Ди Джоржи

ДиГеорге синдром (Велоцардиофациал синдром; Хромозома 22к11 Брисање синдром)

Опис синдром Ди Гиорги

Синдром Ди Джоржи – ретког генетског поремећаја, је присутан на рођењу. То је генетска болест која може да проузрокује широк спектар симптома и здравствених проблема. Неки пацијенти могу имати благе симптоме, док су други симптоми могу бити тешка. Људи са пуним синдром Ди Гиорги не тимус или паратиреоидних жлезда. Тимус игра важну улогу у имуном систему, паратиреоидни жлезде и контролише ниво калцијума у ​​крви и ткива тела.

Разлози синдром Ди Гиорги

Синдром Ди Гиорги је недостатак неколико гена, која контролише развој тимуса (тимуса) и повезане жлезде.

Фактори ризика синдром Ди Гиорги

ДиГеорге синдром у неким породицама може бити наслеђено, али у већини случајева, болест није повезана са наслеђем.

Симптоми синдрома Ди Гиорги

Знаци ДиГеорге синдрома су присутни на рођењу и не погоршава са годинама. Оне могу укључивати:

• Дуго лице;
• Бадемасте очи;
• Широк нос;
• Мали уши;
• Мала глава;
• Расцеп непца.

Остали симптоми могу укључивати:

• Слаби мишићи;
• Ниска раст;
• Сужава или сувише широке прсте;
• Тешкоће у учењу.

ДиГеорге синдрома може такође бити повезан са другим здравственим проблемима, као такав:

• Имуни недостатак, што доводи до опасности заразе;
• Срчаним манама;
• Аррестед Девелопмент;
• Повећана вероватноћа менталних поремећаја;
• Гипопаратиреоз;
• Понекад промене су недостатке структурне мождане, сколиоза, пупчане или ингвиналне херније, аномалије бубрега, аногениталиные аномалије, еие аномалије, и тироидна проблеми.

Дијагноза синдрома ди Гиорги

Доктор ће вас питати о вашим симптомима и медицинске историје, и обавља физички преглед. Ако дете има одређене срчане болести или друге симптоме, ДиГеорге синдрома повезаног са, може бити додељен генетских тестова.

Ваш лекар може наложити друге тестове, који омогућава да одреде, Које проблеме може да изазове синдром ДиГеорге. Тестови могу укључивати:

• Тестови крви – да пронађе проблем имуног система и искључити друге болести;
• Груди рендген – да открије тимус;
• Ехокардиографија – проучавање срца.

Третман синдром Ди Гиорги

Третман је прописана у зависности од симптома. Неки третмани синдром Ди Гиорги укључују:

Одржавање имуног система

Неки проблеми имуног система могу бити веома озбиљне и захтевају хитну терапију.

Ако је лимфна је одсутан, Може бити да графта тимус. Коштана срж трансплантација може да помогне стимулише имуни систем. Ипак, за ове процедуре, постоје и ризици, које треба узети у обзир.

Друге методе укључују праћење имуни систем и третман инфекција.

Лечење срчаним манама

Срчаним манама може довести до лошег раст и развој детета.

Неке срчане мане могу бити хируршки поправити. Срце хирургија се често ради у првој години живота. Остали срчане мане морају бити праћени током целог живота, посебно обраћајући пажњу на њих у првој години живота.

Лечење волцхиеи пасте

Операција или низ операција може бити потребна за лечење расцепа непца. Такође, дете може да ради са логопеда. Терапеут ће помоћи детету са исхране и говора корекцију кашњења.

Контрола хипопаратхироидисм

Миссинг паратиреоидних жлезда може утицати на ниво калцијума у ​​организму и крви. Додаци калцијума и витамина Д да помогну надокнади одсуство паратироидних жлезда. Исхрана низак фосфором може побољшати здравље. Разговарајте са својим лекаром или нутриционистом о променама у исхрани детета.

Помоћ у раном узрасту

Да би се ваше дете, Терапија се могу користити у раним фазама развоја. Следећи поступци се могу користити:

• Говор терапија – да поправи проблеме храњења и говора развој;
• Рад терапија – да помогне у обуци свакодневних животних вештина и личну хигијену;
• Физиотерапија – за лечење физичких проблема;
• Образовни програми – помогнете детету до одговарајуће фазе развоја;
• Психијатрија – да реши проблеме психолошке.

Генерално, Ранија употреба ових терапија, бољи крајњи резултат.

Превенција синдром Ди Гиорги

Тренутно не постоји начин, помаже у спречавању синдром Ди Гиорги.