Даунов синдром – СД – Трисомија 21

Daunov sindrom (ДС; Трисомија 21)

Шта је Даунов синдром?

Даунов синдром је релативно чест генетски поремећај. Даунов синдром изазива дефекте, здравствени проблеми, и неки степен менталне ретардације.

Узроци Дауновим синдромом

Хромозоми садрже генетски информације о структури тела. Их количество в организме – 23 пар. Даунов синдром је проблем са 21. пар хромозома. АТ 21 постоји додатни хромозом генетски материјал, што може довести до облика болести након:

• Појава додатног хромозома (тризомија) – этот тип синдрома Дауна называется трисомия 21. Болест је резултат грешке у деобу ћелија у јајету или сперматозоида;
• Появление дополнительной хромосомы в некоторых типах клеток – этот тип заболевания называется мозаичный синдром Дауна;
• Часть хромосомы разрывается и затем присоединяется к другой хромосоме – этот тип называется робертсоновская транслокация (Породични Даунов синдром). Приближно једна трећина људи наслеђују од својих родитеља транслокацију.

Фактори ризика за Дауновим синдромом

Фактори, који могу повећати ризик од Даунов синдромом укључују:

• Генетика: Ако један од родитеља је носилац транслокације Дауновим синдромом, постоји повећан ризик од болести код детета;
• Године: вероватноћа бебу са Дауновим синдромом расте код жена после 35 године;
• Павле: са Дауновим синдромом се рађа више дечака, него девојчице;
• Рођење претходне детета са Дауновим синдромом.

Симптоми Дауновим синдромом

Бебе, рођени са Дауновим синдромом могу имати неке или све од следећих физичким симптомима:

• Флат црте лица, мало низак носни гребен и мали нос;
• Слантинг очи, малих делова коже набори на унутрашњем углу ока;
• Кратак врат са опуштене коже;
• Уши су неправилног облика и / или лов-сет;
• Беле мрље на боји делу ока;
• Једини фолд коже на длановима;
• Вишак флексибилност у зглобовима;
• Проблеми са видом и слухом;
• Велика и истурене језик;
• Велики размак између палца и другог великог.

Степен здравствених проблема и интелектуалног инвалидитета је различит за сваку особу. Људи са Дауновим синдромом могу бити урођени или стечени здравствени проблеми:

• Висион проблеми;
• Губитак слуха;
• Срчаним манама;
• Акутна леукемија;
• Честе инфекције уха;
• Нестабилност кости у горњем делу врата, Она може довести до компресију и кичмене мождине;
• Гастро-цревна опструкција;
• Хирсцхспрунг болест, целијакија;
• Проблеми са спавањем, као што је блокирање дисајне путеве у току спавања, дневна поспаност, Поремећен сан;
• Повећана учесталост деменције код старијих особа;
• Недостаци у уринарног система;
• Високи крвни притисак у плућима;
• Грчеви;
• Недовољна активност штитне жлезде;
• Спор раст;
• Болесно дете почиње да седи до касно, хода и иде у тоалет самостално;
• Проблеми са говором;
• Гојазности;
• Емотивни проблеми.

Већина ових проблема се могу лечити . Просечни животни век особа, рођени са Дауновим синдромом о 55 године.

Дијагноза Дауновим синдромом

Лекар, по правилу, након рођења може да утврди присуство његове Дауновим синдромом. Ако сумњате да је присуство Довн синдром тестом крви је именован, да то потврди.

Даунов синдром се такође може дијагностиковати пре рођења. Постоје скрининг тестова и дијагностички тестови за откривање хромозомских аномалија пре рођења.

Скрининг тестови за Даунов синдром

Сцреенинг теста се изводи, за процену ризика постојања дете са Дауновим синдромом. Лекар ће користити резултате разних крви и старости мајке, за процену ризика. Тестови крви могу укључивати:

• Тройной скрининг – Альфа-фетопротеин, бета-подјединицу хуманог хорионског гонадотропина (Бета-ХЦГ), некоњугована (бесплатно) тхеелол (ЈИ);
• Од четири фактора анализа крви мајке;
• Мобилни без фетуса ДНК тестирање;

Сцреенинг се може обавити већ на 11 недеља трудноће. Она такође може укључивати ултразвук и крви сцреенинг.

Мали број жена приказан може дати лажно позитивне резултате. То значи, тест показује присуство Довнов синдром, али у ствари није.

Дијагностички тестови за Даунов синдром

Дијагностички тестови показују, да ли је фетус има Даунов синдром, заправо. Ови тестови обухватају:

• Биопсия хориона – обычно выполняется в период от 10 у 12 недеља;
• Амниоцентез – обычно выполняется в период от 12 у 20 недеља трудноће;
• Перкутана пупчана врпца крв истраживања (кордотсентез) – обычно проводится после 20 недеља трудноће.

Ови тестови су тачни о 98-99%. Сваки тест захтева избор мали комад постељице или пупчаника ткива. Дијагностичке методе испитивања представљају мали ризик од побачаја.

Лечење Дауновим синдромом

Даунов синдром не могу излечити, јер је генетски поремећај.

Неки новорођенчад, можда, треба операција да елиминише озбиљне здравствене проблеме, као што срчаних мана.

Лечење може бити потребно за озбиљне здравствене проблеме или заостајање у развоју. Посебне терапије помажу деци са Дауновим синдромом достигну свој пуни потенцијал. Већина људи са условом да активно учествују у друштву. Неке особе са Дауновим синдромом живе у породици, неки живе са пријатељима, а неки живе сами.

Брига за бебу са Дауновим синдромом

Деца са Дауновим синдромом бити потребно више времена да једу. Дете са Дауновим синдромом ће почети да прича, ходамо и разговарамо, касније, него нормална деца.

Настава дете са Дауновим синдромом

За децу са Дауновим синдромом тхере:

• Школски програми, дизајниран да задовољи посебне потребе детета;
• Програми обуке у редовним школама за децу са додатном подршком по потреби.

Рехабилитационог третмана пацијената са Дауновим синдромом

Говор, Физикална и радна терапија може да побољша шансе детета. Терапија може да помогне да се побољша говор, ходање и свакодневне животне вештине.

Социјална подршка за пацијенте са Дауновим синдромом

Стручна подршка помаже породица носи са бриге о детету са урођених аномалија и менталном ретардацијом. Психијатар ће помоћи у управљању емоционалним проблемима.

Превенција Дауновим синдромом

Не постоје смернице за превенцију Дауновим синдромом. Ако сте забринути о томе да дете са Дауновим синдромом, консултују са саветником генетском, пре трудноће.